2016年, 第38卷, 第5期 刊出日期：2016-10-10
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 491-496. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.001
目的 观察体外增殖的人脐带血CD34+细胞对缺血肢体血管生成的影响,探讨CD34+细胞与血管生成的关系。方法 采集人脐血细胞并进行CD34+细胞的提取、培养。建立小鼠左后肢缺血模型并随机分为CD34+细胞增殖组(n=5)、CD34+细胞组(n=5)和空白对照组(n=5)3组。采用DiI标记CD34+细胞示踪显像和抗人核抗原抗体(HNA)免疫组织化学方法评估人CD34+细胞向缺血区域的迁移能力,肢体温度、CD31免疫组织化学方法和转化生长因子β1(TGF-β1)m RNA表达评估缺血肢体血流改善情况。结果 DiI标记示踪及HNA显色可见扩增的CD34+细胞出现在小鼠缺血下肢的肌肉组织中并分布在血管周围。注射液体后第14天(t=5.421,P=0.001;t=0.616,P=0.000)和第28天(t=10.780,P=0.000; t=12.123,P=0.000),CD34+细胞增殖组和CD34+细胞组的温度改变百分比均明显高于对照组。注射液体后第28天,CD34+细胞增殖组和CD34+细胞组毛细血管密度分别为592.3±24.6(t=26.386,P=0.000)和530.7±25.5(t=21.502,P=0.000),均明显高于对照组的219.7±19.9;CD34+细胞增殖组和CD34+细胞组的TGF-β1mRNA表达量分别为(0.578±0.050)(t=12.376,P=0.000)和(0.504±0.080)copies(t=7.098,P=0.000),均明显高于对照组的(0.224±0.040)copies。结论 体外培养的人脐带血CD34+细胞能向缺血区富集并诱导血管生成,促进血流复通,有望成为治疗下肢缺血的有效途径。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 497-506. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.002
目的 比较人胚胎骨髓间充质干细胞(MSC)和单个核细胞(MNC)经静脉移植后对脑梗死的疗效。方法 采用大脑中动脉远端凝断法制造大鼠脑梗死模型。将大鼠分为假手术组、缺血对照组(造模后经尾静脉给予生理盐水)、MSC组(造模后经尾静脉给予MSC)和MNC组(造模后经尾静脉给予MNC)。移植后2 d,取脑进行梗死体积测定;移植后1、3、5、7 d,采用肢体放置测验和平衡木实验进行行为学评价;移植后7 d,采用免疫荧光法测量梗死周边纹状体区激活的小胶质细胞Iba-1的染色丰度;移植后3、7 d,采用ELISA检测移植后梗死灶周边纹状体区胶质源性神经营养因子(GDNF)和脑源性神经营养因子(BDNF)的蛋白水平。结果 缺血对照组、MSC组和MNC组的相对梗死体积分别为(37.85±4.40)%、(33.41±3.82)%和(30.23±3.63)%,其中,MSC组(t=2.100,P=0.034)和MNC组(t=2.109,P=0.0009)显著低于缺血对照组,MNC组显著低于MSC组(t=1.743,P=0.043)。移植后1 d,缺血对照组的肢体放置成功率为(4.32±0.71)%,明显低于假手术组的(9.73±0.36)%(t=2.178,P=8.61×10-11);MSC组和MNC组分别为(5.09±0.62)%(t=2.1009,P=0.024)和(5.90±0.68)%(t=2.1008,P=0.0001),明显高于缺血对照组;MNC组又明显高于MSC组(t=2.1009,P=0.0165)。MSC组和MNC组损伤对侧前肢错步数占总步数的百分比分别为(5.56±0.86)%(t=2.120,P=0.020)和(5.13±0.95)%(t=2.131,P=0.003),明显低于缺血对照组的(6.47±0.61)%。移植后3 d,MNC组的肢体放置成功率为(6.91±1.10)%,明显高于缺血对照组的(5.80±0.82)%(t=2.110,P=0.027);MSC组为(6.30±0.77)%,与缺血对照组差异无统计学意义(t=2.101,P=0.199)。MNC组损伤对侧前肢错步数占总步数的百分比为(4.34±0.58)%,明显低于缺血对照组的(5.31±0.65)%(t=2.100,P=0.006)和MSC组的(4.92±0.53)%(t=2.100,P=0.041),MSC组与缺血对照组差异无统计学意义(t=2.109,P=0.139)。假手术组、缺血对照组、MSC组和MNC组的Iba-1相对丰度分别为1.00+0.00、1.72±0.21、1.23±0.08和1.48±0.06,其中,缺血对照组显著升高,为假手术组的(1.72±0.21)倍(t=2.262,P=2.9×10-6),MSC组则降低至假手术组的(1.23±0.08)倍,比缺血对照组显著降低(t=2.178,P=3.91×10-5),MNC组降低至假手术组的(1.48±0.06)倍,比缺血对照组显著降低(t=2.200,P=0.007),MSC组和MNC组间差异也有统计学意义(t=2.120,P=7.09×10-6)。移植后3 d,MSC组的BDNF和GDNF分别为(531.127±73.176)pg/mg蛋白(t=2.109,P=0.003)和(127.780±16.733)pg/mg蛋白(t=2.100,P=2.76×10-5),均明显高于缺血对照组的(401.988±89.006)pg/mg蛋白和(86.278±14.832) pg/mg;MNC组分别为(627.429±65.646)pg/mg蛋白(t=2.144,P=0.017)和(153.117±20.443)pg/mg蛋白(t=2.144,P=0.017),均明显高于MSC组。移植后7 d,MSC组的BDNF和GDNF分别为(504.776±83.282)pg/mg蛋白(t=2.101,P=0.005)和(81.641±11.019)pg/mg蛋白(t=2.100,P=0.002),均明显高于缺血对照组的(389.257±70.440)pg/mg蛋白和(64.322±9.855) pg/mg;MNC组分别为(589.068±63.323)pg/mg蛋白(t=2.100,P=0.027)和(102.161±19.932)pg/mg蛋白(t=2.144,P=0.017),也均明显高于MSC组。结论 脑梗死后1 h静脉移植人骨髓MSC和MNC都能够减小梗死体积、改善动物行为。二者的疗效产生机制可能均与抑制脑内炎症反应,促进脑内神经营养因子的产生有关。MNC减小梗死体积和改善动物行为比MSC更有效,推测可能与MNC诱导脑内产生的细胞因子GDNF和BDNF的量比MSC更高有关。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 507-513. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.003
目的 观察中药复方筋脉通(JMT)对糖尿病大鼠背根神经节(DRG)硝基酪氨酸(NT)和神经生长因子(NGF)表达的影响。方法 采用链脲佐菌素一次性腹腔内注射方法造模,随机数字表法将大鼠分为正常对照组(Con组)、糖尿病模型对照组(DM组)、JMT治疗组(JMT组)及牛磺酸治疗组(Tau组)4组,每组10只。成模后给予灌胃给药,JMT组[1.31 g/(kg·d),给药剂量为生药量]及Tau组[1.20 g/(kg·d)]均按成人剂量15倍给药,DM组和Con组灌服蒸溜水l ml/(100 g·d)。分别于治疗前及治疗后4、8、12、16周检测各组大鼠体重和血糖变化。所有大鼠均于灌胃16周后进行机械痛阈检测后处死,取大鼠DRG组织,采用免疫组织化学染色法和Western blot法检测大鼠DRG中NT 及NGF的表达。结果 免疫组织化学检测结果显示,与Con组相比,DM组的NT表达显著升高(P=0.000),NGF的表达显著降低(P=0.006);与DM组相比,JMT组及Tau组的NT表达显著降低(P=0.000,P=0.000),NGF表达显著升高(P=0.000,P=0.004),其中JMT治疗组NT较Tau组更为显著(P=0.004)。Western blot检测结果显示,与Con组相比,DM组的NT蛋白表达显著升高(P=0.000),NGF蛋白表达显著降低(P=0.000);与DM组比较,JMT组与Tau组的NT蛋白表达均显著降低(P=0.001,P=0.000),NGF蛋白表达均显著升高(P=0.000,P=0.001)。结论 中药JMT能够增加糖尿病大鼠DRG组织中NGF的表达,同时降低NT水平。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 514-521. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.004
目的 探讨原发性高血压患者血压昼夜节律、B型脑钠肽(BNP)与左心室肥厚(LVH)的关系。方法 纳入349例原发性高血压患者(74例有LVH,275例无LVH)进行超声心动图检测及24 h动态血压监测,计算左心室重量指数(LVMI)、夜间血压下降率、24 h动脉脉压(24 h PP)及动态脉压指数(PPI)。根据昼夜血压变异性将研究对象分为超杓型组(n=7)、杓型组(n=77)、非杓型组(n=173)及反杓型组(n=92)。采集患者一般资料及空腹血样,测定血糖、血脂、血尿素氮、血肌酐、胱抑素C、血尿酸及BNP水平。结果 LVH高血压的3级高血压所占比例(85.1%比46.9%;χ2=34.428,P<0.001)、24 h平均收缩压(134 mmHg比129 mmHg;t=3.175,P=0.002)(1 mmHg=0.133 kPa)、白天平均收缩压(134 mmHg比130 mmHg;t=2.197,P=0.029)、夜间平均收缩压(132 mmHg比121 mmHg;t=4.763,P<0.001)、24 h PP(57 mmHg比52 mmHg;t=4.120,P<0.001)及PPI(0.43比0.41;t=3.335,P=0.001)均显著高于非LVH高血压患者,而夜间血压下降率[(1.30±8.02)%比(5.68±7.25)%;t=-4.510,P<0.001]显著低于对照组。LVH高血压患者BNP(87.8 pg/ml比28.8 pg/ml;t=2.170,P=0.034)和LVMI(135.1 g/m2 比88.7 g/m2;t=15.285,P<0.001)均显著高于非LVH患者。超杓型组、杓型组、非杓型组及反杓型组高血压患者的BNP水平差异无统计学意义(P=0.137),而LVMI差异有统计学意义(P=0.001),其中反杓型组患者的LVMI显著高于杓型组(100.3 g/m2比86.3 g/m2;t=4.335,P<0.001)和非杓型组(100.3 g/m2比93.7 g/m2;t=1.987,P=0.048),非杓型组患者的LVMI显著高于杓型组(93.7 g/m2比86.3 g/m2;t=2.693,P=0.008)。多因素线性相关及Logistic回归分析显示,BNP和高血压分级水平与LVMI相关。结论 高血压LVH与血压昼夜节律减弱或消失、血压分级水平密切相关,并伴随血浆BNP升高。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 522-527. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.005
目的 评估叉头蛋白3(FoxP3)、趋化因子配体22(CCL22)、肿瘤坏死因子受体超家族成员40(OX40)和SMAD家族成员3(Smad3)在宫颈癌免疫微环境中的调节作用和对肿瘤发生的影响。方法 采用qRT-PCR方法检测宫颈癌癌灶、癌旁和正常宫颈组织中FoxP3、CCL22、OX40和Smad3的mRNA表达水平。结果 与正常宫颈组织相比,FoxP3和CCL22 mRNA在癌灶(P=0.000,P=0.002)和癌旁(P=0.048,P=0.040)的表达显著升高,两者在高级别鳞癌癌灶(P=0.019,P=0.020)和癌旁(P=0.023,P=0.031)中的表达明显高于低级别鳞癌。OX40和Smad3的mRNA在癌灶中的表达明显低于正常宫颈(P=0.000,P=0.015),两者在高级别鳞癌癌灶(P=0.018,P=0.030)和癌旁(P=0.027,P=0.014)中的表达明显低于低级别鳞癌。在宫颈癌灶和癌旁中,OX40 mRNA与Smad3 mRNA(r=0.384,P=0.002;r=0.288,P=0.023)、FoxP3 mRNA与CCL22 mRNA均呈正相关(r=0.353,P=0.000;r=0.307,P=0.000),CCL22 mRNA与OX40 mRNA呈负相关(r=-0.288,P=0.031;r=-0.263,P=0.037)。FoxP3和CCL22mRNA在HPV阳性的宫颈癌灶(P=0.024,P=0.039)和癌旁(P=0.032,P=0.034)中的表达明显高于阴性组,Smad3在HPV阳性宫颈癌灶中的表达明显低于HPV阴性组(P=0.017)。结论 在宫颈癌发生的微环境中,存在免疫因子FoxP3、CCL22、OX40和Smad3的转录表达异常,这种表达偏移可能导致宫颈癌局部OX40和Smad3的正性调节被削弱,而FoxP3和CCL22的免疫抑制作用增强的免疫模式,共同参与促成局部免疫失衡和肿瘤的发生。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 528-533. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.006
目的 调查1990年至2014年北京协和医院的早产率、早产孕周分布及病因变化趋势。方法 回顾性分析1990年1月1日至2014年12月31日在北京协和医院妇产科分娩的单胎和双胎孕妇,统计其中的早产胎儿数,对不同孕周早产(极早早产、早期早产、轻型早产)和不同病因早产(自发性早产、治疗性早产)的比例及变化趋势进行统计分析。结果 25年间北京协和医院总体早产率为7.8%,呈升高趋势,单胎和双胎的早产率趋势相同。双胎早产儿占早产儿的23.8%,该比例从早期的15.1%增加至目前的28.5%。早产的孕周分布情况是:<28周的极早早产26例(0.7%),28~33+6周的早期早产1199 例(33.9%),34~36+6周的轻型早产2310例(65.3%)。单胎和双胎早产孕周分布差异无统计学意义(z=0.844,P=0.398)。以5年为时间跨度统计早产孕周的变迁,28周前早产的比例变化不大;28~33+6周所占比例逐渐增加(从23.8%到36.1%);34~36+6周所占比例逐渐减少(从75.5%到63.3%)。单胎和双胎早产儿的孕周分布随时间的变化趋势与总体变化趋势相似。早产临产、早产胎膜早破和治疗性早产分别占早产的20.2%、38.9%和40.9%。自发性早产和治疗性早产的比例在双胎或单胎中差异无统计学意义(χ2=1.071,P=0.301)。治疗性早产的比例有所增加,常见原因依次为妊娠期高血压疾病、胎儿因素(包括胎儿宫内窘迫、胎儿生长受限)、前置胎盘、妊娠合并心脏病。结论 对于综合性医院,早产率有增加的趋势,与多胎妊娠和治疗性早产的数量增加有关。降低多胎妊娠率、有效防治妊娠合并症、并发症是早产干预的重点。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 534-538. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.007
目的 总结垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特征。方法 回顾性分析中国人民解放军总医院内分泌科收治的114例PSIS患者的临床特征、实验室检查、影像学特征。结果 114例患者中,男102例(89.4%),平均年龄(21.1±6.1)岁;91例(91.9%)为异常产位生产,89例(71.8%)身材矮小,骨龄延迟(6.1±5.1)年,第二性征普遍发育不良。生长激素缺乏、性功能低下、肾上腺功能低下、甲状腺功能低下的比例分别为100.0%、94.0%、84.2%、74.6%,高泌乳素血症比例为28.1%。105例患者(92.1%)存在3种以上垂体激素异常。53例男性臀位生产患者与5例男性头位生产患者比较,两组在身高(t=0.297,P=0.634)、阴茎牵长(t=1.205,P=0.882)、睾丸容积(U=99.000,P=0.348)、兴奋试验生长激素峰值(U=89.000,P=0.186)、兴奋试验促肾上腺激素峰值(U=131.000,P=0.967)、兴奋试验黄体生成素峰值(U=98.500,P=0.582)、促甲状腺素值(U=82.000,P=0.162)和垂体前叶高度(t=1.676,P=0.107)方面差异均无统计学意义。结论 本组PSIS患者的临床表现、症状、激素缺乏程度严重,出生方式不同的患者病情严重程度无明显差异。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 539-542. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.008
目的 观察血清肿瘤标志物(TM)浓度升高时通过血脑屏障向脑脊液弥散的情况。方法 将2013年1月1日至2015年12月31日在中国人民解放军总医院神经内科住院且接受腰穿的患者,根据血清TM水平分为血清TM正常组(对照组,n=251)和血清TM升高组(n=181),血清TM升高组181例患者中,甲胎蛋白(AFP)升高0例,癌胚抗原(CEA)升高26例,癌抗原(CA)125升高39例,CA15-3升高3例,CA19-9升高19例,CA724升高47例,人细胞角蛋白21-1片段(CYFRA21-1)升高49例,鳞状上皮细胞癌抗原(SCC)升高17例。检测两组患者的脑脊液TM浓度并进行比较。结果 血清CEA(U=0.00,P=0.00)、CA19-9(U=0.00,P=0.00)、CA15-3(U=0.00,P=0.04)、SCC(U=0.00,P=0.00)、CA125(U=0.00,P=0.00)、CA72-4(U=3.00,P=0.00))和CYFRA21-1升高组(U=0.00,P=0.00)的中位脑脊液CEA、CA19-9、CA15-3、SCC、CA125、CA724和CYFRA21-1浓度均明显低于相应的中位血清浓度。血清CEA(U=3091.00,P=0.18)、CA19-9(U=1897.00,P=0.14)、CA15-3(U=373.50,P=0.91)和SCC升高组(U=1925.50,P=0.76)的脑脊液CEA、CA19-9、CA15-3和SCC浓度与相应对照组间差异无统计学意义;血清CA125(U=2188.00,P=0.00)和CA724升高组(U=1279.00,P=0.00)的中位CA125和CA724脑脊液浓度明显低于相应对照组;血清CYFRA21-1升高组的脑脊液CYFRA21-1浓度明显高于相应对照组(U=1826.50,P=0.00),但所有血清CYFRA21-1升高组患者的脑脊液CYFRA21-1 水平均低于血清参考值上限。结论 CEA、CA19-9、CA15-3、SCC、CA125和CA72-4跨血脑屏障的可能性极低。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 543-547. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.009
目的 总结Castleman病(CD)合并系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床特点。方法 根据北京协和医院病案室1994年至2014年整理的诊断信息,收集诊断符合CD病及SLE患者。以“Castleman’s disease”、“Systemic lupus erythematosus”、“SLE”、“lupus”为关键词在PubMed上检索1994至2014年间文献,筛选有详细临床资料记录的文献,临床资料不完善的病例被排除在本研究之外。结果 共纳入9例患者,其中北京协和医院2例,占该院同期确诊SLE患者的0.03%(2/6502),同期确诊CD患者的1.0%(2/100)。9例患者中,男2例,女7例,确诊CD时中位年龄39.0岁(21~60岁)。所有患者均为多中心型CD,病理检查提示浆细胞型3例,透明血管型3例,混合型3例。患者最常见症状为发热(88.9%,8/9),最常累及的系统为血液系统(88.9%,8/9),最常累及的脏器为肾脏(88.9%,8/9)。55.6%(5/9)的患者存在自身免疫性血小板减少,显著高于普通SLE患者的15.0%(P<0.01)。所有患者均未出现中枢神经系统受累证据。结论 CD合并SLE是一种较为罕见的临床情况。与普通SLE患者相比,合并CD的SLE患者可能更易出现血小板减少,较少出现神经系统受累。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 548-553. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.010
目的 调查北京协和医院成年人不安腿综合征(RLS)患者的患病情况、疲劳严重度、睡眠质量、日间嗜睡、病情严重度及焦虑抑郁情况。方法 连续入组有睡眠相关症状主诉的门诊患者4739例,年龄小于18岁者排除在外。所有受试者回答RLS量表,满足4个条件的患者将接受随访以及进一步检查。RLS症状严重度使用中国国际RLS量表(IRLS-C)评估。收集同时期年龄性别匹配的无睡眠障碍或肢体不适、未服用任何药物的健康者和连续门诊就诊的失眠而非RLS的患者作为正常对照组(n=42)和非RLS失眠对照组(n=42)。采用皮茨堡睡眠质量量表(PSQI)、疲劳严重度量表(FSS)、爱泼沃斯嗜睡量表(ESS)和综合医院焦虑抑郁量表(HADS)对原发性RLS患者和正常对照组及非RLS失眠对照组患者进行评估和比较。结果 4739例有睡眠相关症状主诉的门诊患者中,有162例(3.42%)满足4条标准,其中,24例因为临床资料不完整或失访归为原因不明分类不清的RLS,42例(0.89%)为原发性RLS,63例(1.33%)为继发性RLS,33例(0.70%)为RLS样疾病。42例原发性RLS患者中,41例(97.6%)睡眠质量差,13例(31.0%)存在焦虑,4例(9.5%)有抑郁。原发性RLS患者的PSQI(q=11.69,P=0.000)、HADA(q=8.02,P=0.000)和HADD(q=6.60,P=0.000)得分明显高于正常对照组,FSS(q=3.74,P=0.001)、ESS(q=2.97,P=0.012)和HADD(q=4.15,P=0.000)得分明显低于非RLS失眠对照组患者。HADA和HADD评分与PSQI评分(r=0.340,P=0.028;r=0.383,P=0.012)、FSS评分(r=0.445,P=0.003;r=0.511,P=0.001)及IRLS评分(r=0.477,P=0.001;r=0.578,P=0.000)呈显著正相关。结论 对因为失眠和/或肢体不适感而就诊的患者应考虑RLS的可能。原发性RLS患者睡眠质量差,焦虑抑郁发生率高。临床医生需要对原发性和继发性RLS进行鉴别诊断,同时除外RLS样疾病。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 554-558. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.011
目的 总结甲状腺乳头状癌合并Graves病患者相关淋巴结转移癌的特征以及对预后的影响,为临床治疗提供依据。方法 2004年1月至2013年12月在北京协和医院收治的甲状腺乳头状癌合并Graves病的患者98例,根据有无淋巴结转移分为淋巴结转移阳性组(n=34)和淋巴结转移阴性组(n=64),对两组患者的一般情况、血生化指标、病理结果和预后进行比较。结果 两组患者在性别(χ2=0.2113,P=0.6458)、年龄(t=1.7000,P=0.0922)、肿瘤直径(t=1.2559,P=0.2122)、是否为多灶肿瘤(χ2=1.9170,P=0.1661)等方面差异均无统计学意义。淋巴结转移阳性组的中位促甲状腺激素受体抗体(TR-Ab)水平为4.84 U/L,明显高于阴性组的2.99 U/L(t=2.0169,P=0.0465);两组患者在血清促甲状腺激素(t=0.0257,P=0.9800)、游离三碘甲状腺原氨酸(t=1.3610,P=0.1770)、游离甲状腺素(t=0.0082,P=0.9930)、甲状腺过氧化物酶抗体(t=0.0177,P=0.9860)和甲状腺球蛋白抗体水平(t=1.1450,P=0.2550)等方面差异均无统计学意义。术后病理结果显示,淋巴结转移阳性组患者的肿瘤突破包膜比例(26.5%比9.38%;χ2=5.006,P=0.0253)和淋巴结复发率(14.7%比1.56%;χ2=4.583,P=0.0323)均明显高于阴性组。淋巴结转移阳性组和阴性组的远处转移率分别为5.88%和0。结论 合并Graves病甲状腺乳头状癌患者的淋巴结转移与肿瘤大小关系尚不明确,其淋巴结转移的高危因素是TR-Ab升高及肿瘤突破包膜,且淋巴结复发率更高。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 559-562. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.012
目的 探讨染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者的临床特点及性腺切除时机与方法。方法 回顾性分析北京协和医院自2004年1月至2014年12月期间收治的染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果 共纳入患者30例,社会性别均为女性,平均年龄(16.1±2.7)岁,26例(86.6%)患者以无自主月经来潮并发现高血压为主诉。所有患者女性第二性征发育差,外阴发育幼稚,无子宫。患者促性腺激素、孕酮及促肾上腺皮质激素水平升高,雌二醇、睾酮、皮质醇水平低下。30例患者均行全麻下腹腔镜性腺切除术,26例(86.7%)患者双侧性腺均位于腹腔内腹股沟管内口处,4例(13.3%)患者的性腺位于腹股沟管。病理提示性腺均为发育不良的睾丸组织。2例(6.7%)患者发生性腺肿瘤,1例Leydig细胞瘤和1例支持细胞腺瘤。结论 染色体为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行腹腔镜下性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 563-567. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.013
目的 比较小儿术前经鼻雾化给予不同剂量右美托咪定(DEX)的镇静效果。方法 择期全麻下行整形外科手术的患儿41例,ASA 分级Ⅰ级,年龄3~6岁,随机分为DEX 1 μg/kg组(D1组,n=21)和DEX 2 μg/kg组(D2组,n=20)。经鼻雾化用药后每5 min评估患儿的镇静评分,并评估患儿入手术室前与父母的分离情况,观察用药后小儿心率(HR)和血氧饱和度(SpO2)变化。结果 D1组和D2组患儿镇静起效时间分别为30 min和20 min;与父母分离的满意率分别为61.9%和95.0%,差异有统计学意义(χ2=5.549,P=0.010);D1组患儿用药后HR无明显变化(t=-0.299,P=0.767),D2组患儿用药后30 min的HR较用药前下降了15.8%(t=2.415,P=0.021);两组患儿用药后30 min的SpO2变化差异均无统计学意义(t=-1.426,P=0.162;t=-1.096,P=0.280)。结论 麻醉前30 min予患儿经鼻雾化喷入DEX 1 μg/kg和2 μg/kg,均可获得良好的镇静作用,其中DEX 2 μg/kg起效更快,镇静效果更满意,患儿更易与父母分离。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 568-573. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.014
目的 总结胰腺导管内神经内分泌肿瘤的临床病理学特征。方法 回顾性分析4例胰腺导管内神经内分泌肿瘤患者的临床特点、病理形态学检查结果和免疫组织化学EnVision法检测结果。结果 4例患者中,男2例,女2例,年龄41~58岁;2例因腹部症状就诊,1例因呕吐就诊,1例就诊时皮肤巩膜黄染。影像学检查结果显示,1例有胰腺导管扩张及导管内结节,提示为胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤(IPMN);3例腹部增强CT显示有胰头部占位,远端胰管不同程度扩张及远端胰腺萎缩,提示胰腺恶性肿瘤可能性大。大体检查结果显示肿物部分在胰腺大导管内膨胀性生长,阻塞导管并侵犯胰腺实质。镜下检查结果显示,4例肿瘤均以实性片状生长为主,2例可见梁状结构;实性肿瘤内混杂有腺体或小导管,尤以导管内更加明显。免疫组织化学检测结果显示,肿瘤细胞神经内分泌标记阳性;增生的小导管上皮细胞标记阳性,神经内分泌标记阴性。结论 胰腺导管内神经内分泌肿瘤罕见,临床症状和影像学资料类似IPMN或胰腺癌。肿瘤部分在胰腺导管内,部分位于胰腺实质内,病理形态显示内分泌肿瘤与导管上皮混杂形成ductulo-insular瘤,需与腺-神经内分泌肿瘤相鉴别。分级及预后类似经典胰腺神经内分泌肿瘤。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 574-578. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.015
目的 利用高频超声对膝关节置换术后内侧副韧带进行扫查,探讨超声评估内侧副韧带形态及功能的可行性及其临床价值。方法 以38例常规膝关节置换术后膝关节(A组)和22例明确内侧副韧带损伤而使用限制性垫片的膝关节置换术后膝关节(B组)为研究对象,分别进行内侧副韧带长轴切面高频超声扫查,依次测量距离关节截骨面约1 cm处股骨端及胫骨端内侧副韧带的厚度,比较两组间韧带厚度的差异。随后进行外翻应力动态观察,测量股骨侧假体金属部分与垫片之间的间隙,比较两组间隙的分布及构成比。结果 高频超声能清晰显示膝关节置换术后的关节假体及内侧副韧带。两种术式后的内侧副韧带纤维结构连续,其中B组胫骨端内侧副韧带厚度为(0.25±0.06)cm,较A组的(0.32±0.14) cm明显变薄(t=2.12,P=0.040);但B组股骨端内侧副韧带厚度[(0.37±0.09)cm]与A组[(0.42±0.12)cm]厚度差异无统计学意义(t=1.65,P=0.110)。外翻应力条件下扫查,B组患者中11例可以测出股骨侧假体金属部分与垫片之间的间隙,而A组患者中仅1例可测出间隙;B组患者出现间隙的比例较A组明显增高(Fisher 确切检验,P=0.000)。结论 高频超声可以清晰显示膝关节置换术后假体及内侧副韧带,术中内侧副韧带损伤后可以愈合但是厚度明显变薄。外翻应力条件下,根据假体与垫片之间的间隙可以评价关节置换术后稳定性。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 579-582. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.016
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 583-588. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.017
TET2为TET家族成员之一,是一个与造血系统发育密切相关的肿瘤抑制基因。近年研究发现,TET2通过将DNA上的5-甲基胞嘧啶(5-mc)氧化为5-羟甲基胞嘧啶(5-hmc),参与DNA的去甲基化过程。体细胞中TET2基因异常会导致骨髓生成异常及恶性髓系疾病的发生。本文将就TET2的结构与功能,TET2基因突变与不同类型髓系肿瘤的关系进行综述。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 589-593. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.018
白细胞分化抗原147(CD147)/细胞外基质金属蛋白酶诱导因子(EMMPRIN)是一种跨膜糖蛋白,在肿瘤细胞表面广泛高表达,其主要作用是诱导成纤维细胞和内皮细胞产生基质金属蛋白酶,参与调控肿瘤细胞增殖、侵袭、转移、凋亡、血管生成、化疗耐药及能量代谢等。本文总结了CD147的生物学特性及其在肿瘤中的多种生物学功能和可能的调控机制。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 594-600. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.019
分子诊断检测肿瘤相关突变正越来越多的被应用于癌症患者的临床护理和管理。含有肿瘤突变的循环肿瘤DNA(ctDNA)可以在疾病进程中被多次采集,是一种简单有效的非侵入性“液体活检”技术。作为一种潜在的肿瘤标志物,ctDNA检测有望在肿瘤治疗中对疾病预后判断、动态监测、用药指导和异质评估发挥重要的临床应用价值。但ctDNA检测技术需要进一步规范检测流程,提高检测的可重复性和准确性,才能更好服务于精准医疗。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 601-606. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.020
β细胞衰竭和胰岛素抵抗在2型糖尿病发病过程中发挥重要作用。循环中脂肪细胞因子的改变,可使肥胖、β细胞衰竭和胰岛素抵抗之间建立紧密联系。一部分脂肪细胞因子起有益作用,另一部分则是有害的,它们对于β细胞衰竭的贡献主要依赖于脂肪细胞因子间的相互作用。本文总结了瘦素、脂联素、抵抗素、内脏脂肪素等脂肪细胞因子在β细胞功能、增殖、死亡和衰竭中的作用,以期帮助今后对脂肪细胞因子与β细胞联合效应的深入研究,为2型糖尿病的治疗提供新的方向。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 607-610. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.021
假体植入术是乳腺癌患者术后进行乳房重建的主要选择,近年来,在欧美脱细胞真皮基质在假体植入术中已经得到广泛应用。本文主要就脱细胞基质的生物学特性、应用历史、种类、手术操作技术和术后并发症进行简要综述。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 611-616. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.022
变应性支气管肺曲菌病是肺部真菌疾病中的主要疾病之一,在临床并不罕见,但其诊断较难,容易误诊漏诊,且治疗效果不稳定,本文总结了其诊断和治疗的新进展。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 617-620. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.023
嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)是抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎及高嗜酸粒细胞综合征的一种,以哮喘、浸润性坏死性血管炎、血管外肉芽肿、外周血嗜酸粒细胞增多和多器官组织嗜酸粒细胞浸润为特征。EGPA临床罕见,本文就该病的临床、病理特征及胸部影像特点进行综述。
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中国医学科学院学报. 2016, 38(5): 623-626. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.2016.05.025
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