儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现

瞿宇晋, 宋 昉, 金煜炜, 王 红

中国医学科学院学报 ›› 2008, Vol. 30 ›› Issue (2) : 170-174.

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论著

儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现

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Mutation Analysis and One Novel Mutation Detection of 6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase Gene in Children with Tetrahydrobiopterin Deficiency

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