2022年, 第44卷, 第6期　刊出日期：2022-12-30

  

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  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 0-0.

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论著
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  陕西汉族35个插入/缺失位点的多态性与遗传结构分析

  赵聪颖,赵铭,张蕴盈,许惠,郭瑜鑫,朱波峰

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 933-940. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14786

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  目的 分型并评估35个插入/缺失多态性(DIP)位点在陕西汉族中的多态性及法医学应用效能,并探索陕西汉族的群体遗传结构。方法 收集来自陕西地区汉族305名无关健康个体血样,基于课题组前期甄选并构建的包含35个DIP位点的复合扩增体系进行检测和分型,并计算35个DIP位点的等位基因频率和法医学参数。通过分子方差分析、系统发育树的构建、多维尺度分析、主成分分析和遗传结构分析,进一步探索陕西汉族与29个参考群体之间的群体遗传关系。结果 35个DIP位点在陕西汉族中累积的个体识别率和非父排除率值分别为0.999 999 999 999 991 119和0.9991。群体遗传学分析结果显示陕西汉族与我国不同地区的汉族群体遗传关系更近。结论 35个DIP位点在陕西汉族的多态性较高,可应用于法医学个体识别,也为陕西汉族的群体遗传学研究提供了基础数据。

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  微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸定量方法及其在维生素B12营养状况及相关代谢的初步应用

  宋美燕,黄小兰,王芳,张敏,米腊腊,刘志贞

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 941-949. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14968

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  目的 建立一种高效液相色谱-串联质谱同时定量微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸的方法。方法 10 μl随机尿液样本经乙腈沉淀蛋白后使用饱和的盐酸正丁醇进行衍生化,衍生后的样本经ACE Excel 2 AQ(50×2.1 mm,2 μm)色谱柱分离,采用电喷雾离子源,在正离子扫描和多反应监测模式下检测。参照现有指南,从灵敏度、特异性、准确度、精密度、回收率、基质效应、稳定性等方面完成系统方法学确证。并检测70例健康儿童、27例维生素B12可疑缺乏儿童及3例甲基丙二酸血症cblC型患儿尿液中的19种目标待测物。结果 19种目标待测物定量下限为0.01~1.00 μmol/L,标准曲线线性良好,R²均>0.990。准确度良好(相对误差均<±15%),日内、日间精密度均<15%。分析时间为8 min,除精氨酸外,其余待测物未见明显基质效应,加标回收率为80.20%~114.97%,室温8 h和3个冻融循环稳定性良好。健康儿童尿液中目标待测物测定值在Labcorp实验室公布的儿童参考区间内,维生素B12可疑缺乏儿童尿液中甲基丙二酸(P=0.030)和同型半胱氨酸(P<0.001)水平显著高于健康儿童,甲基丙二酸血症cblC型患儿尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸和同型半胱氨酸水平高于健康儿童中位数水平5.14~76.52倍。结论 本研究建立的液相色谱-串联质谱同时定量微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸的方法样本需求量小,分析时间短,可准确反映儿童尿液中目标待测物水平,可为维生素B12缺乏儿童尿液氨基酸及其代谢产物代谢特征研究提供数据支持。

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  自噬相关基因在类风湿关节炎滑膜组织的表达及调控机制

  陈雪芹,李灵兰,付国涛,韩莉欣,毋瑞朋,熊咏民,史传道,刘启玲,张荣强

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 950-960. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14779

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  目的 研究自噬相关基因(ATG)在类风湿关节炎(RA)中的表达调控和自噬机制。方法 从GSE55235和GSE55457中鉴定出RA的差异表达基因(DEG),结合人类自噬数据库,筛选出差异表达自噬相关基因(DE-ATG)。利用STRING 11.0和GeneMANIA数据库建立蛋白互作网络。此外,NetworkAnalyst和Cytoscape建立转录因子-基因-miRNA共表达网络。最后,受试者工作特征曲线分析和DrugBank鉴定预测生物标志物的效能和靶向药物的性能。GraphPad prism 8.2.1和R 4.0.3用于统计分析和图形制作。结果 485个DEG在T细胞激活、激素调节、破骨细胞分化、RA和趋化因子等信号通路富集。11个DE-ATG通过hsa-mir-155-5p、RUNX1、TP53和SOX2等调控RA滑膜组织的表达,与四氯二苯二氧芑、二氧化硅有较强的环境因子调控关系。受试者工作特征曲线分析确定了具有良好敏感性和特异性的基因,如MYC、MAPK8、CDKN1A和TNFSF10,可用于区分某些表型,这可能是RA的新型生物标志物。结论 DE-ATG在RA中表达下调可能会促进软骨细胞凋亡和分解,新型生物标志物的确立为诊断和治疗RA提供了新思路和方法,转录因子-基因-miRNA网络的建立为解析滑膜炎症和关节软骨破坏提供直接证据。

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  基于小鼠肺组织蛋白质组学预测哮喘发病机制及潜在治疗靶点

  支文冰,刘洋,李晔,许宗仁,姜盛楠,周洁,孟雪,张红

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 961-969. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14667

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  目的 以蛋白质组学分析为基础,联合网络药理学技术,初步预测哮喘发病的生物学机制及其潜在的核心治疗靶点。方法 采用卵清蛋白诱导和激发,建立小鼠哮喘模型;通过Maxquant检索,获得质谱蛋白和基因数据,方差分析和t检验获得差异蛋白,建立差异蛋白聚类分析图谱及靶点集,构建蛋白互作网络图,通过网络可视化分析,预测哮喘发病机制涉及的靶点、信号通路和生物学过程。结果 蛋白质组学检索得到5063个基因,以模型组基因表达/空白组基因表达≥2且P≤0.05、模型组基因表达/空白组基因表达≤1/2且P≤0.05为条件筛选得到的差异基因共904个,聚类分析分为3簇,模型组与空白组比较,上调基因595个,下调基因309个;哮喘发病机制可能涉及调控代谢、FcγR介导的吞噬、白细胞内皮迁移、肿瘤坏死因子信号通路、Toll样受体信号通路、B细胞受体信号通路、磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B信号通路、血管平滑肌收缩和细胞黏附等相关通路;筛选得到的作用靶点包括ITGB3、CYBB、SYK、VWF、ITGB2、MYD88、COMP、VEGFA和FCGR2B;且哮喘病变主要影响信号转导、氧化还原过程、免疫应答、炎症反应、细胞黏附、GTP酶活性正调控、细胞凋亡和细胞外基质形成过程等生物学过程。结论 初步揭示了9个哮喘潜在的治疗靶点,其中靶点VWF和COMP鲜有报道,哮喘发病机制涉及代谢调控、B细胞信号通路和Fc gamma R介导的吞噬等相关信号通路。

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  硒蛋白硫氧还蛋白还原酶3对肿瘤患者生存预后的影响

  何傲月,赵旭,郝洁,史传道,刘启玲,孙娜,曲传勇,张荣强

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 970-979. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14848

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  目的 探讨硒蛋白硫氧还蛋白还原酶3(TXNRD3)在人类33种恶性肿瘤中的表达情况,并分析其对33种肿瘤生存预后的影响。方法 利用基因型-组织表达研究项目数据库、癌症细胞系百科全书数据库和癌症基因组图谱数据库,从硒蛋白基因TXNRD3出发,探讨其在人类33种恶性肿瘤中的表达情况,并分析其对33种肿瘤生存预后的影响,探讨TXNRD3与肿瘤微环境中的免疫细胞及免疫浸润的相关性,以及与免疫新抗原、免疫检查点、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等的相关性,根据TXNRD3基因表达水平将人类肿瘤样本分为高、低表达组,并且对其进行生物功能和信号通路的富集分析。结果 多个数据库的差异分析结果显示TXNRD3在15种肿瘤中高表达。生存分析显示TXNRD3与胰腺癌患者预后不良显著相关。此外,TXNRD3的表达水平与肿瘤免疫浸润相关,也与免疫新抗原、免疫检查点基因、肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性相关。TXNRD3影响DNA错配修复基因的表达。通过基因集富集分析显示TXNRD3参与调节许多涉及肿瘤代谢和肿瘤免疫的信号通路。结论 TXNRD3在肿瘤中广泛表达,TXNRD3对多种肿瘤的生存预后和治疗具有临床价值,揭示了TXNRD3在肿瘤靶向治疗中的潜力,表明TXNRD3在多种肿瘤中是一种很有前景的肿瘤预测生物标志物。

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  静息态功能性磁共振成像评估颈动脉狭窄患者海马与认知功能的相关性

  苏比努尔·买买提艾力,张雯,李晓强,乔彤

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 980-989. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14737

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  目的 基于静息态功能性磁共振成像,探讨颈动脉狭窄患者认知功能与海马体积及功能连接的相关性。方法 对2019年1至12月于南京大学医学院附属鼓楼医院收治的40例颈动脉狭窄患者与社区招募的31名正常对照者行认知量表评估认知功能,结构磁共振检查测量海马体积,静息态磁共振检查全脑功能连接,分析两组的认知功能、海马体积及功能连接差异,探讨认知功能和海马体积及功能连接的相关性。结果 颈动脉狭窄组简易精神状态量表(MMSE)(F=13.346,P=0.001)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(F=52.005,P<0.001)评分显著低于正常对照组,差异有统计学意义。与正常对照组相比,颈动脉狭窄组全海马体积明显萎缩(右侧t=2.176,P=0.033;左侧t=2.881,P=0.005),以左侧为甚;海马尾(右侧t=2.394,P=0.019;左侧t=3.158,P=0.002)和海马体(右侧t=2.336,P=0.022;左侧t=3.165,P=0.002)体积较正常对照组缩小;颈动脉狭窄组不同海马亚区中下托(右侧t=2.211,P=0.030;左侧t=2.430,P=0.018)和分子层(右侧t=2.103,P=0.039;左侧t=2.702,P=0.009)体积显著缩小,其余各亚区体积差异无统计学意义(P均>0.05)。全海马体积与MoCA及MMSE评分呈正相关(左侧全海马MoCA:r=0.289,P=0.015;右侧全海马MMSE:r=0.249,P=0.038;左侧全海马MMSE:r=0.316,P=0.008);海马各亚区中双侧下托及前下托、左侧分子层体积变化与MoCA(右侧下托:r=0.290,P=0.015;左侧下托:r=0.382,P=0.001;右侧前下托:r=0.293,P=0.014;左侧前下托:r=0.440,P<0.001;左侧分子层:r=0.259,P=0.031)及MMSE评分(右侧下托:r=0.278,P=0.020;左侧下托:r=0.419,P<0.001;右侧前下托:r=0.296,P=0.013;左侧前下托:r=0.506,P<0.001;左侧分子层:r=0.298,P=0.012)呈正相关,其余影像学变化与认知评分无相关性(P均>0.05)。与正常人群相比,颈动脉狭窄患者左侧海马与枕叶及额叶,右侧海马与枕叶、颞叶、前额叶及额中回的功能连接减低(高斯随机场校正,体素水平P<0.01,团块水平P<0.05);左侧全海马、双侧海马头和CA1体积变化与右侧海马至颞叶的功能连接z值呈正相关(左侧全海马:r=0.358,P=0.025;右侧海马头:r=0.325,P=0.044;左侧海马头:r=0.360,P=0.024;右侧CA1:r=0.326,P=0.043;左侧CA1:r=0.341,P=0.034);MoCA及MMSE评分与右侧海马至额叶部分团块功能连接z值呈正相关(MoCA额中回:r=0.389,P=0.014;MoCA前额叶:r=0.363,P=0.023;MMSE前额叶:r=0.321,P=0.046)。结论 颈动脉狭窄患者存在不同程度的认知障碍,海马体积的萎缩和海马至枕叶功能连接下降可能在其认知功能下降中发挥作用;CAS患者海马萎缩可能在右侧海马至颞叶的功能连接下降中发挥作用,这为将来探讨颈动脉狭窄患者产生认知功能障碍的具体机制做铺垫。

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  68例骨关节结核的临床特征

  王琦璞,侍效春,刘晓清,翁习生,仉建国

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 990-995. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14971

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  目的 探讨骨关节结核的临床特点。方法 对北京协和医院2013年1月至2020年12月住院治疗的68例骨关节结核患者进行回顾性分析。结果 68例骨关节结核患者中,男42例(61.8%)、女26例(38.2%),中位年龄56岁。病原学诊断39例(57.4%)、临床诊断29例(42.6%)。从发病至确诊的病程中位时间为4个月。局部疼痛和功能障碍(86.8%)是最常见的临床表现,其次是发热(47.1%)、消瘦(36.8%)和盗汗(13.2%)。27例(39.7%)合并其他部位活动性结核。单一部位骨关节结核51例(75.0%)、多发骨关节结核17例(25.0%),胸椎和腰椎是最常见受累部位。92.7%的患者结核T细胞检测阳性。患者骨组织活检标本提示上皮样肉芽肿伴/不伴坏死,75.0%的患者组织PCR检测结核分枝杆菌DNA阳性,55.1%的患者组织分枝杆菌培养阳性,20.0%的患者组织抗酸染色阳性。相较单一部位骨关节结核,消瘦患者出现多发骨关节结核的风险是无消瘦患者的5.333倍(P=0.013)。结论 骨关节结核诊断困难,结核T细胞检测是有效的鉴别手段,组织活检是确诊的关键,PCR检测结核分枝杆菌DNA阳性率最高。多发骨关节结核并不罕见,尤其是消瘦患者,建议进行全面的影像评估避免漏诊。

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  绵阳市安州区居民乙型肝炎病毒新发感染情况及其影响因素

  余雨珂,朱霞,陈梓萱,刘嘉琳,王琴,刘秀秀,袁萍

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 996-1003. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15058

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  目的 了解四川省绵阳市安州区居民乙型肝炎病毒(HBV)新发感染的现状,分析其感染的影响因素,为乙肝防控措施的制定提供科学依据。方法 纳入绵阳市安州区参加2013年“四川绵阳重大传染病综合防治示范研究”健康体检,且乙型肝炎表面抗原筛查结果为阴性的71 418名居民作为研究对象。对其随访5年,2018年再次进行血清学检测。计算HBV新发感染率,用多因素Logistic回归分析HBV新发感染的影响因素。结果 2018年71 418名安州区居民的HBV新发感染率为1.61%。不同性别、年龄、职业、婚姻状况、吸烟情况、饮酒频率、居住地、乙肝家族史人群的HBV新发感染率不同(P<0.001),多因素Logistic回归分析显示,男性(OR=1.29,95%CI=1.12~1.48,P<0.001)、农民(OR=2.01,95%CI=1.39~2.90,P<0.001)、有乙肝家族史(OR=1.97,95%CI=1.44~2.70,P<0.001)为HBV新发感染的独立危险因素。结论 绵阳市安州区居民的HBV新发感染率较高;男性、农民、有乙肝家族史者是HBV感染的高危人群,乙肝防控工作中需重点关注。

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  心脏外科主要手术出血患者输血模式

  赵玉洁,王子兴,姜晶梅,韩伟,薛芳,吴鹏,张璐雯,申郁冰,于晓初

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1004-1012. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14849

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  目的 了解心脏外科主要手术出血患者的围手术期输血模式,为促进临床合理、规范用血提供数据参考。方法 从2015至2016年开展的全国多中心(4家医院)调查中,纳入大血管手术、冠状动脉旁路移植手术、心脏瓣膜手术和先天性心脏病手术患者(≥18岁),描述患者特征及术后结局,探讨其出血情况,围手术期自体、异体血(红细胞、血浆、血小板)的输注模式(比例、输注量及组合方式)。结果 术中心脏瓣膜手术自体血输注比例最高(58.84%),而大血管手术自体血输注量最大(722 ml),且异体血术中输注比例(53.28%)尤其是血小板输注比例(39.34%)显著高于其他手术患者。相对异体红细胞,其他成分在各类手术中的输注时机较为集中,其中单独输注血浆比例在术后1 d最高。随着出血量增加,成分联合输注比例逐渐上升为主要的输血方式。结论 不同心脏手术类型、围手术期阶段或出血量下,患者的输注模式存在差异,需要在了解现况的基础上进一步研究有针对性的输血实践方案,节约血液并提高患者输血安全。

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  北京大学第三医院16 362例过敏性疾病患者过敏原检测结果分析

  占少华,杨楠,苑腾,周剑锁,崔丽艳

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1013-1022. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14679

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  目的 分析北京大学第三医院过敏性疾病患者过敏原检测结果,为过敏性疾病患者的预防和治疗提供参考。方法 选取2009年1月至2021年9月就诊于北京大学第三医院的16 362例过敏性疾病患者,提取所有患者血清总IgE和过敏原特异性IgE(sIgE)结果,并根据性别、年龄和月份进行分组,统计分析总IgE检测值和sIgE阳性率。结果 7919例患者总IgE检测值为92.4(34.8, 241.0)kU/L。5495例患者利用ImmunoCAP系统对34种sIgE进行检测,总阳性率为54.23%,按高低排序依次为刺柏(43.78%)、猫皮屑(38.76%)、鸡蛋白(33.38%)、葎草(32.03%)和蒿(31.82%)。10 867例患者利用EURO系统对20种sIgE进行检测,总阳性率为35.79%,按高低排序依次为艾蒿(15.86%)、尘螨组合(10.17%)、猫毛(8.32%)、屋尘(4.71%)和树组合(4.04%)。根据性别进行分组,两种检测系统男性患者过敏原阳性率都更高。根据年龄进行分组,鸡蛋白和牛奶的阳性率随年龄增加而逐渐降低,而吸入性过敏原阳性率在10~19岁之前逐渐升高,之后逐渐减低。根据月份进行分组,夏秋季艾蒿、树组合、矮豚草、苍耳、藜(鹅毛草)、葎草、梯牧草和杂草类混合是过敏性疾病常见的吸入性过敏原。结论 男性患者过敏原阳性率更高。鸡蛋白和牛奶阳性率随年龄增加而逐渐降低,而吸入性过敏原阳性率在10~19岁最高。夏秋季过敏性疾病高发主要是由于吸入性过敏原。

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  疼痛抑郁共病对视神经脊髓炎谱系疾病患者生活质量的影响

  张雪,裴丽坚,徐雁,鲁志龙,宋淑佳,田亚杰

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1023-1027. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14864

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  目的 了解视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者合并疼痛抑郁共病情况、药物治疗比例、治疗效果及其对患者生活质量的影响。方法 选取北京协和医院神经内科门诊合并疼痛的NMOSD患者,就诊当天由神经内科医师完成对原发病的评估,由麻醉科医师完成对疼痛(简明疼痛评估量表)、抑郁(贝克抑郁量表第2版)及生活质量(健康调查简表-36)的评估。结果 共81例患者参与本研究,其中38例(46.9%)合并抑郁纳入共病组,共病组与非共病组患者评估时疼痛严重程度差异无统计学意义[共病组(3.3±3.1)分,非共病组(2.3±2.2)分;P=0.087]。共病组患者简明疼痛评估量表中日常生活、日常工作(P均=0.001)及情绪、与他人关系、生活兴趣(P均<0.001)、行走能力(P=0.004)、睡眠(P=0.016)影响评分均显著高于非共病组,健康调查简表-36中生理功能(P=0.001)及生理职能、身体疼痛、总体健康、活力、社会功能、情感职能、精神健康(P均<0.001)评分均显著低于非共病组。所有患者中仅30.9%接受疼痛治疗药物治疗,疼痛缓解程度(53.6±28.9)%,无患者接受抗抑郁药物治疗。结论 NMOSD合并疼痛抑郁共病发生率较高,严重影响生活质量,然而,接受镇痛或抗抑郁药物治疗比例较低,值得引起重视。

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  全麻患者围手术期低体温风险预测模型的前瞻性、多中心研究

  陈颖,王莹,张越伦,张静静,华震,李中嘉,赵磊,易杰

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1028-1032. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14918

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  目的 采用低体温风险预测模型评估围手术期低体温的准确性。方法 纳入2019年10月至2021年8月在北京协和医院、北京医院和首都医科大学宣武医院择期行手术的全麻患者,美国麻醉医师学会分级Ⅰ~Ⅲ级,年龄≥18岁。通过围手术期低体温风险预测模型计算每例患者的风险因子得分,并在患者围手术期全程监测体温,保温措施由麻醉医生自行决定。采用受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验和Brier评分评价低体温风险模型的预测性能。结果 在纳入分析的472例患者中,术中低体温发生率29.9%(141/472),术中采用主动保温率为26.3%(124/472)。通过验证,该模型具有良好的预测能力。在472例患者中,模型预测术中低体温AUC=0.729(95% CI=0.680~0.777);Hosmer-Lemeshow χ²=3.143,P=0.925;Brier评分0.34。其中非主动保温的患者中,模型预测AUC= 0.756(95% CI=0.704~0.808);Hosmer-Lemeshow χ²=7.457,P=0.488;Brier评分0.29。而主动保温的患者,模型预测AUC=0.747(95% CI=0.632~0.863);Hosmer-Lemeshow χ² =4.754,P=0.783;Brier评分0.47。进一步将低体温风险分为低、中、高风险组后,术中低体温发生率分别为14.4%(95% CI= 9.6%~19.1%)、36.7%(95% CI=29.9%~43.5%)和58.2%(95% CI=46.1%~70.3%),3组比较差异有统计学意义(χ² =54.112,P<0.001)。结论 围手术期低体温风险预测模型总体区分度较好,不论是否实施主动保温患者,该风险预测模型均有一定的预测准确性。

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  西藏地区非特殊型浸润性乳腺癌雄激素受体的表达及其与不同分子分型及临床病理特征的相关性

  罗含欢,姜英,边巴扎西,王倩,尼玛卓玛,王寒,魏倩,廖瑞倩,次仁曲珍

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1033-1039. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14724

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  目的 探讨西藏地区藏族女性非特殊型浸润性乳腺癌雄激素受体(AR)的表达及其与不同分子分型及临床病理特征的相关性。方法 选取西藏自治区人民医院自2015年12月至2021年3月手术切除的54例藏族女性非特殊型浸润性乳腺癌患者为研究对象,收集全部入组患者的病理及临床资料,通过免疫组织化学方法检测AR、细胞增殖标志抗原(Ki-67)、雌激素受体(ER)、人表皮生长因子受体2(HER-2)以及孕激素受体(PR)的表达情况,对于 HER-2 结果不明确病例,加以荧光原位杂交方法检测,探讨藏族女性非特殊型浸润性乳腺癌AR的表达与分子分型和临床病理特征的关系。结果 AR在藏族女性非特殊型浸润性乳腺癌中的表达与ER(χ²=8.200,P=0.004)、PR(χ²=9.900,P=0.003)、分子分型(χ²=11.690,P=0.009)相关,与肿瘤部位、年龄、大小、组织学分级、淋巴结有无转移、脉管有无瘤栓、临床分期、HER-2及Ki-67的表达不相关(P均>0.05);不同分子分型与组织学分级(χ²=24.970,P=0.001)、临床分期(χ²=9.035,P=0.029)、淋巴结转移(χ²=9.691,P=0.021)均相关。结论 AR在西藏地区藏族女性非特殊型浸润性乳腺癌组织中的三阴性乳腺癌中表达率明显降低,在ER、PR阳性的病例中有较高的阳性率。不同的分子分型与组织学分级、临床分期和淋巴结转移均相关。

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  甲状腺透明变梁状肿瘤细针穿刺细胞学特征分析

  安风仙,赵阳,刘红刚,温文娟,尹艳华

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1040-1044. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14973

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  目的 探讨甲状腺透明变梁状肿瘤(HTT)的穿刺细胞学特点及鉴别诊断。方法 分析4例有组织病理学对照的HTT穿刺细胞学涂片的病理特点,结合其组织病理学及免疫表型等特征,总结HTT主要的细胞学诊断要点及辅助鉴别诊断。结果 HTT细针穿刺细胞学显示,肿瘤细胞单个散在,部分呈相互黏附的簇状或形成具有小梁状表现的簇状;瘤细胞呈多边形或梭形,胞质中等量或丰富,细胞核卵圆形或短梭形,染色质细腻颗粒状,可见小核仁,易见核沟、核内假包涵体、细胞核轮廓不规则,具有甲状腺乳头状癌核的特征;间质存在透明变性的基底膜样物质,瘤细胞簇黏附并不紧密,有小梁状或合体样结构,瘤细胞围绕透明变物质呈放射状分布,丰富的嗜酸性或嗜双色性胞质,细胞核相对拉长,无乳头状结构及纤维血管轴心,无砂粒体。组织病理学显示瘤细胞呈梁状、器官样排列,小梁间见透明变性的基底膜样物质沉积,细胞呈多角形或梭形,胞质嗜酸,细颗粒状,胞核圆形或卵圆形,常见核沟及核内假包涵体。结论 结合超声学的改变,仔细观察肿瘤细胞的排列方式、间质成分及细胞学特点,考虑HTT的患者可行细胞块Ki-67染色辅助诊断,提高HTT的诊断准确性或术中冰冻进一步诊断。

教学研究
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  融合教学在新生儿复苏基本技能教学中的应用及效果评价

  全美盈,马菁苒,王琳,李正红,宋红梅

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1045-1048. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15069

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  目的 探索线上线下融合教学模式在儿科实习医生新生儿复苏基本技能教学中的应用。方法 选取2021年11月至2022年3月的儿科实习医生为研究对象,实施教学改革前为对照组,教学改革后为观察组。对照组采用传统教学法,观察组采用线上线下融合教学法进行新生儿复苏教学,比较两组的教学效果及对教学的满意度。结果 共有39位实习医生参与新生儿复苏基本技能课的学习。观察组实习医生在模拟操作形成性评价(P<0.001)、初步复苏(P=0.002)、气管插管(P=0.002)、胸外按压(P=0.010)测试部分评分均显著高于对照组。观察组的教学效果自我评价(P<0.001)及教学满意度(P=0.011)也显著高于对照组。结论 线上线下融合教学法用于新生儿复苏基本技能教学可提高实习医生新生儿复苏技能的教学效果及教学满意度,有助于培养学生的自学能力和临床应变能力。

综述
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  冠状病毒特征与进化优势

  黄保洋,张欢,曹玟瑾,李甜,王炳辉

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1049-1055. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15086

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  冠状病毒是近年来新发突发传染病的重要来源,因家族成员庞大、宿主谱广、突变株多样,在进化中展示了其优越性。本文通过回顾冠状病毒基因组特征、感染宿主动物与受体分布及基因突变等方面的研究进展,对其在进化和传播中存在的优势进行总结和讨论,以期引起对相关病毒防控的重视。

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  基于刺突蛋白靶点的抗新型冠状病毒药物研究进展

  耿嘉懿,孙浩,倪强,李秋钰

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1056-1062. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15002

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  重症急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)引起的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)目前仍在不断蔓延,但针对该病毒的特效治疗药物尚在研发当中。本文基于冠状病毒生物学特点和病毒复制过程中的关键蛋白——刺突蛋白,介绍了相关药物作用位点及研究进展,为抗SARS-CoV-2药物的临床应用提供信息依据,为治疗COVID-19药物研发提供思路。

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  新型冠状病毒肺炎流行期间阻塞性睡眠呼吸暂停的管理

  王馨鹿,何晗昳,陆越悦,滕尧树

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1063-1068. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14819

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  新型冠状病毒肺炎(COVID-19)大流行给全球健康卫生带来了巨大威胁,作为呼吸道传播为主的新型传染性疾病,其可对阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)、哮喘等慢性非感染性呼吸道疾病的管控带来严峻的挑战。本文将从OSA对COVID-19发病的影响及其潜在病理生理学机制,OSA对COVID-19患者住院风险及预后、转归的影响,以及COVID-19流行期间OSA患者的治疗管理等多个方面进行文献综述,以期为COVID-19流行期间OSA的管理提供新的思路。

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  男性新型冠状病毒肺炎患者生殖系统损伤机制研究进展

  王万伦,肖瑞

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1069-1074. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14728

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  新型冠状病毒肺炎(COVID-19)在发病率和严重程度上存在显著的性别差异,同年龄段中男性患者多于女性患者。新型冠状病毒(SARS-CoV-2)利用血管紧张素转换酶(ACE)2受体进入人体细胞。由于ACE2在人类多个器官系统上有不同程度的表达,SARS-CoV-2除感染呼吸系统外,同样可以感染消化系统、神经系统、免疫系统等。睾丸为富含ACE2的器官之一,部分男性COVID-19患者精液中检出SARS-CoV-2,SARS-CoV-2可能损伤生殖系统。但SARS-CoV-2参与男性生殖系统损害的机制尚未完全阐明,目前研究主要集中在SARS-CoV-2对男性生殖的短期影响,并越来越重视其长期影响。本文总结了SARS-CoV-2介导男性COVID-19患者的生殖细胞损伤、性腺功能减退、睾丸炎症的可能机制,并指出目前研究存在的问题,为男性COVID-19患者生殖系统损伤的机制研究扩宽思路。

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  瘦素及其相关信号通路在腹主动脉瘤发生与进展中的影响作用

  任金锐,刘长征,顾光超,吴建强,李方达,张慧,吉磊,陈梦寅,郑月宏

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1075-1081. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14303

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  腹主动脉瘤(AAA)是长期慢性动脉扩张性疾病,与动脉粥样硬化、感染、外伤等病因相关,目前对其研究多集中在炎症反应、衰老、动脉壁微环境变化,而关于AAA发生与进展过程中代谢变化的研究较少,如糖代谢、脂代谢等变化过程。瘦素作为内分泌、糖代谢、脂代谢过程中重要的调控因子,通过KEGG信号通路分析发现瘦素与多种信号通路相关,如腺苷酸活化蛋白激酶、酪氨酸激酶/信号传导及转录激活蛋白、细胞因子-细胞因子等信号通路,并且已有研究证明这些信号通路参与调控AAA的形成过程。同时,瘦素影响多种疾病的发生,如肥胖、糖尿病(DM)、高脂血症等,这些疾病同样影响着AAA的发生与进展,DM可能是AAA形成的保护因素,而高脂血症、肥胖与AAA形成的关系尚不明确。因此,瘦素可能在AAA发生与进展过程中发挥重要作用,通过进一步研究瘦素对AAA的影响作用,可能揭示AAA潜在的研究方向及治疗靶点。

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  慢性肾脏病患者认知功能受损的相关机制分析

  王凤,马微波,刘悦文,郭琪,于莹

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1082-1088. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000.503X.14291

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  慢性肾病的各期都有发生认知功能障碍的高风险,而认知功能的降低又会影响慢性肾病患者的日常生活和治疗依从性,增加了患者的病死风险及社会公共卫生负担,已引起广泛的关注。但目前慢性肾脏病患者认知功能障碍的具体机制仍不清楚。本文总结了二者相关性的可能机制、相关指标以及受损的认知领域,以期为早期识别并延缓慢性肾病相关的认知功能受损提供相应理论依据。

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  老年抑郁症和心血管疾病关系的研究进展

  吕朋朋,杨风,罗光强,李文芬,李佳芮,柏慧

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1089-1094. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14489

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  抑郁症是心血管疾病(CVD)患者的一个常见问题,与死亡率增加、残疾、生活质量下降密切相关。本文梳理了近年来老年抑郁症和CVD的相关研究状况,总结二者关系并提出CVD患者的抑郁管理措施,为从抑郁症方面防治CVD提供相关理论依据。

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  间隙连接蛋白43突变与皮肤疾病相关性研究

  何茜,王大华

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1095-1101. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14404

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  间隙连接蛋白(Cx)在保证细胞间物质信息传递及维持皮肤屏障稳态方面发挥着重要作用,其基因突变,甚至表达水平异常均会引起多种疾病,严重影响患者生活质量。在编码人类Cx家族的21个基因中,与Cx基因突变相关的临床伴随疾病至少有14种。其中,Cx43分布最广,不仅在大多数器官组织中均有报道,也是伤口愈合、皮肤角质化,以及皮肤肿瘤发展等重要生理病理过程中的关键调控节点。本文总结了近年来Cx43基因(GJA1)在皮肤屏障中的作用、GJA1基因突变相关皮肤疾病及其潜在致病机制这几个快速发展领域中的研究成果,以期为Cx43临床伴发疾病防治及相关研究提供参考。

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  ¹⁷⁷Lu-DOTATATE治疗神经内分泌肿瘤临床实践

  何丽萌,邓颖,王安波,刘楠,陈跃,颜学先,张伟

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1102-1106. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14463

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  大多数神经内分泌肿瘤(NET)表面存在生长抑素受体(SSTR)高表达,这为靶向SSTR的肽受体放射性核素治疗(PRRT)提供了科学基础。相较于传统的药物治疗,PRRT的客观反应率更高,可显著延长患者的无进展生存期,且治疗耐受性良好。考虑到我国的PRRT还处于临床试验阶段,本文结合国外相关指南和本单位操作实践,就使用¹⁷⁷Lu-DOTATATE治疗的NET患者的筛选及治疗前准备、治疗前用药、给药方式及治疗周期、不良反应、随访,以及PRRT与其他药物联合等问题进行了详细阐述。以便相关人员更好地理解及掌握其方法,为更好地服务于临床、开展后续研究工作提供参考。

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  分选连接蛋白16的结构和功能及其在疾病中的研究进展

  曾飞燕,娄月芬

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1107-1111. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14468

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  分选连接蛋白(SNX)16是SNX家族成员之一,其结构含有易与磷脂酰肌醇-3-磷酸结合的一类含有吞噬细胞氧化酶同源性结构域及C末端的卷曲螺旋结构域。研究表明,SNX16在细胞内吞、蛋白分选和细胞信号转导等过程中发挥了重要作用,并且与多种疾病的发生密切相关。本文就SNX16的结构特点、生物学功能及其在疾病中的作用进行综述,以期为SNX16在疾病防治中的研究提供参考。

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  β2-肾上腺素受体激动剂在神经退行性病变相关认知障碍中的作用

  王子佳,郭卫娜,郭巧珍,王硕,王天俊

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1112-1116. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14469

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  目前较多研究已揭示神经退行性病变相关认知障碍的病理生理机制,然而针对其相关认知障碍的治疗方法有限,并且未来发生认知障碍的患病率将大幅上升,进一步证明探索新型药物治疗神经退行性病变相关认知障碍的必要性。近年来,国内外对β2-肾上腺素受体(β2-AR)的药理活性进行了广泛研究,发现β2-AR激动剂在包括阿尔茨海默病、血管性痴呆、帕金森病痴呆、路易体痴呆等几种常见神经退行性疾病相关认知障碍的治疗中均有获益。本文就目前几种常见神经退行性病变认知障碍的神经病理特征进行综述,并阐述β2-AR激动剂对相关疾病的治疗作用。

病例报告
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  罕见肥大细胞白血病两例临床分析

  刘彦权,殷悦,陈玉婷,杨慧,唐焕文

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1117-1122. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15012

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  肥大细胞白血病(MCL)是临床极为罕见的白血病类型,具有高度异质性,需通过骨髓常规及病理、流式免疫分型、细胞遗传学以及分子生物学检测等手段综合予以诊断及鉴别,由于MCL预后极差,目前尚无公认且明确有效的治疗方案。本文通过回顾性研究2例MCL患者的临床资料,系统性分析和探讨MCL的临床特征、诊疗及预后情况,以期提高对罕见MCL的认识,并为MCL的临床诊疗及基础研究提供新的借鉴与参考。

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  全髋关节置换治疗侏儒症合并双侧髋关节发育不良一例

  段炼,焦拓,贾志标,付昆

  中国医学科学院学报. 2022, 44(6): 1123-1128. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.14900

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  对海南医学院第一附属医院关节外科2019年9月收治的1例侏儒症合并髋关节发育不良的女性患者的临床资料进行分析,总结治疗过程中的经验并结合目前国内外最新文献,分析目前最合理的侏儒症合并髋关节发育不良的临床诊疗方法。本例患者术后下肢功能得到改善,术后恢复效果满意,治疗方案有效。全髋关节置换是治疗侏儒症合并髋关节发育不良的有效术式,瓦格纳型生物型股骨假体(SL-Cone)可以获得较为满意的近期临床效果。