2024年, 第46卷, 第2期 刊出日期：2024-04-30
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 147-153. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15717
目的 应用随机森林(RF)、极限梯度提升算法(XGBoost)、轻量的梯度提升机(LightGBM)、类别型特征提升(CatBoost)4种机器学习算法分析浸润性乳腺癌转录组表达数据,筛选与浸润性乳腺癌预后相关的生物标志物。方法 通过癌症基因组图谱公共数据库下载浸润性乳腺癌的表达数据,采用DESeq2程序包、t检验及Cox单因素分析,对人类浸润性乳腺癌样本中与生存预后相关的差异蛋白质编码基因进行筛选。基于RF、XGBoost、LightGBM、CatBoost等机器学习模型的构建与比较,挖掘浸润性乳腺癌预后相关的蛋白质编码基因标志物,并使用基因表达综合数据库的乳腺癌表达数据作为外部测试进行验证。结果 共获得151个与生存预后相关的差异蛋白质编码基因,其中由C3orf80、UGP2和SPC25 3个基因构建的机器学习模型效果较好。结论 筛选出3个(UGP2、C3orf80、SPC25)与浸润性乳腺癌预后相关的生物标志物,为诊断和治疗浸润性乳腺癌提供了新的方向。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 154-160. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15826
目的 分析H2FPEF 和HFA-PEFF评分对我国单纯射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)和HFpEF合并心房颤动(AF)的诊断价值,并探讨其相关因素。方法 本研究为横断面研究,连续纳入2009至2020年兰州大学第一医院老年心血管内科收治的HFpEF患者835例,根据是否合并AF分为HFpEF合并AF组(n=267)和单纯HFpEF组(n=568);采用HFA-PEFF和H2FPEF评分进行回顾性诊断,并评估两种评分系统诊断的一致性。选取同期136名年龄、性别分别与观察组频数匹配的健康人作为健康对照组,分别对HFpEF合并AF 和单纯HFpEF进行受试者工作特征曲线分析,评估H2FPEF 和HFA-PEFF两种评分识别 HFpEF合并AF 和单纯HFpEF 的能力。结果 HFpEF合并AF组和单纯HFpEF组HFA-PEFF评分比较差异无统计学意义(P=0.070),但HFpEF合并AF组平均H2FPEF评分和评分≥6分的比例均明显高于单纯HFpEF组(P均<0.001)。受试者工作特征曲线分析显示,HFA-PEFF和H2FPEF评分诊断全部HFpEF患者的效能均较高,受试者工作特征曲线下面积(AUC)分别为0.892和0.922,最佳临界值均为4。HFA-PEFF评分诊断单纯HFpEF和HFpEF合并AF 的效能接近,AUC分别为0.899和0.911。H2FPEF 评分诊断HFpEF合并AF的效能较高,AUC约为1.000,而诊断单纯HFpEF的价值相对较低,AUC为0.885。结论 HFA-PEFF评分在单纯HFpEF和HFpEF合并AF中均具有较高的适应性,但H2FPEF评分可能低估了我国患者的单纯HFpEF,H2FPEF评分在我国单纯HFpEF患者中的适用性有待进一步研究。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 161-168. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15900
目的 分析微波消融在初始评估为潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移中的临床效果。方法 选取2018年10月1日至2020年10月1日河北北方学院附属第一医院普通外科、北京中医药大学东直门医院中西医肿瘤微创医学中心、河北医科大学第四医院外二科收治的潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移患者,统计其一般资料、病理特征、治疗方式和临床疗效,根据治疗方式,分为转化治疗+腹腔镜结直肠癌根治术+肝病灶切除组(手术切除组)和转化治疗+腹腔镜结直肠癌根治术+肝病灶微波消融组(微波消融组),比较两组患者相关手术指标(手术时间、术后肛门首次排气时间、住院时间等)和术后并发症(吻合口狭窄、吻合口出血、切口感染等),同时进行生存期随访,包括总生存期和无疾病生存期,绘制生存曲线,分析两种治疗方式的临床疗效。结果 共纳入潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移患者198例,经FOLFOX或FOLFIRI方案行新辅助化疗成功后66例,其中,手术切除组30例,均达到了根治效果,微波消融组36例,共消融57个肿瘤;54个肿瘤在第1次消融后达到完全消融(94.74%),后经再次消融后均达到无疾病证据;微波消融组患者手术时间、术中出血量、术后首次排气时间、进流质饮食时间、住院时间及住院费用均显著少于手术切除组(P均<0.001);微波消融组患者术后视觉模拟评分法疼痛评分显著低于手术切除组(P<0.001),切口感染(P=0.740)、吻合口漏(P=1.000 )、吻合口狭窄(P=1.000)等并发症两组比较差异均无统计学意义;总生存时间(P=0.191)和无疾病生存时间(P=0.934)两组患者差异无统计学意义;结论 对于初始评估为潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移患者,经转化治疗后两组均安全、有效,且有着相似的生存结局,但微波消融组在术后恢复、经济及耐受性方面更具优势,建议临床推广。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 169-175. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15618
目的 应用三维重建技术提取临床可视化参数,建立持续存在的肺磨玻璃结节(GGN)生长预测模型,并验证该模型对GGN生长的预测效能。方法 回顾性分析2015年3月至2022年12月浙江省舟山医院肺结节联合门诊规律随访的肺GGN共354例。利用3D Slicer软件半自动分割提取结节的定量影像学特征,根据随访结果将结节分为稳定组和增长组,按7∶3比例采用简单随机法分为训练集和测试集。采用临床和影像学特征参数建立预测模型,并在验证集中检验预测模型的预测效能。结果 共纳入男119例、女235例,中位年龄55.0(47.0,63.0)岁,平均随访(48.4±16.3)个月,训练集247例、验证集107例。二元Logistic回归分析结果表明年龄(95% CI=1.010~1.092,P=0.015)和质量(95% CI=1.002~1.067,P=0.035)是影响结节增长的独立预测因素。由于结节质量M=V×(平均CT值+1000)×0.001(M为质量,V为体积),球体体积V=3/4πR3(R为半径),因此,最终选择年龄、二维直径、平均CT值构建logit回归风险预测模型,预测模型为:ln[P/(1-P)]=-1.300+0.043×年龄+0.257×二维直径+0.007×平均CT值。应用拟合优度检验检验模型对验证集中观察数据的拟合程度(χ2=4.515,P=0.808),预测模型校验图显示,受试者工作特征曲线下面积为0.702。结论 患者年龄和结节质量是促进肺部GGN增长的独立危险因素,本研究建立并验证了预测GGN生长可能性的模型,可为后续GGN管理策略的制定提供有效依据。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 176-183. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15772
目的 系统评价强化胰岛素治疗应用于急性心肌梗死患者的临床疗效和安全性,为改善预后提供参考。方法 对Cochrane、Embase、PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台、中文科技期刊数据库、CBM数据库自建库至2022年10月的相关文献进行系统检索,以确定比较强化胰岛素治疗和普通胰岛素治疗对急性心肌梗死患者的临床预后影响的随机对照试验。提取每项研究的数据和特征,采用RevMan 5.4软件进行荟萃分析。结果 最终纳入8篇文献,共包含726例患者,其中强化胰岛素治疗组372例、普通胰岛素治疗组354例。对各组数据进行荟萃分析显示,强化胰岛素治疗组主要心血管不良事件发生率(RR=0.53,95%CI=0.44~0.64,P<0.001)、全因死亡率(RR=0.51,95%CI=0.33~0.78,P=0.002)、治疗7 d超敏C反应蛋白(WMD=-2.00,95%CI=-2.17~-1.83,P<0.001)均显著低于普通胰岛素治疗组,治疗30 d左心室射血分数(WMD=3.94,95%CI=2.45~5.43,P<0.001)、低血糖事件发生率(RR=2.96,95%CI=1.12~7.83,P=0.030)均显著高于普通胰岛素治疗组,两组经皮冠状动脉介入治疗术后无复流事件差异无统计学意义(RR=0.39,95%CI=0.14~1.13,P=0.080)。结论 强化胰岛素治疗可能与急性心肌梗死患者的临床获益相关,但需要更多研究来证实。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 184-192. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15852
目的 研究西藏地区结直肠癌中SWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子A 亚科成员4 (SMARCA4)/Brahma相关基因1、V-raf鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)、P53、程序性死亡受体1(PD-1)及程序性死亡配体1(PD-L1)免疫组织化学表达和BRAF、神经营养因子酪氨酸受体激酶(NTRK)基因改变情况,为西藏地区结直肠癌患者的靶向治疗及免疫治疗提供依据。方法 收集2015年1月至2021年7月西藏自治区人民医院经手术切除病理确诊为结直肠癌病例64例,全部病例均进行SMARCA4、BRAF、P53、PD-1、PD-L1免疫组织化学染色和NTRK1、NTRK2、NTRK3融合基因荧光原位杂交检测及BRAF V600E基因突变PCR检测。结果 64例结直肠癌病例男女比例1.21∶1,平均年龄(56.59±13.27)岁;46例(71.88%)位于结肠,18例(28.12%)位于直肠;60例(93.75%)为腺癌,4例(6.25%)为其他类型;11例(17.19%)为T1或T2期,53例(82.81%)为T3或T4期;24例(37.50%)出现淋巴结转移。免疫组织化学方面,64例中1例(1.56%)SMARCA4部分肿瘤细胞表达减弱或缺失,4例(6.25%)BRAF肿瘤细胞阳性表达,35例(54.69%)P53为突变型表达;45例(70.31%)PD-1肿瘤相关免疫细胞阳性比例分数<10%,19例(29.69%)≥10%;52例(81.25%)PD-L1联合阳性分数<10,12例(18.75%)≥10。64例NTRK1、NTRK2、NTRK3融合基因检测均为阴性;4例(6.25%)检测到BRAF V600E基因突变;1例SMARCA4表达缺失病例未检测到SMARCA4基因改变。PD-L1的表达与错配修复缺陷/高度微卫星不稳定和PD-1的高表达呈显著正相关(χ2=10.223,P=0.001;χ2=11.979,P=0.001)。结论 西藏地区结直肠癌中较少出现SMARCA4表达减弱或缺失及NTRK融合基因改变,少数病例有BRAF V600E基因突变,Pan-TRK和BRAF免疫组织化学可作为NTRK融合基因及BRAF基因突变的初筛方法。错配修复缺陷/高度微卫星不稳定的病例中更容易出现PD-L1蛋白高表达,这部分患者有望获益于免疫治疗。P53突变与PD-L1表达无相关性,PD-1的高表达和PD-L1的高表达呈正相关。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 193-203. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15750
目的 了解珠三角地区常住老年人养老需求、服务偏好及养老倾向的城乡差异,为科学规划和配置城乡养老资源提供参考。方法 采用多阶段分层随机抽样方法,在珠三角地区选取2个地级市的7个社区卫生服务中心,对到中心就诊的1919名60岁及以上的城乡常住老年人进行有关养老需求、服务偏好及养老倾向的问卷调查。结果 共调查珠三角地区城市老年人641人(33.4%),农村老年人1278人(66.6%);城市老年人和农村老年人的子女情况(χ2=43.379,P<0.001)、对社会化养老服务项目的购买意愿(χ2=104.141,P<0.001)和对养儿防老观念的态度(χ2=65.632,P<0.001)差异均有统计学意义;农村老年人偏好家庭养老的比例(71.8%)显著高于城市老年人(57.1%)(χ2=41.373,P<0.001);城市老年人明确表示倾向于选择机构养老的比例(62.2%)显著高于农村老年人(44.0%)(χ2=57.007,P<0.001)。以家庭养老为参照,城市老年人中家庭月收入与支出有余和基本持平的选择机构养老和社区居家养老的倾向均更低,城市男性、大专及以上文化程度、有购买社会化养老服务项目需求的老年人更偏好社区居家养老;本地户籍的农村老年人更倾向于选择机构养老和社区居家养老,非独生子女、对生活状况感到满意的农村老年人选择社区居家养老的意愿更低。结论 应充分考虑老年人在养老需求、服务偏好及养老倾向存在的城乡差异,科学规划和合理配置城乡养老资源,结合城乡地区特点因地制宜发展多元化的社会养老服务。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 204-209. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15436
目的 分析不同出生体重及胎龄围产儿的出生缺陷发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法 对2003年10月1日至2015年9月30日西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周~生后7 d所有围产儿进行出生缺陷监测并收集相关资料。结果 2003至2015年共监测围产儿1 236 937例,其中出生缺陷儿10 619例,出生缺陷发生率为8.59‰。2003至2015年西安市出生缺陷医院监测系统共收集出生体重<2 500 g出生缺陷患儿3 306例,出生孕周≥28周且<37周的出生缺陷患儿3 473例,出生孕周≥42周的出生缺陷患儿共224例。2003至2015年低出生体重儿出生缺陷率显著高于正常体重儿(χ2=37 097.79,P<0.001)。2003至2015年早产儿(<37周)出生缺陷率显著高于正常产期儿(χ2=24 998.24,P<0.001),过期产儿出生缺陷率(≥42周)显著高于正常产期儿(χ2=196.40,P<0.001)。低体重儿出生缺陷常见缺陷类型前5位依次是先天性脑积水、脊柱裂、先天性心脏病、无脑畸形、唇裂合并腭裂。正常体重儿出生缺陷出生结局以活产为主(占68.60%),而低体重儿出生缺陷出生结局以死胎为主(占54.72%),低体重儿出生缺陷与正常体重儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ2=647.59,P<0.001)。 正常产期儿出生缺陷出生结局以活产为主(占77.38%),过期产儿出生缺陷出生结局以活产为主(占83.93%),而早产儿出生缺陷出生结局以死胎为主(占57.79%)。早产儿与正常产期儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ2=2 025.08,P<0.001),早产儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ2=245.39,P<0.001),正常产期儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较差异有统计学意义(χ2=16.28,P=0.001)。结论 早产儿、低出生体重儿及过期产儿出生缺陷发生率显著高于正常产期儿,低体重儿与正常体重儿、早产儿与正常产期儿、早产儿与过期产儿、正常产期儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较,差异均有统计学意义。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 210-216. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15953
目的 构建科学、实用的安宁缓和医疗门诊医护一体化全程管理模式,为安宁缓和医疗门诊的运行及发展提供借鉴。方法 基于文献分析、访谈、专家小组会议,初步确定安宁缓和医疗门诊医护一体化全程管理模式的基本框架,采用德尔菲专家函询法对18名从事安宁缓和医疗及医护联合门诊相关领域专家进行2轮专家函询。结果 2轮专家函询问卷有效回收率均为100%,第1轮函询专家的权威系数为0.88,第2轮函询专家的权威系数为0.91。最终构建安宁缓和医疗门诊医护一体化全程管理模式,形成人员构成、工作结构、效果评价共3项一级指标,5项二级指标,62项三级指标。结论 构建的安宁缓和医疗门诊医护一体化全程管理模式具有较强的科学性、创新性、延续性,可为安宁缓和医护联合门诊的运行及发展提供借鉴。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 217-224. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15964
目的 深入了解三级医院终末期患者转诊中家庭决策的动机、模式及相关因素。方法 采用目的抽样法选取北京市3家三级医院的终末期患者及家属作为研究对象,进行半结构式访谈,对访谈资料进行主题分析。结果 根据主题饱和原则,最终纳入11例患者和15位家属。访谈资料经整理和分析后归纳为6大主题:决策前提、决策模式、家庭支持、转出医院方医疗团队支持、转诊通道状况、志愿者团队的介入及社会支持,在此基础上,构建终末期患者转诊的家庭决策流程图。结论 深度剖析了三级医院终末期患者转诊中家庭决策的多方面因素,结果突显了内外在因素的重要性,同时强调了决策模式、家庭支持、医疗团队支持、转诊通道状况以及志愿者团队的介入和社会支持的综合影响,为改善终末期患者转诊流程和提升家庭决策的质量提供了深刻的理解,为未来改进医疗服务和决策支持提供了有益的建议。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 225-231. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15523
目的 构建并验证基于最小二乘回归法的定量资料一致性评价的样本量计算公式。方法 根据最小二乘回归法定量一致性评价的原理,结合统计推断和公式推导,获得基于回归常数和回归系数的样本量计算公式。同时,使用3个实例数据验证公式的准确性,并与Bland-Altman(BA)法样本量计算公式结果进行对比。结果 通过公式推导得到回归法定量一致性评价的样本量计算公式,并用实例验证了本公式的准确性。此外,本公式与BA法样本量公式所得结果具有一定差异,在回归法样本量公式计算结果下,回归分析与BA法分析均能得到一致性结论;而在BA法公式结果下,回归分析与BA法分析一致性结论有时不成立。结论 本研究首次提出用于回归法定量一致性评价的样本量公式,为该领域研究提供了方法学支持。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 232-241. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15556
生物体的DNA常遭受着来自体外和体内各种因素的攻击,其中DNA双链断裂(DSB)是严重的一种DNA损伤方式。为了保证遗传信息的稳定性,生物体自身存在应对DNA损伤的修复机制。同源重组修复是精确的修复DSB的方式,MRE11-RAD50-NBS1(MRN)复合物是参与同源重组修复的关键蛋白,在不同物种之间存在保守性。从前关于MRN复合物的功能研究主要来源于酿酒酵母和线虫等低等生物,近些年来对哺乳动物MRN复合物的研究提示MRN复合物在高等动物DNA损伤修复中存在功能。本文综述了MRN复合物的组成和结构及其在DNA损伤同源重组修复中的功能,同时也介绍了MRN复合物异常所带来的人类疾病共济失调性毛细血管扩张综合征类似病症、奈梅亨断裂综合征和奈梅亨断裂综合征类似病症,并对这 3类DNA损伤修复缺陷疾病的临床表型和相关小鼠模型研究进行了总结。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 242-246. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15574
过程方法是神经心理学中的一系列分析方法,是对列表词语学习测验过程、传统分析方法等的量化,可全面地反映受试者记忆轮廓,广泛用于阿尔茨海默病(AD)和轻度认知障碍(MCI)患者记忆精准评估,其常见指标如学习斜率、语义串联、序列位置效应、区分力和反应偏差是记忆评估的重要组成部分。本文就过程方法常见指标在AD和MCI患者记忆评估中的应用进行综述,并就过程方法存在的问题和未来研究方向展开讨论。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 247-253. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15588
肌少症是影响血液透析患者健康和生活质量的重要因素,运动可以有效改善血液透析患者的肌少症,但不同的运动类型、运动强度、运动时间和频率对肌少症有不同的影响。本文综述不同运动处方对血液透析患者肌少症的作用和影响,可帮助医护人员在临床中为血液透析患者制定个性化的运动处方,引导患者积极进行运动锻炼,为预防和治疗肌少症提供有效策略。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 254-259. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15593
多巴胺是一种神经递质,广泛存在于哺乳动物和人类的体液、血液及尿液中,负责其功能和新陈代谢的调节,多巴胺系统参与了动物和人类发作性睡病的神经生物学机制,但当实际检测发作性睡病患者脑脊液中多巴胺水平时,却得出了不同甚至相反的结论。已有研究证实发作性睡病产生的机制与促食欲素不可逆丢失有关,环境因素与遗传因素相互作用引起的自身免疫反应使下丘脑促食欲素神经元被破坏,促食欲素分泌减少,因此患者觉醒水平降低。本文通过分析1982年至2023年收集的40余篇文献来阐述多巴胺与发作性睡病临床表征学的研究进展及现状,为研究多巴胺水平与发作性睡病临床表征学的关系及寻找2型发作性睡病的生物标志物提供一定参考。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 260-266. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15602
轻度认知障碍(MCI)易进展为痴呆,目前尚无理想的干预方法。近年来的研究显示,冥想具有改善大脑认知功能的潜力,且其成本低廉、安全性高,已被推荐用于诸多神经精神疾病的康复领域。本文从冥想的概念背景、临床疗效、作用机制等角度综述其在MCI治疗方面的运用与前景,以期为后续的临床研究和应用提供参考。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 267-274. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15622
随着全球肥胖和老年人口数量的不断增加,肌少性肥胖的患病率持续上升,正成为全球流行的公共卫生问题。肌少性肥胖不仅会增加癌症的发生率,且在不同癌症类型中还与较差的临床结局有关,如手术并发症、死亡风险增加,甚至也可能对化疗产生影响,因此,肌少性肥胖逐渐成为癌症患者预后的重要指标。然而关于肌少性肥胖与癌症的关系,国内相关研究有限。本文旨在对肌少性肥胖的定义和诊断、肌少性肥胖与癌症的临床相关性及机制进行综述,以期为我国今后的临床实践提供参考。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 275-280. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15633
胰腺囊性病变(PCL)的检出率逐年升高,人工智能(AI)技术在PCL影像检查工作流程中的应用研究取得了突破性进展,包括图像后处理、病灶检出、分割、鉴别和诊断。基于AI的图像后处理技术能够优化医学影像图像质量,AI辅助的病灶检出、分割、鉴别和诊断模型可显著提升医生工作效率。本文对目前AI在PCL影像领域的应用进展进行综述,并对今后的研究方向做出展望。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 281-286. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15657
蛋白质能量消耗(PEW)在维持性血液透析(MHD)患者中普遍存在,与患者的多种不良临床结局相关,可表现为体重减轻、蛋白质分解代谢增加等。目前对MHD患者通过营养策略、运动方式以及两者联合来进行健康干预的研究文章众多,本文通过对MHD患者PEW的发病机制、诊断标准和干预方法进行综述,旨在为临床早期的诊断识别PEW和干预治疗提供参考。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 287-292. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15609
有丝分裂是真核细胞增殖的重要环节。内体分选转运复合体是与膜剪切过程密切相关的多蛋白复合体,其功能涉及内体成熟、病毒出芽、自噬等过程,其结构和功能异常与癌症等疾病发生发展密切相关。本文总结了内体分选转运复合体在细胞有丝分裂不同阶段所发挥的作用,以及内体分选转运复合体调控有丝分裂作用在疾病方面的研究进展。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 293-296. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15662
遗传性蛋白C缺陷症是由蛋白C基因突变引起的一种染色体遗传病,可导致静脉血栓形成,多与外显子4~9和内含子8的突变有关。蛋白C基因突变引起的致死性肺栓塞罕见,治疗面临巨大挑战。本文报道1例由蛋白C基因8号外显子移码突变引起的致死性肺栓塞,采用体外膜氧合进行呼吸、循环支持,并成功实行介入取栓的救治经验,为该疾病的诊断及救治提供参考。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 297-300. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15724
骨梗死临床发病率较低,多发生于长骨干骺端及骨干,骨梗死影像新技术报道也较为罕见。本文报道1例双下肢多发骨梗死MRI基于受限回波间距的快速梯度回波类CT成像及能谱CT钙抑制技术的影像表现,为临床提供诊断经验。
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中国医学科学院学报. 2024, 46(2): 301-306. https://doi.org/10.3881/j.issn.1000-503X.15759
乳腺恶性腺肌上皮瘤是一种临床罕见的乳腺肿瘤,其发病率少于原发性乳腺癌的1%。由于其发病率低,且组织形态学多样,因此,为该类肿瘤的精准诊断和临床处理带来挑战。本文报道1例导管内乳头状生长模式的乳腺恶性腺肌上皮瘤,同时回顾近5年国内外相关文献,对恶性腺肌上皮瘤的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预后进行总结。
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