2006年, 第28卷, 第2期 刊出日期：2006-04-30
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 115-118.摘要：近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多，已完成的人类基因组单体型图（HapMap）计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究，全基因组关联研究已经成为现实，随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 119-123.摘要：目的 筛查环氧化酶2（COX-2）启动子区遗传变异并探讨其与胃癌发病风险的关系。方法 以单链构象多态及测序的方法筛查COX-2启动子区遗传变异，以PCR-限制性片断长度多态性方法对筛查到的变异在323例胃癌患者和646名健康对照中进行基因分型。以logistic回归计算比值比（OR）及其95%可信区限（CI）。单体型由Haplo.stat软件构建。结果 筛查到COX-2启动子区3个单核苷酸变异，即-1290A＞G、-1195G＞A和-765G＞C。-1290AG、-1195AA和-765CG基因型与胃癌风险增高相关，OR分别为 1.64 (95% CI 1.03~2.61)、2.68 (95% CI 1.65~4.33) 和 2.66 (95% CI 1.53~4.64)。单体型分析结果显示，与A-1290-G-1195-G-765单体型比较，A-1290-A-1195-C-765单体型发生胃癌的风险较高，OR为11.80 (95% CI 2.43~57.25)。结论 COX-2启动子区遗传变异与胃癌易感性相关。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 124-128.摘要：目的 鉴定中国汉族人群2型糖尿病易感基因。方法 对30个候选基因进行单核苷酸多态性（SNP）的发现、基因分型，并进行单倍型构建。对群体资料的SNP和单倍型数据进行病例－对照研究，并在77个trio家系中进行传递不平衡检验（TDT）。应用报告基因法对1个阳性SNP位点rs5210的基因表达调控作用进行分析。结果 KCNJ11 基因的几个SNP位点与中国汉族人群2型糖尿病相关，其中rs5219的等位基因频率，rs5210、rs2285676 和 rs5219的基因型频率，以及由rs5219 和 rs5215构成的单倍型GA的频率，在病例组和对照组间差异具有显著性（P＜0.05），单倍型GA的TDT检验也具有统计学差异（P＜0.05）。报告基因分析显示rs5210两个等位基因的基因表达调控作用差异具有显著性（P＜0.05）。结论 KCNJ11基因是中国汉族人群2型糖尿病易感基因之一。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 129-133.摘要：目的 探讨D17S1878位点多态性是否与高血压易感基因存在连锁。方法 在高血压高发区收集45个原发性高血压家系的流行病学资料，通过PCR扩增及遗传分析仪确定D17S1878位点的多态分布，应用表型不一致同胞对病例—对照研究和受累同胞对的方法分析该位点与原发性高血压易感基因的连锁关系。结果 高血压受累同胞与非高血压受累同胞相比，年龄、男性、饮酒、嗜盐、平均收缩压、平均舒张压、腰臀比值、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白均显著高于非高血压受累同胞（P﹤0.05）。D17S1878多态性位点共有11个等位基因，其在家系中高血压者与非高血压者的分布差异具有显著性（P﹤0.05）。符合受累同胞对分析条件的有43个家系，检验结果为：t＝3.05，P﹤ 0.05，即该位点的传递一致性比预期值大。结论 在原发性高血压家系中发现D17S1878多态性位点可能与原发性高血压的易感基因存在连锁。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 134-142.摘要：目的 探讨中国北方汉族人群白细胞抗原(HLA)DRB1及DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染不同结局的关系，分析基因—环境交互在慢性乙肝发生中的作用。方法 采用病例—对照研究（慢性乙肝患者207人，HBV携带者212人，自限性HBV感染者148人）方法，比较3组人群检测的HLA等位基因频率并应用交互相乘模型分析基因—环境交互作用。 结果 慢性乙肝组HLA-DQA1*0301等位基因频率(14.81%)显著低于HBV携带组(25.24%)和自限性HBV感染组(25.00%) (Pc=0.002; Pc=0.007)；自限性HBV感染组HLA-DQA1*0102等位基因频率(8.78%)显著高于HBV携带组(1.89%)和慢性乙肝组(2.18%) (Pc =0.000; Pc =0.000)；自限性HBV感染组HLA-DQA1*0302等位基因频率(4.05%)显著低于慢性乙肝组(11.41%) (Pc=0.005)。经多元logistic回归分析调整年龄、性别、吸烟和饮酒的混杂效应后，HLA-DQA1*0302仍是发展为慢性乙肝的危险因素(OR=3.913，P=0.0006)，HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301是HBV感染后的保护因素(OR=0.200,P=0.0004;OR=0.258,P=0.0000)。饮酒与HLA-DQA1*0102［交互指数(Ⅱ)=1.49］、HLA-DQA1*0302(Ⅱ=12.12)在慢性乙肝的发生中可能存在正交互作用，与DQA1*0301存在负交互作用（Ⅱ＝0.78）。结论 携带HLA-DQA1*0302等位基因者感染HBV后可能增加慢性乙肝发生的风险，而携带HLA-DQA1*0301和HLA-DQA1*0102者可能降低慢性乙肝发生的风险；基因—环境交互作用可能影响HBV感染的结局。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 143-147.摘要：目的 探讨高血压候选基因CYP4F2基因调控区G421C多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制。方法 采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态方法检测196例高血压患者和219名正常对照者的G421C位点等位基因和基因型频率，报告基因检测CYP4F2基因G421C的启动子活性，凝胶阻滞实验鉴定G421C多态所在的Myb反应元件。结果 G421C位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照者间差异具有显著性（P＜0.05），携带GG纯合子基因型的个体患病风险增高（OR＝1.87，95％CI 1.11～3.13，P＜0.05）；421G等位基因启动子活性明显低于421C启动子（P＜0.05）；421G位点位于Myb反应元件中，而421C位点破坏了该基序。结论 CYP4F2基因调控区的G421C多态与原发性高血压发生相关，421G等位基因通过与Myb反应元件结合抑制该基因的转录。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 148-153.摘要：目的 探讨维生素D受体（VDR）基因TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）阳性者聚集性之间的关系。方法 采用以人群为基础的病例对照家系设计，征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名，分析VDR基因多态性；应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因型进行测定。结果 VDR-Taq Ⅰ的TT基因型的频率在病例家系显著高于对照家系（P＜0.05）,VDR-Fok Ⅰ的CC基因型的频率在病例家系显著高于对照家系（P＜0.05）；Taq IT-Fok IC单体型在病例家系出现的频率显著高于对照家系（OR=1.67，P＜0.05）,而Taq IC-Fok IT单体型在病例家系的分布频率显著低于对照家系（OR=0.24，P＜0.05）;用感染过HBV的家系血源亲属进行分析，结果相近。结论 VDR基因多态性可能是影响家庭HBsAg阳性者聚集的重要遗传因素。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 154-158.摘要：目的 在原核和真核细胞中表达人干细胞因子受体（c-Kit）配体结合区膜外N端1～3免疫球蛋白样结构域(c-Kit/Ig1～3)，研究其配体结合活性。方法 采用重叠延伸PCR定点诱变法合成c-Kit/Ig1～3双突变片段（c-Kit/Ig1～3DM），构建pET16b-c-Kit/Ig1～3 DM表达质粒，转化E.coli BL21(DE3)诱导表达，稀释复性，镍柱纯化。将C端添加组氨酸标签的c-Kit/Ig1～3基因克隆入真核表达载体pEAK12中，转染HEK293 ET细胞构建c-kit/Ig1～3高效表达细胞株，从细胞培养上清中使用镍金属螯合柱收集纯化蛋白。His-tag pull-down和酶联免疫结合实验检测融合蛋白配体结合活性。 结果 在大肠杆菌中c-Kit/Ig1～3DM以包涵体形式表达，复性后配体结合活性很低。在HEK293 ET细胞中筛选到2个高效表达c-Kit/Ig1～3的细胞株，上清表达量为2 μg/ ml,融合蛋白相对分子质量为58 000；受体配体结合实验显示真核表达的c-Kit/Ig1～3有明显的干细胞因子特异结合活性，解离常数Kd值为9.39 nmol/L。结论 获得了具有较高配体结合活性的c-Kit/Ig1～3融合蛋白。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 159-163.摘要：目的 探讨硫化氢供体对高肺血流性肺动脉高压大鼠肺血管结构重建及血管活性多肽的影响。方法 将32只雄性SD大鼠随机分为分流组、分流+硫氢化钠（NaHS）组、假手术组和假手术+NaHS组，每组8只。对分流组和分流+NaHS组大鼠行腹主动脉－下腔静脉穿刺建立高肺血流动物模型；假手术组及假手术＋NaHS组大鼠仅开腹后暴露腹主动脉和下腔静脉，不作动静脉之间的穿刺。手术完毕，分流＋NaHS组和假手术＋NaHS组大鼠腹腔内注射NaHS〔56 μmol/（kg·d）〕，分流组及假手术组每天腹腔内注射等量生理盐水。分流11周后，测定肺动脉收缩压（SPAP）、计算右心室／左心室＋室间隔重量之比〔RV/（LV+SP）〕；光镜下计算肺小血管中肌型动脉（MA）百分比及肌型动脉的相对中膜厚度（RMT）；电镜下观察其超微结构变化；采用敏感硫电极法测量大鼠血浆中硫化氢（H2S）含量；应用非平衡法放免试剂盒检测大鼠血浆中内皮素（ET-1）、心钠素（ANP）、降钙素基因相关肽（CGRP）、肾上腺髓质素原N端肽（PAMP）的含量。结果 分流11周后，大鼠血浆H2S水平比假手术组明显降低（P＜0.01），SPAP升高48.63%（P＜0.01），RV/（LV+SP）升高21.95%（P＜0.01）。MA及RMT比假手术组明显升高（P＜0.01），分流组大鼠肺小动脉内皮细胞肿胀、脱落，内弹力层不规则，平滑肌细胞呈合成表型。血浆ET-1、ANP、CGRP、PAMP比假手术组明显升高（均P＜0.01）。H2S供体NaHS干预后，分流大鼠血浆H2S含量明显升高（P＜0.01），SPAP 降低19.82%（P＜0.01），RV/（LV+SP）降低7.3l %（P＜0.01），MA及RMT比分流组明显降低（P＜0.01），肺血管超微结构明显改善， 血浆ET-1、ANP、CGRP含量明显降低（均P＜0.01），血浆PAMP含量明显升高（P＜ 0.01）。结论 硫化氢生成下降是高肺血流性肺动脉高压和肺血管结构重建形成的机制之一，H2S对高肺血流性肺动脉高压大鼠血管活性多肽ET-1、ANP、CGRP及PAMP具有重要的调节作用。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 164-168.摘要：目的 研究钙调素拮抗剂O-4-乙氧基-丁基-小檗胺（EBB）对乳腺癌多药耐药细胞系MCF-7/ADR的耐药逆转作用。方法 采用四唑盐（MTT）比色法测定药物敏感性，分析联合应用低剂量EBB（≤IC20）时阿霉素（ADR）对MCF-7/ADR细胞的半数抑制浓度（IC50）值及其增敏倍数；应用流式细胞术测定EBB对细胞周期的影响，同时观察细胞内药物浓度的积累；采用逆转录—多聚酶链反应检测EBB对多药耐药基因-1（mdr 1）及拓扑异构酶Ⅱb(topⅡb) mRNA表达水平的影响。结果 EBB对MCF-7/ADR的多药耐药具有明显逆转作用,3、7.5 μmol/L浓度的EBB可以明显提高MCF-7/ADR对ADR的敏感性，平均增敏倍数分别为50.40、89.80倍，逆转强度明显高于阳性逆转剂维拉帕米（VPL）的14.88倍（P=0.0097）。6 μmol/L的EBB处理2 h后,细胞内积累的P糖蛋白底物罗丹明123（Rh123）荧光强度峰值发生明显右移；同时EBB可明显增强ADR对MCF-7/ADR细胞在G2/M期的阻滞作用。6和12 μmol/L的EBB处理MCF-7/ADR细胞48 h后,mdr 1的mRNA表达水平有一定的降低趋势,但无统计学差异；top〖KG*3〗Ⅱb基因表达差异亦无显著性。结论 EBB对MCF-7/ADR细胞具有较强的逆转多药耐药作用,其可能的逆转机制在于增强ADR对耐药细胞在G2/M期的阻滞以及抑制P糖蛋白外排泵作用。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 169-172.摘要：目的 探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病（CAD）与牙周病的关系。方法 比较45例CAD患者和40例对照组的牙周组织病变程度。采用高敏C反应蛋白（hsCRP）、白介素-1β（IL-1β） 和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）反映冠状动脉的损伤程度，采用牙龈指数(GI)、菌斑指数(PI)和牙周病指数(PDI)评估牙龈的炎症程度。结果 CAD组的hsCRP（5.75±1.26）mg/L、IL-1β（10.32±2.96）ng/L和TNF-α（9.17±2.14）ng/L均显著高于对照组的（1.13±0.73）mg/L、（2.87±1.45）ng/L和（5.84±1.96）ng/L（P＜0.01）。CAD组牙周病患病率（84.44％）显著高于对照组（22.50％）（P＜0.01）。CAD组的GI及PI显著高于对照组 (P＜0.01)， 而且CAD组的PDI（2.12±0.58）显著高于对照组（0.79±0.42）（P＜0.01）。多因素分析显示，除脉压差和低密度脂蛋白胆固醇外，PDI也是导致CAD的高危因素，其相对危险度为1.217(95%CI 1.120~1.805，P＜0.05)。结论 牙周病能够引起CAD，强调公众口腔卫生对防治CAD具有重要意义。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 173-177.摘要：目的 探讨OPCML基因在卵巢上皮性癌中的失表达及其与基因启动子CpG岛甲基化的关系。方法 用逆转录—聚合酶链反应、限制性内切酶－聚合酶链反应检测卵巢正常组织、良性上皮性肿瘤、上皮性癌组织和SKOV-3、3AO、CAOV3卵巢癌细胞株OPCML基因的失表达及CpG岛甲基化。结果 在卵巢癌中OPCML mRNA的表达率显著低于正常卵巢组织（χ2=30.108,P=0.0000）和卵巢良性肿瘤组织（χ2=21.162，P=0.000）。SKOV-3和CAOV3细胞未见OPCML mRNA表达，而3AO细胞可见OPCML mRNA表达。在卵巢癌中，启动子CpG岛尤其是HapⅡ酶切位点甲基化率显著高于正常卵巢组织（χ2=13.630,P=0.0000）和良性肿瘤组织（χ2=11.797，P=0.000）。卵巢癌OPCML启动子CpG岛甲基化和mRNA失表达呈显著相关（r=11.589，P＝0.002）。SKOV-3和CAOV3细胞有内切酶位点甲基化，而3AO细胞无酶切位点甲基化。结论 卵巢上皮性癌细胞存在OPCML基因失表达；基因启动子CpG岛，尤其是HapⅡ酶切位点的甲基化是导致OPCML基因失表达的途径，但不是唯一途径。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 178-181.摘要：目的 研究骨髓干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良鼠 (mdx鼠)后抗肌萎缩蛋白表达的动态变化。方法 取6～8周龄C57 BL/6鼠骨髓干细胞，以2×107个／只干细胞尾静脉移植到经7Gy γ射线预处理后的7～9周龄mdx鼠体内，分别于移植后5、8、12、16周应用免疫荧光、逆转录－聚合酶链反应、Western blot检测腓肠肌抗肌萎缩蛋白的表达情况。结果 经γ射线放疗预处理的mdx鼠，在尾静脉移植骨髓干细胞5周后可见抗肌萎缩蛋白少量表达，随移植时间延长表达逐渐增多， 16周时肌纤维抗肌萎缩蛋白的表达为12%，并可见肌细胞核中移现象较同龄mdx鼠对照组减少，边居增多。 结论 同种异体骨髓干细胞移植治疗mdx鼠后，骨髓干细胞通过血液循环趋向病变肌组织，并分化为肌细胞表达抗肌萎缩蛋白。随移植时间延长表达增多，提示骨髓干细胞移植可长久持续参与受损骨骼肌的修复与再生。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 182-185.摘要：目的 探讨应用改良Percoll非连续密度梯度离心法分离纯化培养组织工程用肌卫星细胞。 方法 分别采用差速贴壁法和Percoll非连续密度梯度离心法进行兔肌卫星细胞的原代培养、光镜及扫描电镜检查细胞形态，通过免疫细胞化学染色方法鉴定培养细胞纯度，噻唑蓝法测定细胞生长曲线。结果 差速贴壁法所得细胞纯度为30％～40%，Percoll非连续密度梯度离心法所得细胞纯度在90%以上，两种方法光镜及电镜检查均符合卫星细胞形态，细胞生长曲线显示细胞生长状况良好。结论 应用Percoll非连续密度梯度离心法可以得到高纯度的肌卫星细胞，可以作为组织工程用种子细胞的培养方法。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 186-190.摘要：目的 研究中国汉族人群白介素1α-889C/T（IL-1α -889C/T）多态性与阿尔茨海默病（AD）发病的相关性。方法 通过实时定量荧光聚合酶链反应检测520例AD患者和505例非痴呆对照者IL-1α -889C/T的基因多态性，应用logistic 回归模型和χ2检验分析IL-1α -889C/T基因多态性与AD发病的相关性。结果 在AD组中IL-1α -889C/C、C/T和T/T基因型频率分别为70.96%、25.77%和3.27%，在对照组中分别为80.59%、18.22%和1.19%；携带T/T和C/T基因型的个体比携带C/C基因型个体显示出较高的AD发病危险性（OR值分别为3.13和1.61，P<0.05）；非条件logistic回归分析提示IL-1α -889C/T和T/T基因型、高龄（≥65岁）和女性是AD发病的危险性因素，调整年龄和性别的影响后，IL-1α -889C/T和T/T基因型仍与AD的发病存在相关性(OR=1.74，95%CI 1.25～2.43，P=0.001；OR=3.57，95%CI 1.23～10.37，P=0.019)。结论 IL-1α -889 基因多态性与AD易患性有关，其中IL-1α -889C/T和T/T基因型、高龄和女性是AD发病的危险性因素，共同影响AD的发病。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 191-195.摘要：目的 提高对胰腺原始神经外胚叶肿瘤（PNET）诊断和治疗的认识。 方法 分析我院胰腺PNET病例报道，阐述胰腺PNET的诊断和治疗。结果 胰腺PNET极罕见，本例患者行保留十二指肠的胰腺钩突肿瘤切除术后行放疗及6疗程化疗，随访8个月无复发。胰腺PNET临床症状无特异性，以梗阻性黄疸及腹痛为主，诊断上除光镜下为小圆细胞恶性肿瘤及神经分化性结构外，〖JP+2〗免疫组织化学结果显示，针对特异性MIC2基因表达蛋白P30/32的胰头钩突CD99(+)，细胞遗传学显示，t（11；22）（q24；q12）染色体异常，符合原始神经外胚叶肿瘤／尤文肉瘤(PNET／Ewing's sarcoma)诊断，其恶性程度高，手术治疗、早期化疗、密切随访可能是提高生存率的主要手段，远期预后一般较差。结论 临床及病理科医师应了解胰腺PNET的存在，提高临床和病理诊断水平，早期积极治疗，以期改善预后。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 196-201.摘要：目的 研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性。 方法 应用Touchdown PCR技术扩增1 006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性（YAP）+片断，琼脂糖凝胶电泳分离检测。结果 藏族YAP+频率为36.7%，土族23.8%，彝族18.4%，普米族11.3%，塔吉克族7.4%，白族6.7%，基诺族5.1%， 山东汉族4%，仫佬族2.7%，毛南族1.3%，甘肃汉族、云南汉族、壮族、傣族、黎族、怒族、傈僳族、纳西族、拉祜族、独龙族、哈尼族、畲族、维吾尔族、撒拉族、柯尔克孜族、东乡族、佤族及朝鲜族的YAP+频率均为0。结论 YAP+频率在部分汉藏语系民族（藏、彝、普米、基诺、白族）中频率较高。在历史学、语言学上被认为来源于中亚的民族（土族、塔吉克族）中YAP+频率也较高。而起源于百越民族的少数民族（仫佬族、毛南族）YAP+频率值得进一步探讨。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 202-205.摘要：目的 观察Ｑ开关紫翠宝石激光治疗皮肤色素性疾病的临床疗效与不良反应。方法 用Ｑ开关紫翠宝石激光治疗4 656例皮肤色素性疾病,包括太田痣、雀斑、咖啡斑、文身、雀斑样痣、脂溢性角化、颧部褐青色痣、伊藤痣、斑痣，对其疗效及不良反应等进行观察。结果 太田痣治疗6次有效率达92.31％，痊愈率达55.39%，治疗9次时痊愈率达100%；雀斑4次治疗可达到80%的痊愈率；脂溢性角化4次治疗100%痊愈；颧部褐青色痣4次治疗100%痊愈；文身包括文眉、文眼线和外伤文身经过3次治疗有效率超过77.18％，痊愈率超过50%； 咖啡斑4次有效率50.00%，痊愈率21.43%；斑痣4次有效率50.00%，痊愈率25.00%；雀斑样痣4次有效率35.29%；伊藤痣4次有效率达25.00％。结论 Q开关紫翠宝石激光对太田痣、雀斑、文身、脂溢性角化、颧部褐青色痣治疗效果好,对伊藤痣、雀斑样痣、斑痣及咖啡斑有一定疗效。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 206-209.摘要：目的 评价585 nm脉冲染料激光治疗鲜红斑痣的疗效。方法 回顾性分析我科用585 nm脉冲染料激光治疗鲜红斑痣患者2 317例，总结其治疗次数、皮损性质、是否用同位素等其他治疗与疗效的关系以及不良反应的发生。结果 2 317例患者分别经过1～13次治疗，治疗间隔2~3个月，中位治疗次数为4.93次，中位治疗能量密度为8.29 J/cm2，治疗8次后，总有效率为84%。皮损表现为增生型紫红色斑块或结节者以及在治疗前曾行同位素、冷冻、CO2激光等治疗者，最终治疗的有效率与总体治疗的有效率相比，疗效较差（P<0.05）。2 317例患者中， 5.2%出现浅表瘢痕，其中94.2%为婴儿和儿童； 4.0%出现色素减退； 2.5%出现色素增加。结论 585 nm脉冲染料激光治疗鲜红斑痣疗效好、不良反应发生率低，是治疗血管性疾病首选。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 210-213.摘要：目的 评价长脉宽紫翠宝石激光脱毛的疗效和安全性。方法 用755 nm长脉宽紫翠宝石激光进行脱毛，对1 702例多毛患者经过2次及2次以上治疗的1 603处部位进行疗效评价。结果 1 603处皮损中，439处接受了2次治疗，有效率为9.79%；360处接受了3次治疗，有效率为18.33%；268处接受了4次治疗，有效率为29.10%；178处接受了5次治疗，有效率为37.64％；358处接受了6次及以上治疗，有效率为82.68%。治疗次数与疗效呈正相关，治疗次数达到6次或以上可显著提高疗效。1 702例中16例（0.94％）出现色素沉着。结论 长脉宽紫翠宝石激光去除毛发安全有效。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 214-218.摘要：目的 探讨以脑缺血为主要症状的主动脉弓上血管狭窄性病变的介入治疗效果。方法 52例患者的共56处主动脉弓上狭窄性病变接受了血管腔内治疗，其中锁骨下动脉狭窄22处，锁骨下动脉闭塞14处，颈内动脉狭窄12处，无名动脉狭窄8处。病变的狭窄程度均大于60%（65%～100%）。所有患者均表现出脑缺血的症状，如头痛、头晕、发作性肢体无力、黑朦等，其中部分患者锁骨下动脉和无名动脉病变的病例还同时伴有上肢缺血症状。56处病变中，单纯行血管扩张术15例、放置支架39例，有2例锁骨下动脉闭塞的病例因闭塞段坚硬无法打通而改行外科手术治疗。4例颈内动脉狭窄的病例在支架放置过程中使用了保护伞装置。11例锁骨下动脉闭塞病变由于顺行打通比较困难，采用经股动脉和肱动脉联合入路进行治疗。结果 手术技术成功率为96.4％（54/56），成型后血管残余狭窄均小于30％。所有患者的临床症状均明显改善。发生手术相关并发症3例，占所有接受治疗患者的5.8％ (3/52)，无死亡病例。随访46例,随访率88％，平均随访时间24个月，无死亡及严重脑卒中发生。有2例只接受经皮血管腔内成型术治疗的患者发生术后再狭窄。结论 对于以脑缺血为主要症状的主动脉弓上血管狭窄性病变，血管成型术和/或支架置入术是安全有效的治疗方法。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 219-224.摘要：目的 利用抑制消减杂交方法筛选和鉴定某雄性激素不敏感综合征家系中1名可育患者与1名不育患者间的差异表达基因。方法 分别以可育患者（MJ）和不育患者（ZGJ）的生殖器皮肤成纤维细胞（GSF）为实验方，构建正向和反向消减文库。通过菌落原位杂交、点杂交、Southern印迹法逐步筛选得到候选阳性克隆，利用Northern印迹法验证，并将获得的阳性克隆进行测序和同源性分析。结果 构建了这两名患者GSF的正向和反向消减文库，筛选得到反向消减文库中2个Northern阳性克隆，以及两文库中11个无Northern杂交信号、可能代表低丰度转录本的候选克隆。测序和同源性分析显示2个Northern阳性克隆分别与自家趋化素（autotaxin-t）基因和钙结合蛋白S100A6基因高度同源。结论 以上2个Northern阳性克隆以及11个无Northern杂交信号的克隆可能代表两患者GSF的差异表达基因，有助于阐明雄性激素不敏感综合征家系中患者表型多样性及育性保留的分子机制。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 225-229.摘要：目的 评价急性心肌梗死（AMI）再灌注后内皮素-1（ET-1）的变化及腺苷对ET-1的影响，探讨无再流的可能机制。方法 中华小型猪24只，随机分成对照组、腺苷组和假手术组,每组8只。冠状动脉结扎3 h,松解1 h制备AMI再灌注模型。采用放射免疫方法测定AMI前5 min、AMI后5 min、AMI后180 min和再灌注后5 min和60 min血浆ET-1 的含量及正常、缺血、无再流区心肌组织ET-1的变化; 逆转录-聚合酶链反应的方法观察正常、缺血和无再流区心肌组织ET-1 mRNA的表达。结果 与AMI前比较，对照组和腺苷组AMI后5 min、AMI后180 min、再灌注后5 min和60 min的血清ET-1水平均显著升高（P＜0.01），且呈递增趋势（P＜0.01）。腺苷组除AMI前外,各时间点的血浆ET-1水平均显著低于对照组（P＜0.05，P＜0.01）。与正常区心肌组织比较，对照组和腺苷组缺血区和无再流区心肌组织ET-1含量均显著升高（P＜0.01），且无再流区ET-1含量升高比缺血区更显著(P＜0.01)。与对照组比较，腺苷组仅缺血区心肌组织ET-1含量显著降低（P＜0.01）。与正常区心肌组织比较，对照组和腺苷组缺血区心肌组织ET-1的mRNA表达均显著上调（P＜0.01），而无再流区心肌组织ET-1的mRNA表达均显著下降 (P＜0.01)。与对照组比较，腺苷组仅在缺血区ET-1的mRNA表达显著降低（P＜0.01）。结论 内皮细胞受损可能是无再流发生的重要机制之一，腺苷可能通过保护内皮细胞起到减少无再流的作用。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 230-233.摘要：目的 探讨小肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因A54T多态性对非诺贝特降血脂作用的影响。方法 选取147例原发性高脂血症患者，利用聚合酶链反应、Hha Ⅰ酶切、基因测序等技术检测IFABP基因型；采用生物化学方法检测服药前及服药后4周血清总胆固醇(TC)、三酯酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)、载脂蛋白B(apoB)等指标的变化。结果 IFABP基因多态性频率分布为：A/A 0.47，A/T 0.37，T/T 0.16；54A、54T等位基因频率分别为：0.65，0.35。服药前各组基因型携带者血脂水平差异无显著性（P＞0.05）。服药4周后，A54A、A54T基因型携带者TC、TG、LDL-C、apoB水平显著下降（P＜0.01），HDL-C、apoAⅠ水平显著升高（P＜0.01），总有效率达97%、95%；T54T基因型携带者TG水平显著降低（P＜0.05），TC、LDL-C、HDL-C、apo AⅠ、apoB水平差异无显著性（P＞0.05），总有效率38%。T54T与A54A、A54T基因型相比，非诺贝特疗效差异具有显著性（P＜0.01），A54A、A54T基因型间差异无显著性（P＞0.05）。结论 IFABP基因多态性与非诺贝特降血脂作用的疗效有关，纯合子T54T基因型可能对非诺贝特疗效有较强的负面影响。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 234-239.摘要：目的 了解西安市11～17岁青少年超重和肥胖的现状及其相关因素。方法 通过多阶段整群抽样方法抽取西安市6城区30所中学1 804名学生(11~17岁)，测量其身高、体重并计算体质指数（BMI），采用2000美国疾病预防控制中心(CDC)低体重标准及中国肥胖工作组(WGOC)推荐的超重和肥胖判定标准计算低体重率、超重和肥胖率。出生体重、家庭住址、经济状况、家长学历、职业和身高、体重等信息通过家长填写问卷采集。结果 西安市青少年总超重肥胖率为17.4% (超重率11.2%、 肥胖率6.2%)，其中男性总超重肥胖率为20.2%,女性为14.4%。低体重率为2.7%。多元logistic回归显示：性别、年龄、家庭居住地、家庭经济状况及父母体重与青少年超重和肥胖显著相关(P＜0.05)。经性别、年龄调整后，城区青少年超重和肥胖的风险是郊区的2.7倍 (95% 可信区间 1.8~4.0)；家庭富裕青少年的超重和肥胖风险是不富裕家庭的1.6倍 (95% 可信区间 1.04~2.5)；父母超重或肥胖的青少年超重肥胖发病风险是父母体重正常的1.8倍(95% 可信区间 1.3~2.5)。结论 超重和肥胖已经成为影响西安市青少年健康的一个主要公共卫生问题，多发于城区、经济富裕或父母肥胖的家庭，以男性居多。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 240-243.摘要：目的 调查中国健康人群中人类白细胞抗原(HLA)B27亚型的频率分布状况。方法 应用聚合酶链反应—直接测序分型法对825名健康无关个体进行HLA高分辨分型。 结果 有25名个体呈现HLA -B27阳性（包括24名B27杂合子和1名B27纯合子个体），检出的8种亚型及相应频率分别为：B*2704（30.77%）、B*2705（23.08%）、B*2707（19.23%）、B*2711（7.69%）、B*2712（7.69%）、B*2701（3.85%）、B*2713（3.85%）和B*2721（3.85%）。 结论 用直接测序法获得了中国健康人群中HLA-B27亚型频率分布状况，为HLA-B27与强直性脊柱炎等疾病的相关性研究提供重要参考数据。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 244-248.摘要：目的 研究糖尿病大鼠并发阿尔茨海默病的可能机制以及氯化锂(LiCl)的作用。方法 用链脲佐菌素（STZ）建立糖尿病大鼠模型，用32P放射性标记法检测对照组、糖尿病（DM）组、DM+NaCl组和DM+LiCl组的糖原合酶激酶-3（GSK-3）的活性，用蛋白印迹法检测tau蛋白磷酸化水平，用电跳台试验检测大鼠的保留记忆。结果 DM组与对照组相比，GSK-3活性明显增加，tau蛋白磷酸化程度明显升高，且伴有记忆障碍（P＜0.05）。与DM组相比较，DM+LiCl组GSK-3活性和tau蛋白过度磷酸化程度均降低（P＜0.05，P＜0.01），记忆障碍改善（P＜0.05）。结论 糖尿病大鼠脑皮层GSK-3活性升高，LiCl通过抑制GSK-3活性，降低tau蛋白过度磷酸化，改善糖尿病大鼠的记忆障碍。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 249-252.摘要：目的 分析体循环血管阻力异常在健康人群中的分布特点及相关因素的影响。方法 采用Bioz.com数字化无创血液动力学监护仪，检测999名健康人体循环血管阻力及收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、心率、心输出量、心脏指数、搏出量、搏出指数、左心射血时间、左心作功量等心功能指标，同时检测了血清总胆固醇及甘油三脂水平，并进行相关因素分析。结果 体循环血管阻力异常有随年龄增长而增大的趋势；女性异常发生率显著高于男性(P＜0.001)。相关因素分析显示，体循环血管阻力与收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、左心射血时间、体重指数、血清总胆固醇及甘油三脂呈正相关；而与心率、心输出量、心脏指数、搏出量、搏出指数、左心作功量及动脉顺应性呈负相关。其中心输出量和平均动脉压具有独立显著性影响。结论 体循环血管阻力异常与年龄、性别及血压水平密切相关，其可能是早期心血管损伤的一个标志。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 253-255.摘要：目的 研究严重急性呼吸综合征（SARS）患者外周血T淋巴细胞亚群的动态变化，探讨SARS的发病机制。 方法 对62例SARS冠状病毒IgG抗体阳性患者进行为期1年的随访，采集患者发病后1周、2周、1月、2~3月及1年时的外周静脉血，采用流式细胞仪检测T细胞、CD4+T和CD8+T细胞、纯真及记忆CD4+T细胞亚群。并以56例健康者作为对照。结果 SARS患者外周血淋巴细胞亚群在康复后短期内有明显恢复。在发病2~3月时，CD8+T细胞数与正常对照相比差异无显著性，平均CD4+T细胞及纯真CD4+T细胞数已分别增加至（534±197）/mm3和（175±75）/mm3。但发病1年时淋巴细胞总数、T细胞、CD4+T细胞和纯真CD4+T细胞数仍低于正常对照组。结论 SARS患者外周血T淋巴细胞亚群表现为可逆的一过性快速减少及恢复。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 256-261.摘要：目的 比较不同方案的低剂量性激素治疗及中药治疗引起的非计划性阴道出血情况。方法 采用开放、随机的方法，将136名绝经后妇女分为4组：A组为戊酸雌二醇1mg/日+安宫黄体酮（MPA）2 mg/d；B组为结合雌激素0.45 mg/d+MPA 2 mg/d；C组为7-甲异炔诺酮 1.25 mg/d；D组为中成药坤泰 4粒/次、3次/日。同时各组研究对象均加服元素钙400 mg/d和维生素D 200 IU/d。各组于用药0、3、6、9、12月进行K评分1次，患者以日记形式每天记录阴道出血情况。研究时限为1年。结果 3种性激素药物治疗绝经症状的效果相似，以B组发生作用较快，而D组治疗有效，但比其他3组差；A组发生不规则出血的危险是C组的2.43倍(95%CI 1.08～5.46)，B组出血的危险是C组的3.12倍(95%CI 1.42～6.88)，而D组出血风险与C组比较，差异无显著性(HR=0.73,95%CI 0.26～2.04)。4个组首次出血多发生在使用的前3个月，但C组发生出血的时机稍晚；A、B、C 3组用药后内膜增厚约1 mm，以C组增厚稍多；既往经期天数长和绝经年限短是出血发生的危险因素。结论 3种低剂量激素治疗方案和中成药坤泰应用中非计划出血发生的风险有所不同，既往经期长、绝经年限短会促进阴道出血的发生。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 262-266.摘要：目的 观察不同体温条件下颅脑创伤患者脑部和腹部细胞间液中葡萄糖（Glu）、乳酸（Lac）及乳酸/丙酮酸（L/P）等指标的变化趋势。方法 将微透析导管分别插入51例患者脑创伤病灶半暗带区、相对正常脑组织区和腹部皮下组织，收集微透析液，灌流速度为0.3 μl/min。每小时收集1管透析液，平均收集时间为(67.10±18.27)h；生化分析仪测定收集的透析液中Glu、Lac及丙酮酸浓度。将患者根据所测定的直肠温度(RT)按每1度分组：RT＜33.0℃、33.0～33.9℃、34.0～34.9℃、35.0～35.9℃、 36.0～36.9℃、37.0～37.9℃和≥38.0℃，共7组。结果 腹部Glu在各体温下均显著高于脑部Glu(P＜0.05)，相对正常脑组织中Glu在RT＜36.0℃均显著高于受伤区Glu(P＜0.05)，以33.0~33.9℃时为最高(P＜0.05)。腹部Lac显著低于脑部的Lac(P＜0.05)，相对正常脑组织中Lac在RT＜35.0℃或≥37.0℃时均显著高于受伤区Lac(P＜0.05)。受伤脑组织的L/P随着体温的上升而下降(P＜0.001)；在RT＜33.0℃时，L/P值为脑受伤区＞腹部＞相对正常脑组织；在RT≥34.0℃时， L/P值为相对正常脑组织＞脑受伤区＞腹部。结论 维持RT在33～ 34℃或36～37℃更有利于患者脑部组织的生化代谢，可能更具有脑保护作用。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 267-270.摘要：目的 比较成年人大骨节病与骨关节病关节软骨细胞凋亡及凋亡相关调控因子Fas和诱导型一氧化氮合酶（iNOS）的表达分布特点，探讨两种疾病发病机制的异同。方法 收集15例大骨节病、15例正常对照以及15例骨关节病的关节软骨，分别采用脱氧核糖核酸末端转移酶介导的脱氧核糖核酸缺口标记(TUNEL)技术和免疫组化法，观察大骨节病、骨关节病和正常对照关节软骨的细胞凋亡率、Fas及iNOS 蛋白表达及其分布特点。结果 大骨节病及骨关节病关节软骨细胞凋亡率较正常对照高（P＜0.01），且关节软骨剥蚀区的细胞凋亡率较未剥蚀区高(P＜0.05)，但大骨节病与骨关节病之间软骨细胞凋亡率差异无显著性。大骨节病与骨关节病关节软骨Fas及iNOS表达阳性细胞数较正常关节软骨增多（P＜0.01），且关节软骨剥蚀区Fas及iNOS表达阳性细胞数较未剥蚀区增多(P＜0.05)，但大骨节病与骨关节病之间Fas及iNOS表达阳性细胞数差异无显著性。结论 骨关节病和大骨节病均存在软骨细胞异常凋亡，Fas和iNOS可能参与了细胞凋亡过程。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 271-277.摘要：确定影响复杂疾病的遗传因素是一个相对困难的问题，随着大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术等高通量技术的发展，以及国际人类基因组单体型图计划（HapMap）第一阶段的成功完成，在大规模人群中研究成百乃至全基因组的多态性位点与复杂疾病的关系成为可能。本文简要介绍了 HapMap 的研究结果、正在出现的全基因组关联分析、以及用于分析多个位点数据的一些新方法等。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 278-283.摘要：2型糖尿病是糖尿病的最主要类型。在全世界范围内，由于人类生活方式的改变和寿命的延长，2型糖尿病患病率呈迅速增长的趋势。虽然有充足的证据显示2型糖尿病是一种遗传性疾病，但除罕见的2型糖尿病亚型外， 绝大多数2型糖尿病的遗传模式不符合经典的孟德尔遗传模式。因此，2型糖尿病被认为是遗传和环境之间相互作用所导致的复杂遗传病。由于2型糖尿病遗传的复杂性，在过去的20年间，对其遗传因素的认识并没有得到令人满意的进展。 本文主要对2型糖尿病的遗传学研究的现状进行回顾并对其今后的研究策略进行展望。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 284-288.摘要：原发性高血压（EH）是遗传因素和环境因素相互作用引发的复杂疾病，明显的家族聚集现象、同卵双生子发病一致性等研究结果，揭示了EH的多基因遗传性质。鉴定EH易感基因不仅有助于阐明其病因学，也有助于探索预防途径和研制新的治疗药物。本文主要介绍EH易感基因研究策略和已发现的基因变异；分析EH易感基因研究存在的问题和理想样本选择对成功鉴定EH易感基因的作用。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 289-293.摘要：胰腺癌是一个恶性度极高的肿瘤，其病死率接近100%。胰腺癌的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。吸烟是目前唯一获得公认的胰腺癌的病因，而大约35%的胰腺癌可归因于饮食因素，目前认为高热量摄入、高饱和脂肪酸、高胆固醇食品、富含亚硝胺的食品与胰腺癌发病率的增加有关，而饮食纤维、维生素C及水果、蔬菜等为胰腺癌的保护因素。而关于胰腺癌的遗传因素，除多个与胚系突变有关的遗传性综合征与胰腺癌风险增加有关外，编码药物代谢酶、DNA修复以及叶酸代谢相关基因多态性的存在可能与胰腺癌发生风险改变有关。而基因和环境之间的交互作用也可能改变胰腺癌的发生风险。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 294-297.摘要：2型糖尿病是一种常见的具有明显异质性的多因素、多基因遗传病。随着人类基因组计划的完成和单核苷酸多态性（SNP）筛查技术的发展，已有多种SNP分析应用于2型糖尿病的遗传学研究。本文主要介绍了SNP的研究策略和几个热门候选基因近几年的研究进展。
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中国医学科学院学报. 2006, 28(2): 298-303.摘要：超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）由质粒介导，能水解青霉素、广谱头孢菌素及单环类抗生素并产生耐药。大部分超广谱β-内酰胺酶是由广谱β-内酰胺酶TEM-1和SHV-1突变而来，此外还有CTX-M族、OXA 族以及不属于上述任何一个家族的类型，本文主要对近年来有关β-内酰胺酶的分类、ESBLs的特性等分子生物学研究进展进行综述。
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刊名：中国医学科学院学报
主管：中华人民共和国国家卫生健康委员会
主办：中国医学科学院 北京协和医学院
出版单位：中国医学科学院学报编辑部
ISSN 1000-503X
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地址：北京市东城区王府井大街218-2号8层
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