2024年, 第46卷, 第6期 刊出日期：2024-12-30
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 797-804. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16059
目的 通过对前交叉韧带(ACL)重建术后2年以上的患者进行临床评估、本体感觉和运动表现的测试,评估ACL重建手术时机对运动表现与本体感觉恢复的影响。方法 对2015年1月至2021年1月于国家体育总局体育医院行ACL重建术且符合纳入标准的患者进行集中随访,收集患者术后资料。最终纳入56例符合纳排标准的患者:早期手术组(受伤至接受手术的时间≤3周)28例,延迟手术组(受伤至接受手术的时间>3周)28例。比较两组患者基本资料、临床评估结果、本体感觉以及运动表现。结果 早期手术组ACL-伤后重返运动量表评分显著高于延迟手术组[(68.68±22.04)分 比 (55.82±24.87)分,P=0.045]。膝关节活动度,轴移试验阳性率以及Tegner、Marx、Lysholm、膝关节损伤与骨关节炎评分和国际膝关节评分委员会评分结果差异均无统计学意义(P均>0.05),虽然两组膝关节活动度差异无统计学意义,但早期手术组屈膝和伸膝受影响的比例有小于延迟手术组的趋势。运动表现(等速肌力测试、Y平衡测试、单腿跳测试)和本体感觉两组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 早期行ACL重建术比延迟重建的患者有更好的心理、情绪及重返运动的信心,加速患者术后功能的康复。行ACL重建手术的时机对患者术后短期膝关节稳定性、膝关节功能、运动表现能力和本体感觉的恢复没有显著影响,建议早期重建ACL,以达到更好的临床效果。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 805-813. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16110
目的 评估前交叉韧带重建术后膝关节屈伸肌群肌力对膝关节主观功能和运动表现的影响。方法 纳入2015年6月至2021年6月于国家体育总局体育医院行前交叉韧带重建术并且符合纳排标准的患者53例,术后随访时间至少2年。使用等速肌力测试系统对患者双侧股四头肌和腘绳肌肌力进行评估,根据角速度为60°/s时股四头肌和腘绳肌峰值力矩肢体对称指数(LSI)是否达到85%为分组依据对患者进行分组。其中,A组(患者股四头肌和腘绳肌峰值力矩LSI≥85%)26例,B组(患者股四头肌或腘绳肌峰值力矩LSI<85%)27例。比较两组患者膝关节主观功能和运动表现。结果 膝关节主观功能方面:A、B两组患者国际膝关节评分委员会评分[(88.76±9.93)分比(81.08±12.57)分,P=0.017]和膝关节损伤与骨关节炎评分[(86.27±8.96)分比(80.22±11.31)分,P=0.036]差异均有统计学意义;两组患者Lysholm[95.0(79.8,100.00) 分比 86.00(66.00,100.00)分,P=0.238]、前交叉韧带损伤后重返运动量表评分[(66.08±22.25)分比 (61.12±23.53)分,P=0.434]、Marx[6.00(4.75,7.00)分比6.00(4.00,7.00)分,P=0.805]和Tegner[8.00(4.00,12.00)分比4.00(2.00,12.00)分,P=0.566]差异均无统计学意义。运动表现方面:A、B两组患者单脚三级跳LSI(0.92±0.13 比0.81±0.18,P=0.016)和单脚交叉跳LSI(0.96±0.12 比0.84±0.22,P=0.021)差异均有统计学意义;A、B两组患者单脚跳LSI(0.90±0.18比 0.79±0.25,P=0.116)差异无统计学意义。A、B两组患者本体感觉差异[30°:8.83±4.66比10.73±4.63,P=0.143;45°:6.94±3.82 比7.66±3.93,P=0.504;60°:4.10(3.20,4.72)比 3.90(2.30,5.20),P=0.493]无统计学意义。A、B两组患者Y平衡测试[前向LSI:0.98(0.84,1.02)比0.94(0.86,0.98),P=0.328;后外侧向LSI:1.00±0.08比0.97±0.07,P=0.249;后内侧向LSI:1.00(0.97,1.03)比0.96(0.93,1.03),P=0.179]差异无统计学意义。结论 前交叉韧带重建术后股四头肌和腘绳肌肌力对称性良好的患者相比于对称性不佳的患者具有更好的膝关节主观功能和运动表现,主要体现在国际膝关节评分委员会评分、膝关节损伤与骨关节炎评分、单脚三级跳和单脚交叉跳4个方面。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 814-822. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16141
目的 探讨前交叉韧带重建(ACLR)术后旋转稳定性对主观结局、运动表现、心理状态及重返运动的影响。方法 于2022年11月至2023年12月对2015年11月至2021年11月在国家体育总局运动医学研究所体育医院行ACLR术的患者进行集中随访,根据最后一次随访中术侧膝关节轴移试验(PST)结果进行分组。最终纳入66例参与随访并符合纳排标准的患者,其中32例表现为PST阴性,组成稳定组;34例表现为PST阳性,组成不稳定组。比较两组患者的基本资料、主观功能评分以及重返运动表现的差异。结果 两组患者在运动表现方面,单脚跳(P=0.028)、三连跳(P=0.024)和交叉跳(P=0.044)肢体对称指数差异均有统计学意义。此外,稳定组的前交叉韧带伤后重返运动心理评分[(70.44±22.82)分]显著高于不稳定组[(53.44±21.74)分](P=0.003)。稳定组健侧与患侧的KT-2000测试差值[(0.53±1.02)mm)]显著小于不稳定组[(2.06±2.31) mm](P=0.001)。而Lysholm、国际膝关节评分委员会评估表、膝关节损伤与骨关节炎评分、Tegner和Marx评分两组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。稳定组重返运动率为43.8%,其中达到安全重返标准的患者占14.3%,占所有患者的比例为6.3%;而不稳定组重返运动率为35.3%,其中达到安全重返标准的患者占8.3%,占所有患者的比例为2.9%。两组60°/s等速肌力、患侧伸屈肌最大肌力比值、Y平衡测试结果差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ACLR术后膝关节旋转不稳定会造成较差的单脚跳、三连跳及交叉跳的运动表现,更低的心理准备和更多的膝关节前后向松弛。在ACLR中短期随访中,无论膝关节旋转稳定性如何,重返运动率仍然较低,大部分人未达到安全重返运动标准。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 823-827. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16111
目的 比较膝关节镜下使用3种不同股骨隧道位置行单束前交叉韧带(ACL)重建对术后5年主观功能的影响。方法 回顾性分析2012年1月至2017年12月国家体育总局运动医学研究所体育医院运动创伤外科收治的165例ACL断裂患者的临床资料,根据股骨隧道位置的不同将患者分为低位中心(LC)组、高位中心(HC)组和高位前内(HAM)组,对3组患者术前和术后5年国际膝关节评分委员会评分、Lysholm评分及术后的ACL-损伤后重返运动量表评分进行比较。结果 患者平均随访(60.2±1.52)个月(57~64个月) 。术后5年LC、HC、HAM组的国际膝关节文献委员会评分分别为(80.80±10.82)、(77.36±14.36)、(85.33±7.42)分,较术前均显著增加(P均=0.002),术后5年HAM组显著高于LC组和HC组(P=0.022,P=0.008)。术后5年LC、HC和HAM组的Lysholm评分分别为(80.87±10.83)、(77.67±15.23)、(86.10±7.68)分,与术前比较均显著升高(P均=0.002),术后5年HAM组显著高于LC组和HC组(P=0.020,P=0.022)。术后5年LC、HC和HAM组的ACL-损伤后重返运动量表评分分别为(70.39±17.26)、(73.58±16.81)、(83.73±11.10)分,HAM 组显著高于LC组和HC组(P=0.014,P=0.038)。结论 HAM点作为单束ACL股骨隧道重建位置,术后5年膝关节主观功能更好。因此,推荐HAM点做为ACL重建术的首选股骨隧道的定位点。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 828-835. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16073
本文主要综述急性闭合性软组织损伤处理原则的研究进展,梳理了4个主要阶段(RICE原则、PRICE原则、POLICE原则、PEACE&LOVE原则)的理念保留和更新。传统的加压抬高和休息保护仍有保留的价值,但随着康复理念的进步,早期主动康复在组织愈合过程中占据更加重要的地位。传统的冷疗仍有益处,因此无须完全放弃。非甾体抗炎药在缓解软组织急性疼痛、肿胀和改善功能方面有积极的作用,患者及医务人员使用偏好高,故临床应用利大于弊。最后,现代医学模式已经开始融入更多的社会心理因素,关注个体的心理状态和社会环境,同时引导个体主动参与康复过程,可加速康复进程,改善治疗效果。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 836-848. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16087
目的 探讨樱花素对脊髓损伤(SCI)小鼠运动功能的作用及相关机制。方法 将54只C57BL/6J小鼠随机分为假手术组、SCI组和樱花素组,假手术组小鼠仅行T9椎板切除术,而SCI组及樱花素组小鼠于T9椎节处进行脊髓撞击损伤,在术后的不同时间对各组小鼠进行行为学检测以评估各组小鼠运动能力。采用组织病理学评估各组小鼠SCI程度,通过基因本体和京都基因与基因组百科全书富集分析预测樱花素在SCI中的作用和机制,采用逆转录实时荧光定量PCR、ELISA和免疫荧光检测SCI小鼠体内炎症水平和小胶质细胞活化情况。体外利用脂多糖诱导BV2细胞活化并给予樱花素进行干预,分为对照组、脂多糖组和樱花素组,进一步评估樱花素干预对BV2细胞炎症因子释放和BV2细胞活化情况。采用磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路激活剂[胰岛素样生长因子-1(IGF-1)]体外干预樱花素诱导的BV2细胞(樱花素+IGF-1组),采用樱花素体外干预IGF-1诱导的BV2细胞(IGF-1+樱花素组),Western blot进行分子机制验证。结果 行为学检测及组织学染色结果显示,与SCI组相比,樱花素组小鼠表现出更强的运动能力,且脊髓组织损伤面积明显减少(P均<0.001)。基因本体富集分析显示,樱花素可能参与SCI后的炎症过程,京都基因与基因组百科全书富集分析显示,樱花素可能调控PI3K/Akt通路发挥其神经保护作用。体内外实验结果显示,樱花素显著抑制肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6、白细胞介素-1β等炎症因子水平以及小胶质细胞的活化数量(P均<0.05)。Western blot结果显示,樱花素显著降低PI3K及Akt磷酸化水平(P均<0.001)且抑制IGF-1引起的PI3K及Akt磷酸化水平的提高(P均<0.001),而IGF-1的干预作用与之相反(P=0.001,P<0.001)。逆转录实时荧光定量PCR、ELISA及免疫荧光结果显示,樱花素+IGF-1组炎症因子水平和小胶质细胞活化数量较樱花素组均显著增加(P均<0.05)。结论 樱花素可能通过抑制PI3K/Akt通路的激活抑制SCI后小胶质细胞介导的炎症反应,改善脊髓组织病理损伤并促进SCI小鼠运动功能的恢复。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 849-861. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16061
目的 揭示淮河流域关键污染物的空间聚集模式,并基于污染分级进一步量化非消化道癌症风险和癌症负担,为淮河流域水污染的深化治理提供靶目标和数据支持。方法 选取淮河流域2021年地表水质及2019年肿瘤登记年报的7种癌症发病数据,采用随机森林-SHapley加性解释分析筛选关键污染物,基于空间分析划分污染分级,并计算其癌症风险和人群归因分数。结果 筛选出5个关键污染物,分别为总磷、总氮、化学需氧量、5日生化需氧量及砷,并将其联合效应划分为3个污染分级,结果显示与低污染地区相比,高污染地区的5种癌症发病风险显著增加,包括肺癌(RR=1.26,95% CI=1.06~1.50)、乳腺癌(女性)(RR=1.46,95% CI=1.21~1.77)、胰腺癌(RR=1.46,95% CI=1.06~2.01)、脑癌(RR=1.44,95% CI=1.05~1.98)和胆囊癌(RR=1.60,95% CI=1.03~2.50),且人群归因分数几乎均超过5%。结论 地表水污染的潜在癌症风险和负担不容忽视,唯有各行业密切合作,通过进一步制定政策法规、加强环境治理和进行公众健康干预,才能从根本上应对这一挑战。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 862-871. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16032
目的 探究碱基错配修复基因Mutyh在早产儿视网膜病变(ROP)中的潜在作用。方法 取Mutyh敲除小鼠和野生型小鼠,构建氧诱导的视网膜病变模型,检测视网膜氧化应激水平,观察感光细胞及线粒体超微结构,检测相应生物标志物;体外应用过氧化氢刺激小鼠感光细胞系661W,构建氧化应激模型,检测感光细胞氧化应激水平及线粒体功能。结果 Mutyh在小鼠氧诱导的视网膜病变模型及661W氧化应激模型中表达量升高,Mutyh动物敲除和细胞敲减实验均显示感光细胞和线粒体损伤加重,而体外过表达Mutyh能够修复感光细胞和线粒体损伤。结论 Mutyh有潜力成为ROP的生物标志物,通过提升Mutyh的表达,可能对ROP发挥治疗作用。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 872-882. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16239
目的 总结中国人群免疫检查点抑制剂(ICI)诱发大疱性类天疱疮(BP)患者的临床特点与治疗经验。方法 汇总分析北京协和医院收治的18例与文献报道的14例中国人群ICI诱发BP病例,并与非中国患者的国际研究数据对比,总结我国患者的临床特征与治疗效果。结果 共纳入32例患者,男21例、女11例,均为抗程序性死亡(蛋白)-1/抗程序性死亡(蛋白)配体-1抑制剂诱发。与外国人群相比,中国人群ICI诱发BP的平均发病年龄显著降低[(65.2±9.5)岁 比(69.9±10.3)岁,P=0.020]。替雷利珠单抗诱发BP的比例显著升高(28.1% 比 0,P<0.001),而帕博利珠单抗(18.8% 比 39.4%,P=0.029)和纳武利尤单抗(3.1% 比 52.8%,P<0.001)诱发BP的比例则显著降低,原发肿瘤为恶性黑色素瘤的比例亦显著降低(9.4% 比 43.3%,P<0.001)。中国人群皮肤瘙痒(96.9% 比 66.1%,P<0.001)及黏膜受累(59.4% 比 15.7%,P<0.001)比例均显著高于外国人群,使用雷公藤多甙(9.4% 比 0,P=0.008)、度普利尤单抗(18.8% 比 0.8%,P<0.001)和外用糖皮质激素(87.5% 比 53.5%,P<0.001)的比例均显著高于外国人群。结论 与外国人群相比,中国人群ICI诱发BP发病年龄较小,替雷利珠单抗诱发BP占比较高,原发肿瘤以肺癌为主,皮肤瘙痒更显著,黏膜受累较普遍。系统应用糖皮质激素为ICI诱发BP的国际标准治疗,雷公藤多甙和度普利尤单抗为我国特色治疗方案。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 883-889. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16043
目的 探究老年血管性痴呆(VD)患者血清微小RNA(miR)-206和miR-186表达与病情严重程度及预后的相关性。方法 选取2020年10月至2023年5月在大连市中心医院接受治疗的104例老年VD患者为VD组,104例同期体检健康的志愿者为对照组。收集VD组和对照组基线资料;荧光定量PCR法检测血清miR-206、miR-186表达;根据VD严重程度分为:轻度VD组、中度VD组、重度VD组;老年VD患者出院后随访6个月,根据预后情况分为:良好及中等预后组和不良预后组。比较对照组和VD组基线资料及血清miR-206、miR-186水平,不同严重程度老年VD患者血清miR-206、miR-186水平,良好及中等预后组和不良预后组基线资料及血清miR-206、miR-186水平;分析老年VD患者血清miR-206、miR-186水平与简易精神状态量表(MMSE)评分的相关性,影响老年VD患者发生不良预后的因素,血清miR-206、miR-186对老年VD患者发生不良预后的预测价值。结果 VD组糖尿病史(P=0.021)、高血压史(P<0.001)、高脂血症史比例(P<0.001),血清miR-206(P<0.001)、miR-186(P<0.001)水平均显著高于对照组,日常生活能力量表评分显著低于对照组(P<0.001);轻度、中度、重度VD组血清miR-206、miR-186水平两两比较差异均有统计学意义(P均<0.001),趋势检验结果显示,血清miR-206、miR-186水平在轻度、中度、重度VD组中呈显著上升趋势(P均<0.001);老年VD患者血清miR-206、miR-186均与MMSE评分呈负相关(P均<0.001);不良预后组MMSE评分显著低于良好及中等预后组,血清miR-206、miR-186水平显著高于良好及中等预后组(P均<0.001);MMSE评分是影响老年VD患者发生不良预后的保护因素(P=0.005),miR-206、miR-186是影响老年VD患者发生不良预后的危险因素(P=0.001,P=0.007);血清miR-206和miR-186二者联合预测老年VD患者发生不良预后的曲线下面积为0.963,显著高于血清miR-206、miR-186各自单独预测的曲线下面积(0.866、0.878)(P=0.010,P=0.020)。结论 老年VD患者血清miR-206、miR-186均呈高表达,二者与VD严重程度及预后密切相关,二者联合对评估老年VD患者的预后有较高效能。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 890-898. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16054
目的 比较不同保留生育功能手术方式对卵巢交界性肿瘤(BOT)患者的肿瘤预后及生育力的安全性和有效性。方法 回顾性分析2010年1月至2022年10月121例行保留生育功能手术的BOT患者,采用单因素、多因素分析及生存曲线评估临床病理、手术方式及生育情况。结果 121例BOT患者5年无复发生存期(RFS)率为65.8%,复发率为30.5%,53例患者尝试妊娠,40例(33.06%)成功妊娠。保留生育功能手术的不同手术方式对患者的肿瘤复发、RFS和妊娠率无影响。多因素分析中,国际妇产科联盟分期≥Ⅱ期是同时影响BOT患者术后复发及RFS的独立危险因素(P=0.011,OR=6.504,95% CI=1.534~27.580;P=0.033,HR=2.589,95% CI=1.082~6.194),组织类型(黏液性)与保留生育功能手术术后的复发风险呈负相关性(P=0.011,OR=0.270,95% CI=0.099~0.739)。单侧BOT的两种手术方式手术出血量(P=0.010)、术后住院时间(P=0.001)、抗生素使用时间(P=0.002)、瘤体破裂(P=0.030)差异均有统计学意义,而双侧BOT两组手术方式差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 对于年轻且有生育要求的BOT患者,保留生育功能手术的术式都是安全有效的,综合评估临床病理因素后,可推荐单侧囊肿剥除术和双侧囊肿剥除术作为首选的治疗方案。对于强烈意愿保留生育功能国际妇产科联盟分期晚的BOT患者,可在充分知情同意的情况下谨慎进行保留生育功能手术,术后尽快尝试妊娠。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 899-908. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16011
目的 通过对骨免疫知识领域进行文献计量学分析,了解骨免疫知识领域演进动态,并为未来可能的研究热点提供参考。方法 从Web of Science Core Collection获得2002至2022年骨免疫相关的论著和综述,使用VOSviewer、CiteSpace和R软件中的Bibliometrix包,分析国家/地区、机构、期刊、作者、参考文献、关键词的贡献和共引用关系,并确定研究热点。结果 收集2002至2022年发表的812篇英文文献,论文数量每年都在增加。大多数出版物来自中国(n=233,28.69%),其次是美国和日本。四川大学发文最多(n=35,4.27%)。Takayanagi H在发文作者和共引用作者中均排名第一。Froniters in Immunology是载文量最多的期刊(n=45,2023年影响因子:7.3)。共引用参考文献关键节点的聚类和关键词的识别显示骨免疫研究的3个主要方面包括骨免疫信号转导机制、骨免疫介导相关疾病、药物治疗。目前,骨免疫知识领域的研究热点集中于巨噬细胞极化、骨生物材料、骨再生和治疗。结论 通过对骨免疫知识领域相关文献的国家、机构、作者、关键词和参考文献进行分析,为对该领域感兴趣的研究人员提供指导和参考。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 909-917. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16176
目的 评估基于MRI的卵巢-附件报告和数据系统(O-RADS MRI)对附件肿块的诊断价值。方法 回顾性收集2017年5月至2022年12月在武汉中心医院影像科行盆腔磁共振平扫、动态增强并病理证实的患者407例;两名影像科医师通过磁共振图像特征对每个附件病变进行O-RADS MRI评分并以病理为金标准计算各个评分、增强类型、病变性质的恶性率,采用受试者工作特征曲线分析O-RADS MRI 评分、增强类型、病变性质对附件肿块的诊断价值。结果 407例患者共502个病变,其中良性病变364个,恶性病变(包括交界性肿瘤)138个。两名影像科医师O-RADS MRI 评分(1~5分)的恶性率:医师1分别 为0、0、5.4%、80.0%、89.7%,医师2分别为0、0、5.8%、86.2%,83.0%。以O-RADS MRI≥4分为最佳截断值,计算敏感度、特异度、准确度及阳性预测值、阴性预测值、假阴性率、假阳性率:医师1分别为94.2%、93.6%、93.8%、84.9%、97.7%、2.3%、15.1%,医师2分别为93.4%、93.6%、93.6%、85.4%、97.4%、3.6%、14.6%。增强类型(无强化、囊壁强化、I型曲线、Ⅱ型曲线、Ⅲ型曲线)的恶性率:医师1分别为0、1.3%、5.7%、81.2%、89.0%,医师2分别为0、1.2%、11.3%、87.6%、80.0%。囊性、囊性伴分隔病变、实性病变、囊实性病变及囊实性伴分隔病变的恶性率:医师1分别为0、7.1%、38.7%、79.1%、89.8%,医师2分别为0、8.1%,37.8%、72.4%、89.6%。以Ⅱ型、Ⅲ型曲线作为恶性标准,在囊性伴分隔病变中,医师1及医师2的灵敏度较低,均为50.0%。在含实性成分病变中,医师1与医师2的特异度均较低,分别为57.7%、56.5%。假阳性病变均含实性成分,多为纤维瘤、附件区肌瘤;假阴性病变多为交界性囊腺瘤,无实性成分或实性成分较少。结论 O-RADS MRI风险分层系统在附件肿块良恶性诊断中具有较高的诊断价值,但仍需要进一步评估和完善,以降低假阳性率。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 918-923. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15987
随着人们生活水平的不断提高,肾结石发病率有逐年上升的趋势,而且其病因不明、结石成分复杂、复发率高、危害严重。近年来,随着肾结石发病机制、病理生理研究的不断深入,药物治疗也取得了一些成果,并已逐渐成为泌尿外科医生研究的热点。本文主要综述肾结石可能的形成机制及相关药物的溶石治疗和预防治疗的研究进展,以期为后续临床科学研究提供参考。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 924-931. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15915
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来,HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明,HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外,在凝血因子Ⅻ基因、纤维蛋白溶解酶原基因、血管生成素-1基因、激肽原基因、硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶6基因、肌纤维蛋白基因中发现了新的致病性变异,而且发现不同的致病变异导致水肿的机制也不同。此外,仍有部分患者的致病基因不明。本文对HAE的分类、流行病学、病理生理及发病机制进行更新与总结,旨在为HAE进一步的基础研究、临床诊断和药物开发提供思路。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 932-939. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15928
外周动脉疾病是一种常见的动脉粥样硬化性心血管病,主要表现为运动时疼痛,休息后缓解。运动干预、饮食干预以及两者联合干预可以通过不同机制对外周动脉疾病产生影响,有氧运动、抗阻运动、联合运动可以通过增加肌肉力量、心肺功能等途径改善血管内皮黏附性,膳食纤维、多不饱和脂肪酸、抗氧化剂等饮食干预通过抗炎、抗氧化等机制影响斑块的形成,运动与饮食联合干预可产生协同作用。本文主要综述运动与饮食两种干预措施与外周动脉疾病之间的关系,阐述不同干预方式的研究现况,为外周动脉疾病防治提供科学依据。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 940-948. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15911
溃疡性结肠炎(UC)是一种慢性炎症性肠病,非特异性、持续的肠道炎症为其主要特征,这种慢性炎症往往会增加罹患结直肠癌等严重并发症的风险。异型增生作为推动癌症发展的后备军,对慢性肠道炎症与结直肠癌的发生发展起到衔接作用。而细胞增殖/凋亡失衡则是异型增生发展的驱动因素。其中,肠黏膜上皮细胞增殖/凋亡异常可能受环氧合酶-2(COX-2)、抑癌基因p53及二者串扰关系的影响,对COX-2/p53轴的合理调控可能是实现肠黏膜增殖/凋亡平衡的关键。本文从肠黏膜上皮增殖/凋亡失衡入手,思考COX-2、p53在UC异型增生发生发展中的影响及其具体作用机制,以期为UC异型增生疾病机制及靶向治疗药物的开发提供参考。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 949-957. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15946
母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(BPDCN)是一种极其罕见的侵袭性肿瘤,大多数预后差。BPDCN最常见的临床表现是皮肤损伤、骨髓受累、肿瘤细胞扩散。它经常容易被误诊为其他疾病,其确诊常需要根据临床表现、影像学、组织学特征及免疫表型。其中,免疫表型的检测对BPDCN的诊断起主要作用。虽然BPDCN十分罕见,且目前尚无达成共识的一线治疗方案,但随着新药的开发以及大家对BPDCN的认识增加,有许多新药及方案可以有效治疗本病。本文总结了BPDCN的研究背景、母细胞性浆细胞样树突状细胞的起源及BPDCN的发病机制、诊断与鉴别诊断、治疗、预后等最新研究进展。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 958-964. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.16114
肌少症是以骨骼肌质量减少和功能下降为主要特征的临床综合征。肌少症患者易跌倒、骨折、增加住院率,严重降低老龄人群的生活质量,是老龄化社会面临的主要健康问题之一。骨骼肌干细胞,也称为肌卫星细胞,对于骨骼肌再生和稳态维持至关重要。研究表明骨骼肌微环境信号对骨骼肌干细胞功能具有重要调控作用。其中,骨骼肌纤维作为骨骼肌干细胞的直接微环境,调控骨骼肌干细胞的激活、增殖和自我更新。本文主要综述骨骼肌干细胞及其微环境调控肌少症的研究进展,为深入探讨通过改善骨骼肌微环境进而调控骨骼肌干细胞功能靶向治疗肌少症提供理论支持。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 965-969. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15920
霍奇金淋巴瘤治疗后发生的外周T细胞淋巴瘤患者1例,其颈部淋巴结活检确诊为经典型霍奇金淋巴瘤,典型的Reed-Sternberg细胞表达CD30和B细胞特异性激活蛋白。治疗后2年患者疾病进展,再次行淋巴活检确诊为外周T细胞淋巴瘤(非特指型),表达CD3、CD4和CD8。患者2023年11月正在接受化疗中。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 970-973. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15977
缓解性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征(RS3PE)是一种罕见的血清阴性关节滑膜炎性疾病,发热是其少见症状,国内罕见以发热为首发临床表现的RS3PE综合征的病例报道。本文报道1例以发热为首发症状并通过系统的发热查因诊断为RS3PE综合征的患者。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(6): 974-978. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15974
膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在临床实践中,对膜翅目毒素严重过敏反应患者的过敏原检测旨在明确致敏蛋白,为我国未来膜翅目毒素免疫治疗研究奠定基础。对于膜翅目过敏患者,日常户外防护至关重要,必要时可随身携带肾上腺素注射器。
主管：中华人民共和国国家卫生健康委员会
主办：中国医学科学院 北京协和医学院
出版单位：中国医学科学院学报编辑部
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