目的 探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAFV600E突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/FLUS)的诊断效能。方法 选取2020年1月至2023年5月于中国人民解放军总医院第一医学中心接受细针穿刺并行BRAFV600E基因检测的138个AUS/FLUS结节作为研究对象,回顾性分析甲状腺结节患者的临床病理及超声特征,以组织病理学为金标准,比较ATA指南、ACR-TIRADS、C-TIRADS单独及联合BRAFV600E突变对AUS/FLUS结节的诊断效能。结果 138个AUS/FLUS甲状腺结节中,有45个良性结节(32.6%)和93个恶性结节(67.4%),患者的年龄(t=1.444,P=0.151)、性别(χ2=0.259,P=0.611)及结节的位置(χ2=2.055,P=0.358)对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异无统计学意义;结节的大小(Z=2.500,P=0.012)、回声(χ2=14.693,P<0.001)、成分(χ2=17.075,P<0.001)、纵横比≥1(χ2=9.477,P=0.002)、微钙化(χ2=6.892,P=0.009)等超声特征对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异有统计学意义。单独应用时,BRAFV600E突变具有相对较高的特异度(95.56%)和阳性预测值(95.65%);3种超声分级系统中,ACR-TIRADS的灵敏度(χ2=37.923,P<0.001;χ2=40.462,P<0.001)和准确度(χ2=81.595,P<0.001;χ2=76.912,P<0.001)最高,C-TIRADS的特异度(χ2=11.746,P<0.001;χ2=21.235,P<0.001)最高,但单独诊断之间差异均无统计学意义(Z=1.177,P=0.239;Z=0.213,P=0.831;Z=1.016,P=0.310)。联合应用时,BRAFV600E突变与ACR-TIRADS、C-TIRADS联合诊断均提高了BRAFV600E突变对AUS/FLUS结节良恶性的诊断效能(Z=2.107,P=0.035;Z=2.752,P=0.006),ATA指南联合BRAFV600E突变提高了BRAFV600E突变诊断的准确度(χ2=20.679,P<0.001),但对AUS/FLUS结节的良恶性鉴别差异无统计学意义(Z=1.321,P=0.186);ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRAD联合BRAFV600E突变均提高了超声分级系统对AUS/FLUS结节的诊断效能(Z=2.770,P=0.006;Z=2.770,P=0.006;Z=2.890,P=0.004),其中ACR-TIRADS联合诊断的灵敏度(χ2=4.712,P=0.030;χ2=4.712,P=0.030)最高,C-TIRADS联合诊断的准确度(χ2=77.627,P<0.001;χ2=85.827,P<0.001)最高,但联合诊断之间差异无统计学意义(Z=1.276,P=0.202;Z=0.808,P=0.419;Z=1.615,P=0.106)。结论 ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRADS联合BRAFV600E突变可以提高BRAFV600E或超声分级系统单独使用对AUS/FLUS结节的诊断效能,有助于临床对AUS/FLUS结节患者的进一步管理和治疗。