目的 探讨小核核糖核蛋白D1(SNRPD1)在胃癌组织中的表达情况,分析其表达水平对胃癌患者远期预后的预测价值及可能的作用机制。方法 采用UALCAN和基因表达谱交互分析(GEPIA)数据库分析SNRPD1在泛癌中的表达水平及其与胃癌预后的关系。回顾性分析2014年1月至2017年1月蚌埠医科大学第一附属医院行胃癌根治术的109例患者的临床资料。收集胃癌和癌旁组织,采用免疫组织化学染色检测SNRPD1的表达。采用慢病毒转染技术构建SNRPD1稳定高表达和低表达的BGC-823胃癌细胞模型,采用CCK-8法和细胞克隆实验分析SNRPD1对胃癌细胞增殖的影响,流式细胞术分析细胞周期改变,免疫印记法检测信号通路。结果 UALCAN和GEPIA数据库分析结果显示SNRPD1在胃癌(P<0.001)等多种恶性肿瘤组织中呈高表达;免疫组织化学染色结果显示SNRPD1在胃癌组织中的表达水平显著高于癌旁组织(P<0.001),且表达量与胃癌患者癌胚抗原(P<0.001)、糖类抗原19-9(P<0.001)、G分期(P=0.042)、T分期(P=0.002)和N分期(P=0.027)呈正相关。SNRPD1高表达对胃癌远期预后具有预测价值(P<0.001),是胃癌患者死亡的独立危险因素(P=0.003)。基因本体和京都基因与基因组百科全书富集分析结果显示,SNRPD1生物学功能可能与调控细胞周期有关。CCK-8法和细胞克隆实验结果显示,上调SNRPD1可显著促进胃癌细胞增殖(P<0.001,P<0.001);免疫印迹法分析结果显示,上调SNRPD1使细胞周期蛋白依赖性激酶6、G1/S-特异性周期蛋白-D1的表达显著增加(P<0.001,P=0.002),而干扰SNRPD1则结果相反(P=0.004,P<0.001)。流式细胞术结果显示SNRPD1加快胃癌细胞G1/S期转变(P<0.001)。过表达SNRPD1可促进胃癌细胞磷酸化磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)、磷酸化蛋白激酶B(Akt)的表达(P=0.043,P<0.001),而干扰SNRPD1则抑制其表达(P均<0.001)。使用PI3K/Akt信号通路激动剂胰岛素样生长因子1干预后,显著促进了SNRPD1干扰组胃癌细胞的增殖能力(P=0.002)。结论 SNRPD1在胃癌组织中的高表达与患者不良预后相关,其可能通过激活PI3K/Akt信号通路促进胃癌细胞增殖并调控细胞周期进程。
目的 总结特发性多中心型Castleman病(iMCD)合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)患者的临床特征、治疗反应及预后情况。方法 回顾性分析2010年1月至2023年12月北京协和医院确诊的具有完整基线血常规结果的iMCD患者的临床资料,根据基线实验室检查将具有贫血表现的iMCD分为AIHA组和非AIHA贫血组,比较两组患者的临床特征及预后情况。结果 共纳入iMCD患者341例,277例(81.2%)在基线时存在贫血表现。5例(1.8%)患者诊断为iMCD合并AIHA,且均为iMCD-非特指型合并温抗体型AIHA,其中2例同时诊断为Evans综合征。在发病顺序方面,AIHA首次发作与iMCD诊断的时间关系各异,2例患者首次溶血发作早于iMCD诊断。治疗方面,针对iMCD的治疗能够有效缓解AIHA。与非AIHA贫血患者相比,合并AIHA的iMCD患者预后更差(HR=4.61,95% CI=1.08~19.80,P=0.040),5年生存率更低(90%比60%,P=0.024)。结论 iMCD合并AIHA临床较为罕见,AIHA可在iMCD的不同阶段出现。虽然整体治疗原则仍是针对iMCD的治疗,但应高度关注AIHA引起的免疫功能紊乱加剧及可能带来的不良预后。
目的 探讨新型经淋巴管超声造影(LCEUS)与传统静脉超声造影(VCEUS)在甲状腺癌患者颈部淋巴结良恶性鉴别诊断中的价值。方法 对怀疑甲状腺癌并拟行超声引导下穿刺活检的患者行颈部淋巴结常规超声、VCEUS及LCEUS检查。以病理结果为金标准,比较常规超声、VCEUS及LCEUS对颈部转移淋巴结的诊断能力。结果 纳入44例患者,共52枚淋巴结,病理证实转移淋巴结38枚,未转移14枚。LCEUS诊断转移淋巴结的灵敏度、特异度、准确度分别为97.37%、71.43%、90.38%,VCEUS的灵敏度、特异度、准确度分别为92.11%、35.71%、76.92%,常规超声的灵敏度、特异度、准确度分别为94.74%、21.43%、75.00%。受试者工作特征曲线分析结果显示LCEUS诊断甲状腺癌颈部转移淋巴结的曲线下面积明显高于VCEUS(P=0.020)及常规超声(P<0.001)。结论 LCEUS可明显提高甲状腺癌患者颈部淋巴结的鉴别诊断能力,为临床精准治疗提供充足依据。
目的 分析超声低估恶性风险的中国甲状腺影像报告与数据系统(C-TIRADS)3类和4a类结节的细胞和组织病理表现,以提高对此类病变的认识。方法 以组织病理学为标准,收集549例甲状腺手术患者的683个结节的超声、细针穿刺细胞学检查资料,分析C-TIRADS 3类和4a类结节的细胞和组织病理特征。结果 甲状腺C-TIRADS 3类结节268个,其中良性病变236个,低风险肿瘤12个,恶性结节20个(7.46%);C-TIRADS 4a类结节221个,其中良性病变133个,低风险肿瘤7个,恶性结节81个(36.65%),C-TIRADS 3类与4a类结节恶性率差异有统计学意义(χ2=58.93,P<0.001),均高于C-TIRADS恶性危险分层指南推荐的恶性率(P均<0.001)。低估为C-TIRADS 3类和4a类结节的病理类型主要为甲状腺乳头状癌,特别是伴有桥本甲状腺炎者,低风险结节超声诊断结果和细胞学分类的对应关系不确定。结论 当甲状腺乳头状癌(特别是合并桥本甲状腺炎)、滤泡癌及髓样癌等术前超声图像的恶性特征不典型或缺乏时,会被低估为C-TIRADS 3类或4a类结节,应提高对此类病变细胞和组织病理特征的认识。
目的 探讨多模型自适应统计迭代重建(ASiR-Ⅴ)算法在高原地区儿童超低剂量胸部CT检查中的应用价值。方法 收集西藏自治区人民医院行胸部CT检查的儿童患者,根据扫描条件分为两组:A组采用管电压100 kV,并进行ASiR-Ⅴ 50%重建;B组采用管电压80 kV,分别进行ASiR-Ⅴ 0(B1组)和ASiR-Ⅴ 50%(B2组)重建,对各组图像质量进行主观及客观评分,比较各组的辐射剂量及图像质量。结果 A组和B组容积CT剂量指数分别为(2.33±0.62)、(0.86±0.01)mGy,两组比较差异有统计学意义(P<0.001),剂量长度乘积分别为(65.01±25.12)、(23.55±3.38)mGy·cm,两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。肺窗B2组双上肺、双中肺噪声值低于B1组,但均高于A组(P均<0.001);各组肺窗图像质量评分比较差异无统计学意义(P均>0.05)。纵隔窗A组、B1组和B2组升主动脉(P=0.538)和肝脏CT值(P=0.175)比较差异无统计学意义,B2组升主动脉和肝脏信噪比(P均<0.001)、对比噪声比(P均<0.001)均高于B1组,且低于A组(P均<0.05);纵隔窗图像质量评分A组高于B2组,且均高于B1组(P均<0.001)。结论 ASiR-Ⅴ联合低管电压在有效降低辐射剂量的同时,能够保障高原地区儿童胸部CT的图像质量。
目的 总结黏液乳头型室管膜瘤(MPE)的临床病理特征、免疫组织化学染色特点、HOX转录反义RNA(HOTAIR)原位杂交情况、治疗及预后。方法 收集2006年11月至2023年7月北京协和医院17例病理确诊为MPE患者的临床和病理资料。所有患者行组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化修饰(H3K27me3)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、上皮细胞膜抗原(EMA)等免疫组织化学染色及阿尔辛蓝-过碘酸希夫(AB-PAS)染色。同时选取16例脊髓室管膜瘤病例作为对照,与17例MPE病例制成组织芯片,行HOTAIR原位杂交检测并半定量评分,采用非参数秩和检验分析两组评分差异。结果 17例MPE患者年龄14~64岁,平均(37.48±16.10)岁,男女比例0.7∶1。临床主要表现为腰骶部、下肢疼痛。镜下见肿瘤细胞围绕纤维血管轴心呈乳头状排列,伴多量黏液样物质,部分病例可见疏松网状结构。17例(100.00%)肿瘤细胞表达GFAP,10例(58.82%)表达EMA,8例(47.06%)表达D2-40,2例(11.76%)H3K27me3蛋白表达缺失。17例(100.00%)AB-PAS染色均可见蓝色黏液。MPE组与脊髓室管膜瘤组均表达HOTAIR,且MPE组HOTAIR半定量评分高于脊髓室管膜瘤组(P=0.004)。随访12例患者,中位随访时间65.50个月,3例复发。结论 MPE具有典型的病理形态学表现,结合GFAP、EMA等免疫组织化学染色和AB-PAS染色易于诊断。少数病例H3K27me3表达缺失。MPE中HOTAIR呈高表达,但其辅助诊断价值有限。MPE预后相对较好,但少数病例可出现术后复发。
目的 评估四维CT在原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者术前定位中的应用价值。方法 回顾性分析2020年4月至2023年4月北京协和医院行PHPT手术的63例患者的临床资料及甲状旁腺四维CT(4D-CT)图像。结合本院外科医生的临床经验将甲状旁腺病灶分为甲状腺上极周围、甲状腺中部后方、甲状腺下极后方及气管食管沟、甲状腺下极下方及胸骨上窝、胸骨后方前纵隔和其他罕见位置6个解剖区域。所有图像均由两名经验丰富的影像诊断医师分别进行图像分析,意见不一致时由另1名高年资医师主持讨论后确定。以病理结果为金标准,计算术前4D-CT诊断PHPT的准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数、阳性似然比和阴性似然比。结果 术前4D-CT与手术定位诊断在甲状腺上极周围(χ2=0.500,P=0.480)、甲状腺中部后方(χ2<0.001,P>0.999)、甲状腺下极后方及气管食管沟(χ2=0.571,P=0.450)、甲状腺下极下方及胸骨上窝(χ2<0.001,P>0.999)、胸骨后方前纵隔(χ2<0.001,P>0.999)和其他罕见位置(χ2<0.001,P>0.999)差异均无统计学意义。术前CT诊断PHPT病灶的灵敏度为82.09%、特异度为97.43%、阳性预测值为87.30%、阴性预测值为96.19%、准确率为94.71%、Youden指数为79.52%、阳性似然比为31.94、阴性似然比为0.18。结论 甲状旁腺4D-CT在PHPT术前定位方面具有较好的诊断效能。
目的 分析腹部CT联合血清学相关指标对特发性腹膜后纤维化(IRF)输尿管受累的预测价值。方法 回顾性分析79例IRF患者的CT图像,包括病变累及部位及强化特点。根据纳入和排除标准,选取其中43例血清学资料完整的病例,根据IRF输尿管是否受累,分为输尿管受累组(n=29)和未受累组(n=14)。采用Logistic回归分析筛选IRF输尿管受累的独立危险因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价CT动脉期强化幅度、血清胱抑素C(CysC)对IRF输尿管受累的预测价值。结果 IRF CT影像通常表现为包绕腹主动脉、髂动脉、输尿管及腹膜后组织的软组织密度病灶,分布范围广泛。IRF输尿管受累组和未受累组患者性别(P=0.031)、CT动脉期强化幅度(P=0.014)、CT静脉期强化幅度(P=0.032)、血清CysC(P=0.036)比较差异均有统计学意义。Logistic回归分析结果显示性别(P=0.034)、CT动脉期强化幅度(P=0.046)、血清CysC(P=0.041)是IRF输尿管受累的独立危险因素。CT动脉期强化幅度联合血清CysC预测IRF输尿管受累的曲线下面积为0.776。10例随访患者血沉(P<0.001)、C反应蛋白(P=0.021)及IgG4水平(P<0.001)均低于治疗前。结论 腹部CT联合血清学相关指标预测IRF发生输尿管受累的准确性较高,为临床早期诊断提供参考。
目的 了解上海市社区卫生服务中心全科医生岗位胜任力提升意愿,为基层全科医生能力培养提供参考依据。方法 2023年8月选取上海地区部分社区卫生服务中心全科医生为研究对象,通过问卷调查法了解其岗位胜任力提升意愿。调查内容包括全科理论知识、全科临床技能及全科人文素养3个维度共39项二级指标。结果 共1 192名全科医生完成调查问卷,问卷有效率为100%。全科医生能力提升意愿总分为(258.45±80.93)分、维度平均分为(6.63±2.08)分,3个维度中全科理论知识维度得分[(6.92±1.95)分]最高,全科人文素养维度得分[(6.44±2.34)分]最低。不同年龄范围(P<0.001)、职称(P<0.001)、工作年限(P<0.001)和学历(P=0.039)对全科医生能力提升意愿得分影响的差异有统计学意义,其中<30岁、初级职称、工作年限<5年和大专及以下学历的全科医生能力提升意愿得分最高。各维度意愿得分排名前3位的二级指标中,社区全专结合门诊学习、弹性进修和继续教育培训班均为全科医生倾向的能力提升途径。结论 上海市社区卫生服务中心年轻全科医生能力提升需求较为迫切,可通过社区全专结合门诊学习、弹性进修及继续教育培训班等方式对不同特征的全科医生群体提供有针对性的能力提升方案,以进一步加强全科医生团队能力素质的提升。
生前预嘱是患者在意识清楚时自主选择病危或临终阶段所希望接受医疗护理方案的意愿记录。由于受传统伦理观念、政策法律、医疗服务供给等因素的影响,生前预嘱的社会实施存在着较大的现实阻力。因此,应加强公民的生命观、死亡观教育,完善生前预嘱具体操作程序,建立缓和医疗国家保障制度,以更好地推动中国临终关怀事业的发展。
预设医疗指示允许患者在具备决策能力时预先规划其在不可治愈疾病末期或临终时的医疗决策。这一制度设计不仅突破了传统医疗决策模式,实现了患者跨时空的自主决策,更彰显了法律对患者自主决定权及其生命尊严的尊重与保护。中国香港特别行政区在2023年底将预设医疗指示相关法案提交立法会审议,并于2024年11月20日通过《维持生命治疗的预作决定条例草案》,这一举措对于规范医疗决策中的法律问题具有重要意义。本文将深入探讨中国香港地区预设医疗指示的基本原则、主要内容以及相关思考,旨在为未来内地相关法律的完善提供借鉴与参考。
麻醉科门诊服务诞生于不断构建、调整的现代麻醉医疗事业。近年来,应国家要求及人民就医需求,组建、优化、加强麻醉学科门诊建设势在必行。本文以北京协和医院麻醉科门诊为例,从组建路径、现阶段运行概况、管理模式等几方面,分享、探讨现代麻醉学科门诊工作经验,强调“以人为本、发扬优势、持续改进”的理念,旨在为兄弟单位提供参考。
肥胖相关肾疾病的发病机制涉及多个方面,主要包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统过度激活、胰岛素抵抗、慢性炎症、脂代谢紊乱及肠道微生态失衡等。针对肥胖相关肾疾病的治疗策略主要集中在生活方式的调整、药物治疗、减重手术及粪菌移植等。深入理解肥胖相关肾疾病的危害和明确其发病机制,将有助于未来开发个性化、精准化的预防、诊断和治疗一体化方案。
RNA甲基化修饰是基因表达转录后水平表观遗传学调控的关键过程。5-甲基胞嘧啶(m5C)是RNA甲基化修饰的一种类型,是真核生物mRNA和其他非编码RNA中常见的转录后修饰,主要调控转运RNA稳定性,核糖体RNA组装和mRNA成熟、稳定性与翻译等生物学过程。m5C RNA甲基化修饰是动态可逆的,受甲基转移酶、去甲基化酶和甲基化识别蛋白的调控。研究证实,m5C RNA甲基化修饰异常与非肿瘤性肾脏疾病的发生相关。本文总结了m5C RNA甲基化相关酶与非肿瘤性急慢性肾脏疾病之间的研究进展,有望为这类疾病的诊断和治疗提供潜在的靶点。
肠-脑轴是连接中枢神经系统及胃肠道的双向通信通路,可能在肠-脑轴相关性疾病的发生发展中发挥着重要作用。阑尾是肠道的一部分,与盲肠相连,具有独特的解剖位置、丰富的微生物群及大量的免疫细胞。研究证实,阑尾炎症及阑尾切除与肠-脑轴相关性疾病的发生发展相关。本文在介绍阑尾的解剖及功能的基础上,探讨了阑尾炎症及阑尾切除与肠-脑轴相关性疾病的相关性,并对阑尾影响肠-脑轴相关性疾病发生发展的机制进行了总结和展望。
铜作为人体不可或缺的必需微量元素,在多种生理生化反应中发挥重要作用。铜稳态的失调会导致铜代谢紊乱,引起相关疾病的发生。铜死亡是一种新提出的调节性细胞死亡方式,不同于已知的细胞凋亡、细胞焦亡、坏死性凋亡和铁死亡。近年研究发现多种癌症中存在铜稳态的失调,靶向铜进行疾病治疗有可能成为一种新策略、新思路。本文将对铜的基本特性、铜紊乱相关疾病(门克斯综合征、威尔逊氏病、癌症)及其治疗、铜死亡进行系统综述。
随着人口老龄化加剧,阿尔茨海默病(AD)发病率逐年增高,世界卫生组织强调,早期预防在降低AD发病率中起关键作用。主观认知下降(SCD)作为AD发展的早期窗口期,及时干预可有效延缓病情发展,或避免其进展为痴呆,进而减轻社会负担。脑白质高信号(WMH)能有效反映脑白质变化,并为识别SCD提供有力证据。本文综述了近期WMH与SCD的相关研究进展,揭示了目前WMH研究存在的问题,从病理和认知功能方面解释WMH和SCD的相关性,并为未来的研究方向提出了一些建议。
定量CT(QCT)是在临床CT扫描的基础上,经过QCT体模校准和专业软件分析,对人体骨组织进行骨密度测量的方法。与双能X线吸收法相比,QCT不仅能有效区分皮质骨和松质骨,且检测不受骨质增生及血管钙化等因素的影响,可以更好地反映患者骨量情况。近年来,QCT与骨质疏松(OP)的相关研究日益增多,其在OP诊断、评估椎体骨质条件、预测骨折风险及抗OP疗效评估方面的应用不断受到国内外学者的广泛关注。本文总结了该技术在OP诊疗中的应用进展,以期为QCT在OP方面的临床研究提供参考。
肾结石是泌尿系统最常见的疾病之一,其中以草酸钙结石最多见。机体代谢紊乱引起的疾病,如高血压、糖尿病、肥胖、高血脂、高尿酸等,通过产生活性氧诱导氧化应激和炎症反应等多种途径,导致尿液中草酸盐、尿酸、酸碱度及钙离子浓度的改变,最终影响草酸钙结石的形成。本文综述了代谢性疾病影响草酸钙结石形成的可能途径与机制,为临床防治草酸钙结石提供新的思路。
生殖细胞肿瘤常发生于性腺部位,恶性程度高、病情进展快。由于对化疗高度敏感,生殖细胞肿瘤治愈率较高,但仍有部分患者因化疗耐药和疾病进展而死亡。免疫检查点抑制剂的使用显著改善了多种实体肿瘤的预后,但在生殖细胞肿瘤中的免疫机制和免疫治疗尚未得到充分研究,复发及难治性生殖细胞肿瘤是否能获益于免疫检查点抑制剂仍需进一步评估。本文通过总结生殖细胞肿瘤中免疫相关机制、免疫治疗病例报道及临床试验结果,评估免疫治疗疗效,为未来的基础研究和临床实践提供参考。
采用联合锥形束CT、3D配准透视融合和电磁导航支气管镜引导下的肺结节热消融技术,实施1例右肺中叶结节微波消融术,手术历时90 min,镜下未见明显出血,术中机器总辐射剂量为384 mGy。术后患者恢复良好,仅有少许痰中带血,无气胸等并发症。术后第1天复查胸部CT显示消融范围完全覆盖病灶,患者顺利出院。
肺脏是肺外恶性肿瘤转移最常见的部位之一,而支气管内转移少见,临床表现缺乏特异性,易误诊延误病情。支气管内转移最常见的肿瘤是肾癌、乳腺癌和结直肠癌。本文报道1例直肠癌术后出现支气管内和双肺转移,给予经支气管镜高频电灼、化疗、靶向药物等综合治疗而获缓解的病例,旨在为临床诊断及治疗提供参考。
日本斑点热是由日本立克次体感染引起的一种自然疫源性疾病,临床症状缺乏特异性,易误诊。本文报道1例日本斑点热病例,采用宏基因组高通量测序技术在血细胞中检出日本立克次体,经多西环素治疗好转,为该病的临床诊治提供参考。
人类疱疹病毒6(HHV-6)感染一般发生在婴幼儿期,病毒多潜伏在外周血的单核细胞及巨噬细胞中,当免疫功能受到抑制时可出现HHV-6的再激活。我国超过80%的健康成年人群可在外周血单核细胞中检测到HHV-6 DNA,但免疫功能正常的成人发病较为罕见。本文报道1例免疫功能正常的成人感染HHV-6B导致多器官功能障碍综合征的病例,通过高通量测序技术发现血液及脑脊液中高置信度的HHV-6B病原体。