2005年, 第27卷, 第3期　刊出日期：2005-06-20

  

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院士述评
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  人类疾病基因的识别—机遇与挑战

  沈岩

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 263-264.

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  人类基因组计划的完成极大推动了人类疾病，尤其是复杂疾病遗传机制的研究。基因组学研究为发现与环境因素作用并最终导致疾病的遗传基础提供了有效的方法。基因组医学研究的突破尚需时日，它需要基础与临床医学研究的合作与共同努力，但同时也为我们提供了新的机遇和挑战。
论著
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  GUNPATTERN基于SPLASH算法的开源生物序列模式识别程序

  许颖; 李亦学; 孔祥银

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 265-269.

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  目的 获取IBM SPLASH算法核心代码，为进一步开展生物序列模式识别研究提供一个高效算法引擎。方法 基于SPLASH算法开发核心代码，运用开源软件工具，开发、调试和优化程序。结果 开发出GUN Pattern (Gpat)程序，高效实现了SPLASH算法的核心部分，并提供全部源码，其他研究人员可以在GUN许可协议下修改该程序。结论 Gpat成功地实现了SPLASH算法，并为下游生物序列模式识别研究提供铺垫。
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  食管癌HSD17B4基因表达及其杂合性丢失分析

  李小东; 刘向阳; 黄晓平; 傅剑华; 胡祎; 徐昕; 蔡岩; 韩亚玲; 戎铁华; 吴旻; 詹启敏; 王明荣

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 270-273.

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  目的 探讨HSD17B4基因在食管癌中的变化及其可能的意义。方法 采用逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR），分析HSD17B4基因mRNA表达状态，同时运用PCR银染技术，检测HSD17B4基因内微卫星标记D5S1384在食管癌组织基因组DNA水平的缺失。结果 40例食管癌及其癌旁组织标本微卫星标记D5S1384分析发现，26例为信息个体，12例肿瘤组织存在D5S1384的杂合性丢失，丢失率为46.2%。HSD17B4基因mRNA表达下调的比例为62.5%(25/40)。结论 HSD17B4可能是5q
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  应用单核苷酸多态性技术筛查2型糖尿病易感基因

  李义; 吴国栋; 左瑾; 孟雁; 方福德

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 274-279.

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  目的 利用单核苷酸多态性（SNP）标记 在中国北方汉族2型糖尿病相关基因定位区域（1p36.33-p36.23、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13）内寻找疾病易感基因位点以及与疾病相关的单倍型。方法 通过公共SNP数据库和对样本库全基因测序寻找SNP位点的途径，在定位区域内选择了33个候选基因中的124个SNP位点，用测序法对236例北方汉族散发2型糖尿病患者及152例正常对照个体进行SNP基因分型及病例－对照关联分析，并对具显著性差异的SNP位点进行单倍型分析。结果 124个SNP
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  可溶性腺苷酸环化酶基因中与核定位相关序列

  冯起平; 左瑾; 孟雁; 方福德

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 280-284.

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  目的 确定可溶性腺苷酸环化酶基因中与其核定位相关的序列区域。方法 构建可溶性腺苷酸环化酶核苷酸第298-1722区域的各种截短突变体的真核表达载体，逐一转染Hela细胞，激光共聚焦观察各个突变体的定位情况。结果 某些截短突变造成了可溶性腺苷酸环化酶基因定位的改变，使之无法完成正常的入核过程。结论 可溶性腺苷酸环化酶基因的739-1038和1045-1261核苷酸区域与其核定位相关。
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  烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸：醌氧化还原酶１基因多态性与认知功能减退和老年性痴呆的关系

  万华瑛; 陈彪; 杨静芳; 董秀敏

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 285-288.

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  目的 分析烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸：醌氧化还原酶１(NQO1)基因多态性与认知功能减退和阿尔茨海默病(AD)发病的关系。方法 经多聚酶链反应扩增后，用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法，分析来自流调人群的110例简易精神状态量表(MMSE)评分正常者, 21例评分低于正常但非AD者，以及65例AD患者C609T多态性位点分布频率的差异。结果 MMSE评分正常组与低于正常组NQO1基因C609T位点基因型分布差异有显著性(P<0.05)，携带T/T或C/T基因型者患认知功能减退的危险性增高（OR=2
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  先天性长QT综合征和Brugada综合征基因突变

  杜戎; 任法鑫; 杨钧国; 袁国会; 张守焰; 康彩练; 李伟; 桂乐; 李靖

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 289-294.

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  目的 研究先天性长QT综合征（LQTS，包括JLNS和RWS）和Brugada综合征（BS）家系的基因突变情况。方法 采用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法，对4个LQTS家系进行KCNQ1、KCNH2和KCNE1基因检测，对3个BS家系进行SCN5A基因检测。结果 在1个LQTS家系中发现1个KCNQ1基因上错义突变940 G→AG314S，在Jervell-Longe-Nielsen 综合征（JLNS）家系的先证者及其姐姐KCNQ1基因的第15外显子发现单核苷酸多态性（SNPs）G643S，还发现
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  重组人色素上皮衍生因子显著抑制血管内皮细胞增殖

  阴彬; 邱飞蝉; 文中伟; 朱圣韬; 袁建刚; 强伯勤; 彭小忠

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 295-299.

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  目的 通过原核表达，获得具有生物活性的人重组色素上皮衍生因子（PEDF）。方法 将PEDF基因构建到GST原核表达系统中，经过表达纯化，获得重组蛋白，采用Western blot和质谱分析确证该重组蛋白，采用MTT法检测所获得的重组蛋白对人脐静脉内皮细胞增殖的抑制活性。结果 获得了相对分子质量为46000的重组人PEDF重组蛋白，该蛋白可显著抑制血管内皮细胞增殖。结论 成功地经过原核表达获得了具有血管生成抑制活性的重组人色素上皮衍生因子。
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  反义肽核酸阻断人神经母细胞瘤多药耐药相关蛋白P-糖蛋白的表达

  郭华; 张庆林; 张健; 王成伟; 孔建新; 刘福生; 马道新; 卞继峰

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 300-304.

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  目的 探讨反义肽核酸（PNA）的细胞转染方法及其对体外培养的神经母细胞瘤多药耐药（MDR）相关蛋白P-糖蛋白（P-gp）表达的影响。方法 以人MDR-1基因mRNA为靶点设计合成两反义PNA序列，利用PNA-DNA杂交，阳离子脂质体介导转染神经母细胞瘤耐药细胞株SK-N-SH。采用流式细胞术、逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）和高效液相色谱等方法分别检测反义PNA的转染效率，转染前后细胞P-gp、MDR-1基因mRNA的表达及细胞内阿霉素（ADM）浓度。结果 荧光标记的反义PNA转染肿瘤细胞后，细胞平
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  6A8α-甘露糖苷酶表达减弱和表达正常鼻咽癌细胞间的差异基因表达

  陈双玲; 时岩; 靳玉兰; 刘音; 赵方萄; 朱立平

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 305-310.

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  目的 发现因转导反义6A8 c DNA致恶性生物学行为减弱的人鼻咽癌细胞CNE-2L2(AS)和野生型细胞（W）间的差异表达基因。方法 用DNA微列阵方法比较AS细胞和W细胞基因表达的差异。用Northern印迹和RT-PCR验证所得结果的可靠性。结果 与W细胞相比，AS细胞有34个基因的表达上调，有42个基因的表达下调。其表达增强可能对肿瘤恶性行为有抑制作用的基因有P130 mRNA for 130K protein、TGF-beta IIR alpha、GABBR1、TGFBR1、TNFAIP1、
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  钙调素拮抗剂EBB对HT1080细胞系侵袭能力的影响

  潘兵; 周圆; 齐静; 熊冬生; 刘杰文; 齐淑玲; 程燕红; 杨纯正; 朱惠芳

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 311-314.

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  目的 研究钙调素拮抗剂EBB抑制HT1080人纤维肉瘤细胞侵袭的作用。方法 采用四唑盐（MTT）比色试验测定药物敏感性，Zymogrophy测定基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及MMP-9明胶酶活性，逆转录－聚合酶链反应(RT-PCR)检测MMP-2、MMP-9及基质金属蛋白酶抑制因子-1（TIMP-1）mRNA表达，Transwell小室进行细胞侵袭分析。结果 MTT测得半数抑制浓度(IC50)为（8.2±1.2）μg/ml。钙调素拮抗剂EBB使HT1080细胞的侵袭能力明显下降（P<0.001），表
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  经α－半乳糖酰基鞘氨醇体外扩增Va24自然杀伤Ｔ细胞的生物学特性

  黄勇; 姜尔烈; 周征; 何祎; 王玫; 刘庆国; 翟文静; 韩明哲

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 315-320.

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  目的 建立α-半乳糖酰基鞘氨醇(α-GalCer)诱导Va24自然杀伤T（NKT）细胞体外扩增方法，评价其生物学特性。方法 将26份脐带血或外周血标本分为3组：A1组(n=5)：脐带血单个核细胞(MNC)在负载α-GalCer的脐带血前体细胞源性树突状细胞(DC)刺激下诱导扩增Va24 NKT细胞；A2组(n=5)：外周血MNC在负载α-GalCer的外周血单核细胞来源DC(Mo-DC)刺激下诱导扩增Va24 NKT细胞；B组(n=16)：在外周血MNC中直接添加α-GalCer，诱导扩增其中的Va24
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  大鼠肝脏D-双功能蛋白活性增加与胆汁酸合成的关系

  石如玲; 赵朝贤; 朱海暴; 杨原; 王素玲; 姜玲玲

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 321-324.

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  目的 研究D-双功能蛋白（DBP）活性增加对胆汁酸合成的影响，从整体水平上探讨DBP在胆汁酸合成中的作用。方法 将20只雄性Wistar大鼠随机分为邻苯二甲酸二异辛酯（DEHP）组（n=10）和对照组（n=10）。分别测定两组大鼠血清甘油三酯和总胆固醇的变化，肝脏过氧化物酶体增殖剂激活受体α（PPARα）、DBP和胆固醇7α-羟化酶（CYPP7A1）mRNA的变化，以及DBP活性和粪中胆汁酸含量。结果 与对照组相比，DEHP组大鼠血清甘油三酯明显降低(P<0.01)，肝脏PPARα mRNA表达明显增
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  人肾小管上皮细胞转分化过程中血管内皮细胞生长因子及其受体表达的变化

  周秋根; 郑法雷; 文煜冰; 谭小月; 段林; 李艳

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 325-331.

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  目的 探讨转化生长因子β1（TGFβ1）诱导人肾小管上皮细胞（HK-2）转分化过程中，血管内皮细胞生长因子（VEGF）及其受体表达的变化。方法 用不同浓度的TGFβ1诱导HK-2转分化，细胞免疫化学方法检测血管平滑肌肌动蛋白（α-SMA），反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测α-SMA和VEGF mRNA表达，酶联免疫分析（ELISA）检测上清中的VEGF，免疫印迹检测细胞裂解物中的VEGF及其受体。结果 （１）HK-2细胞在TGFβ15、8ng/ml刺激后，α-SMA免疫染色均为阳性，以8ng/
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  心力衰竭患者抗β1肾上腺素能受体自身抗体阳性血清对心肌细胞L-型钙通道的影响

  王树岩; 杨新春; 缪国斌; 刘秀兰; 张麟

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 332-336.

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  目的 探讨心力衰竭患者抗β１肾上腺素能受体自身抗体（Abs）阳性血清对豚鼠心室肌细胞膜上Ｌ型钙电流（Ica-L）的影响。方法 应用全细胞钳制技术，定量观察并比较β１肾上腺素能受体激动剂异丙肾上腺素（Iso）和心力衰竭患者Abs阳性血清对豚鼠单个心室肌细胞的Ica-L电流强度的影响。结果 β１肾上腺素能受体激动剂Iso可使基础Ica-L峰值电流强度和标准电流密度从（997.09±227.5）pA和（8.20±0.86）pA/pF增大到（2241.01±348.5）pA和（18.98±1.18）pA/pF
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  动态肺量测定在支气管哮喘中的应用

  尹小文; 韩江娜; 朱元珏; 许文兵; KP Van de Woestijne; O Van den Bergh

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 337-343.

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  目的 探讨动态肺量测定技术在支气管哮喘中的应用。方法 建立动态肺量测定技术，对20例支气管哮喘患者每天清晨、下午和入睡前连续14d动态监测气道功能、症状和情绪。结果 白天标准肺功能检查结果正常的支气管哮喘患者，第一秒用力呼气量（FEV1）和最大呼气峰流量（PEF）在夜间和凌晨可出现明显下降。肺功能指标与支气管哮喘症状的相关分析发现，只有7例患者（35%）支气管哮喘症状与FEV1和PEF存在相关关系。4例患者（20%）肺功能基本正常，但有很多症状，症状与FEV1和PEF无相关关系，但与负面情绪相关。另外
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  2型糖尿病小鼠肾脏纤溶酶原激活物抑制物-1表达

  陈丽萌; 李学旺; 黄利伟; 李艳

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 344-348.

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  目的 探讨2型糖尿病动物模型KKAy小鼠肾脏纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)和组织纤溶酶原激活物(tPA)mRNA表达与肾脏细胞外基质蓄积的关系。方法 选取8周龄雄性KKAy小鼠和C57BL/J小鼠，分别于16、20和24周处死。采用发色底物法检测不同周龄的KKAy小鼠及参照组C57BL/J小鼠的血浆PAI-1活性，RT-PCR法检测小鼠肾皮质tPA mRNA表达，原位杂交法检测肾皮质PAI-1mRNA水平，免疫组织化学和免疫印迹法检测肾皮质层粘连蛋白表达。结果 不同周龄KKAy小鼠肾皮质层粘连
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  肺炎衣原体感染与冠心病关系的Meta分析

  王淑康; 王洁贞

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 349-353.

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  目的 研究肺炎衣原体（CP)感染与冠心病（CHD)的关系。方法 以CPIgG抗体为检测指标，全面收集有关CP感染与CHD关系的原始文献，根据抗体检测方法的不同将文献进行分类，采用Review Manager4.2软件对各类文献进行Meta分析。 结果 共纳入原始文献29篇，Meta分析结果显示，全部文献、酶联免疫试验（ELISA)、金标免疫斑点法（DIGFA)和微量免疫荧光法（MIF)测定IgG抗体的OR值（95％CI)分别为4.00（3.07，5.22）、2.86（1.89，4.32）、14.89（1.
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  副肿瘤性天疱疮患者的脱发机制

  左亚刚; 王宝玺; 马东来; 曹冰清; 赵景辉; 郭颖

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 354-356.

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  目的 探讨副肿瘤性天疱疮(PNP)患者血清中抗桥粒芯蛋白（DSG）抗体与头皮脱发之间的关系。方法 收集我科收治的2例PNP，2例大疱性类天疱疮患者和5例正常人血清，及２例正常人头皮组织。采用酶联免疫吸附（ELISA）方法检测PNP患者血清中DSG1和3抗体水平，间接免疫荧光法检测PNP患者血清与正常人头皮毛囊结合情况，同时采用正常人血清和大疱性类天疱疮患者血清作对照。结果 ２例PNP患者中，有１例抗DSG3抗体强阳性，抗DSG1抗体弱阳性；另1例患者两种抗体均为阴性。2例患者血清均可与正常人头皮毛囊结
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  阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的正颌外科及牵引成骨治疗

  周炼; 王兴; 梁成; 伊彪; 李自力

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 357-362.

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  目的 探讨小下颌畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的正颌外科及颌骨牵引成骨手术的适应证及治疗原则。方法 回顾性分析17例小下颌畸形伴中至重度OSAHS患者的临床资料，其中4例行正颌外科治疗，5例行颌骨牵引成骨治疗，8例行正颌外科及颌骨牵引成骨联合治疗。结果 所有患者的SNB角平均值由术前的64.6°增加至术后的71.9°，平均后气道间隙(PAS)由术前的5.4mm增加至术后的13.2mm，平均睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）由术前的58.4下降至术后的7.6，最低血氧饱和度（LSAT）
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  Demirjian判定软件评估牙龄的准确度和可靠性

  范建林; 周文莲

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 363-366.

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  目的 探讨Demirjian判定软件评估牙龄的准确度和可靠性。方法 将人工测定与软件测定的60名儿童的牙龄结果进行相关性比较，以检验软件测定的准确度；将3次软件测定的60名儿童的牙龄进行相关性比较，以检验其可靠性。结果 软件测量与人工测量的牙龄间的相关系数（r）分别为0.974女（P>0.1）和0.970（男）（P>0.05）；3次软件测量所得牙龄的组内r分别为0.977（女）（P>0.1）和0.977（男）（P>0.05）。结论 Demirjian判定软件评估牙龄具有较高的准确度和可靠性。
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  白塞氏病致主动脉瓣关闭不全的外科治疗

  李明; 孙立忠; 常谦; 朱俊明

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 367-369.

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  目的 总结白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全的外科疗效，探讨相关手术方式。方法 回顾性分析1997年4月～2004年5月在我院收治的白塞氏病所致主动脉瓣关闭不全的病例8例，其中外院术后再次入院2例，我院首次收治6例。外院2例首次均在外院行主动脉瓣替换术（AVR），转入我院后1例行AVR，１例行同种主动脉Bentall手术。我院首次收治6例中，3例行AVR, 3例行主动脉根部替换术（ARR），ARR中Bentall手术2例，Cabrol手术1例。结果 住院期间1例患者因左心衰竭死亡。随访3～36个月（平均26
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  SARS患者首诊的胸部Ｘ线表现

  林强; 余卫; 李太生; 王仲

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 370-373.

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  目的 分析严重急性呼吸综合征(SARS)首诊患者的胸部Ｘ线表现及其在诊断和鉴别诊断中的作用。方法 回顾性分析79例SARS患者首诊胸部Ｘ线平片，其中男性40 例，女性39例；平均年龄（34.1±12.3）岁15～69岁；平均体温（38.8±0.58）℃。79例患者起病时间至首次胸部Ｘ线检查平均时间为（5.8±3.7）d。观察项目包括病变部位、肺部的基本病变、胸腔积液、心包积液、肺门和纵隔淋巴结增大等。结果 79例患者首诊Ｘ线胸像阴性者占总例数的45.5%，43例Ｘ线胸像阳性者肺内所见均以渗出性病变
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  气压弹道碎石机治疗输尿管结石

  曾少明; 常江平; 王风; 吴锋

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 374-376.

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  目的 评估气压弹道碎石治疗输尿管结石的效果。方法 应用输尿管硬镜，气压弹道碎石术治疗输尿管结石625例。结果 610例输尿管镜直视下碎石成功，总成功率97.6%，其中输尿管上段结石成功率90.3%，中段为96.8%，下段为100%，平均碎石时间（5.0±2.8）min。术后碎石总排净率为99,2%。结论 气压弹道碎石机是一种有效治疗输尿管结石的方法。
论著摘要
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  Castleman病影像学诊断

  程卫东; 秦明伟

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 376-376.

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论著
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  改良的鼻腔泪囊吻合术

  闵寒毅; 叶俊杰

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 377-379.

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  目的 介绍一种改良的鼻腔泪囊吻合术。方法 采用笔者设计的新型粘膜切开刀，并对传统鼻腔泪囊吻合手术进行改良，为11例慢性泪囊炎患者进行了13次手术，观察该手术的疗效和术中术后并发症。结果 共有11例患者接受了13次鼻腔泪囊吻合术。术中视野清晰，有少量出血，无其他并发症。术后平均随诊7.8个月，泪道完全通畅，全部手术获得成功。粘膜切开刀使用方便，能达到预期效果。结论 运用新设计的粘膜切开刀进行改良的鼻腔泪囊吻合术具有高效率、高成功率、低并发症等特点，值得推广。
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  半乳凝素-3在侵袭性垂体泌乳素腺瘤中表达

  王洪; 王明栋; 马文斌; 杨堤; 史彦芳; 孔燕国; 栗世方; 李志红; 王任直

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 380-381.

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  目的 观察半乳凝素-3（Gal-3）在垂体泌乳素腺瘤中的表达情况。方法 采用免疫组织化学方法，测定16例侵袭性垂体泌乳素腺瘤和16例非侵袭性垂体泌乳素腺瘤中Gal-3的表达水平。结果 在侵袭性垂体泌乳素腺瘤和非侵袭性垂体泌乳素腺瘤中均有Gal-3的表达，其中侵袭性垂体泌乳素腺瘤中Gal-3的表达水平明显高于非侵袭性垂体泌乳素腺瘤（P<0.05）。结论 Gal-3增高可能与垂体泌乳素腺瘤的侵袭性有关。
综述
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  孟德尔遗传糖尿病研究进展

  杨燕丽; 孟雁; 方福德

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 382-387.

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  糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征。一些特殊类型的糖尿病，如：青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传。本文对孟德尔遗传糖尿病的研究进展加以综述。
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  癫痫的分子遗传学研究进展

  王旭; 王涛; 袁明雄; 刘木根; 王擎

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 388-393.

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  遗传因素是导致癫痫的重要原因，分子遗传学研究现已发现15个癫痫的致病基因。其中大部分编码离子通道，包括：电压门控性钾离子通道KCNQ2和KCNQ3，钠离子通道SCN1A、SCN2A和SCN1B，氯离子通道CLCN2，配体门控性离子通道CHRNA4、CHRNB2、GABRG2和GABRA1。非离子通道基因也能导致癫痫，这些基因包括 G-蛋白偶联受体，MASS1/VLGR1、GM3合成酶和其他一些尚不知道蛋白质功能的基因，如LGI1、N|HLRC1和EFHC1。癫痫的分子遗传学研究不仅使基因诊断成为可能，而且会
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  肌营养不良致病基因及发病机制

  张勇; 朱大海

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 394-400.

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  肌营养不良（MD）是以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的遗传病，根据临床特征和遗传方式分为很多类型。随着家系连锁分析和定位候选策略在鉴定遗传病致病基因中的应用，现已陆续克隆了各种类型MD的致病基因。MD相关蛋白的功能研究增进了人们对ＭＤ病理发生机制的认识。本文总结了MD致病基因的克隆、功能研究及其在MD发病中的作用机理。
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  精神分裂症的分子遗传学研究进展

  陈舞燕; 贺林

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 401-407.

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  精神分裂症是一种由多因子共同作用而发生的复杂疾病。流行病学证据表明，遗传因素是该疾病发生的重要原因，可遗传性约达80%。近年来，随着人类基因组信息的不断完善以及实验技术的快速发展，精神分裂症的遗传学研究取得了显著进展。多个重要的精神分裂症候选基因初步被定位克隆，而且这些基因在功能上密切相关呈现出该疾病相关信号通路的大致轮廓。本文集中回顾了精神分裂症遗传学在连锁不平衡（关联）分析方面的最新成果，并总结了人们在神经生物学方面对该疾病的最新认识。
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  中国皮肤遗传病研究现状

  张学军; 陈建军; 高敏

  中国医学科学院学报. 2005, 27(3): 408-414.

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  目前因遗传导致的皮肤病有300多种，其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因，近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位。近几年来，我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展，如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基因，成功进行了汉族人群银屑病和白癜风易感基因的定位，为搜寻其易感基因奠定了坚实的基础。